5 până la 15% din cazurile de cancer mamar și ovarian pot fi evitate prin teste genetice. Natalia Behlyarova, genetician, biochimist, expert la Centrul pentru Molecular Diagnostics (CMD) Institutul Central de Cercetare de Epidemiologie.
Anual în Rusia au fost diagnosticate mai mult de 46 de mii de cazuri noi de cancer mamar (cancer mamar). În același timp, aproximativ 23 de mii dintre aceștia sunt fatali. În ciuda îmbunătățirilor semnificative ale ratelor de supraviețuire în ultimii 20-30 de ani, această boală este în continuare principala cauză a decesului cauzat de cancer la femei. Și cancerul ovarian, fiind mai puțin obișnuit, este de obicei diagnosticat în cele mai recente etape și, prin urmare, este caracterizat de o mortalitate foarte mare. În acest caz, potrivit statisticilor, doar 5 până la 15% din toate cazurile de cancer de sân sau ovarieni au un caracter ereditar (cu alte cuvinte, din cauza unui defect genetic). Acest procent crește în grupurile de risc. De exemplu, șansa de a obține o oncologie este mai mare în rândul pacienților cu o istorie familială nefavorabilă sau în anumite grupuri etnice, cum ar fi evreii din Ashkenazi.
Acest lucru se datorează așa numitelor mutații germinale. Acest termen se referă la schimbările care apar / sunt cuprinse în celulele părintești ale părinților sau apar în timpul fecundării sau în stadiile incipiente ale dezvoltării embrionilor.
Acesta este acum stabilit că aproximativ 80% din cancer mamar sau ovarian gasit o mutatie in una din cele doua gene - BRCA1 sau BRCA2, având de mare oncogen - capacitatea de a cauza cancer. În mod normal, BRCA1 și BRCA2 sunt responsabile pentru repararea ADN-ului deteriorat. În purtătorii mutațiilor BRCA1 până la vârsta de 60 de ani, riscul de cancer mamar este de 50-85%, iar cel al cancerului ovarian este de 15-45%.
Testarea genetică este singura modalitate de a preveni procesul tumoral înainte de a începe. detectarea din timp a defectelor genei permite purtători sănătoși de mutații sau pentru a preveni apariția unei tumori sau diagnosticarea cancerului in stadii care se pot întări, în cazul în care boala este inca neobservat de catre pacienti.
Cine trebuie într-adevăr să treacă un test pentru predispoziția genetică la cancerul de sân și ovarieni?
Oamenii de știință au identificat grupuri de risc în care apariția unei mutații germinale este cea mai probabilă. Testarea genetică este indicată pentru cei care se încadrează în cel puțin unul din aceste grupuri:
• când cel puțin trei cazuri de cancer mamar sau cancer ovarian au apărut în familie
• o persoană este diagnosticată cu cancer de sân și cancer ovarian / cancer pancreatic / cancer de prostată, indiferent de vârstă la momentul diagnosticului
• cel puțin un caz de BC bilateral între rude
• cazuri de cancer de sân la bărbații din familie
• Au existat cazuri de cancer mamar la rude de sub 45 de ani
• o mutație în genele BRCA1 sau BRCA2 a fost detectată anterior în una dintre rude.
Trebuie remarcat faptul că atât femeile cât și bărbații pot fi purtători de mutații și pot transmite defecte genetice prin moștenire. Probabilitatea transmiterii unei defecțiuni genetice la descendenți este de 50%.
Acesta ar trebui să ia în considerare alți factori care, în combinație cu o istorie de familie poate creste riscul de aparitie a bolii: numărul de sarcini, utilizarea contraceptivelor orale si terapia de substituție hormonală, expunerea la radiatii in copilarie, chrezmerenoe consumul de alcool si lipsa de activitate fizică.
Ce se întâmplă dacă se găsește o mutație?
Prezența mutației nu înseamnă dezvoltarea inevitabilă a bolii. Cu toate acestea, gene BRCA1 si BRCA2 conduc atat de des la oncologie ca principii speciale de gestionare a pacientilor au fost dezvoltate pentru a preveni dezvoltarea cancerului. În ceea ce privește transportatorii BRCA, se utilizează o strategie specială de screening pentru cancerul de sân, inclusiv imagistica prin rezonanță magnetică și consultarea mamiferelor. Se recomandă începerea examinării la o vârstă mai înaintată și repetarea examinării mai des. Aceste măsuri s-au dovedit eficiente în detectarea cancerului într-un stadiu incipient.
Eliminarea san si a ovarelor reduce riscul de sân și / sau cancer ovarian si de a imbunatati supravietuirea globala la pacientii cu mutatii ale genelor BRCA1 si BRCA2.
Trimiteți-le prietenilor: