Fetusul este sensibil la deteriorare în timpul înmulțirii rapide a celulelor și a diferențierii primare a organelor. Creșterea normală a fătului depinde puternic de exprimarea normală a informațiilor genetice și de integrarea dintre placentă și fluxul sanguin al mamei.
- În orice acțiune patogenă este în mod necesar o încălcare a cursului normal de dezvoltare a embrionului, care este o încălcare a ontogenie, denumit în continuare dizontogeneza. Dizontogeneza în diferite perioade kimatogeneze manifestate la diferite niveluri - perturbațiilor grosiere ale dezvoltării embrionare, care nu sunt compatibile cu viața în timpul blastogeneză, la modificările ultrastructurale ale celulelor din perioada fetală târzie.
- În perioada târzie kimatogeneza răspuns suplimentar din nucleul efectelor unui factor patogen sub forma unor procese patologice generale, cum ar fi deteriorarea compensatorii-adaptive, inflamația, reacțiile imune. De aceea, probabil, o combinatie de anomalii fetale cu procese patologice. De exemplu, formarea de boli cardiace cu hiperplazie a țesutului conjunctiv, combinație malformațiile cerebrală cu prezența necroză, hemoragie.
- O mare importanță în patogeneza acestei sau acelei stări a embrionului are un moment de impact asupra acestuia asupra factorului patogen. De exemplu, în timpul germenul blastogeneză responsabil pentru orice efect încălcare sau implantarea dezvoltării embrionare și trophoblast în blastocist. moarte fetală din cauza tulburări severe în primele 14 săptămâni, se numește avorturi spontane (spontane) și la o dată ulterioară - moarte fetală. În perioada embriogenezei, aproape orice deteriorare duce la apariția unui defect congenital sau la moartea unui embrion. Mai mulți factori au teratogen „filiey“ anumitor primordia de țesuturi și cauzează anumite tipuri de defecte (de exemplu thalidomida și dietilstilbestrol). Cu toate acestea, același factor teratogen poate provoca malformații diferite, acționând în momente diferite de embriogeneză. În plus, vă rugăm să rețineți că o varietate de factori teratogene va conduce la același viciu de dezvoltare în funcție de timpul de expunere la embrionului. Pentru fiecare organ există o anumită perioadă de timp, în care defectul de dezvoltare al acestui organ apare sub influența unui factor teratogen. Această perioadă de timp a fost numită perioada de terminare teratogenă, adică perioada maximă în care un factor teratogenic poate provoca malformații congenitale. Cu cât este mai mare activitatea mitotică a țesuturilor în curs de dezvoltare, cu atât sunt mai sensibile la efectul factorului teratogen.
Metode de diagnostic prenatal și prevenirea bolilor congenitale.
IYP privind prognoza descendentă este împărțită în perspectivă și retrospectivă.
Prospectivă - forma cea mai eficientă de prevenire a bolilor ereditare, care să permită identificarea riscului de naștere a pacientului înainte de sarcină sau în stadii incipiente, chiar și pentru acele cupluri care nu au fost copii bolnavi, dar există un risc de naștere, pe baza datelor de cercetare genealogice, istorie sau sarcinii.
Consilierea retrospectivă este o decizie privind sănătatea viitorilor copii după nașterea unui copil bolnav în familie.
Indicatii pentru consultarea unei femei gravide in genetica medicala sunt:
Vârsta femeii gravide este sub 17 ani și peste 35 de ani, vârsta tatălui este de peste 40 de ani;
Prezența bolilor cromozomiale la copii de la sarcini anterioare;
S-au înregistrat anomalii cromozomiale la unul dintre părinți;
Nașterea unui copil cu VW, întârzierea dezvoltării fizice sau întârzierea mentală la copil;
Multiple avorturi spontane, sarcini nedezvoltate, nașteri morți;
O boală ereditară stabilită sau suspectată în familie;
Identificarea patologiei în timpul programelor de screening;
Efectele teratogene cunoscute sau posibile în primele trei luni de sarcină;
Sarcina nereușită.
Prevenirea Perikontseptsionnaya are ca scop asigurarea unor condiții optime pentru maturarea celulelor germinative, fertilizarea lor și implantarea formarea zigotului, dezvoltarea timpurie a fatului, si include:
MHC, inclusiv studiul pedigreelor, definiția antigenelor cariotipului și leucocitelor la soți;
Diagnosticul infecțiilor virale și bacteriene și tratamentul lor în timp util;
Excluderea riscurilor profesionale;
Dieterapie și terapie cu vitamine, consum de acid folic (până la 4 mg pe zi).
Diagnosticul prenatal este cel mai eficient mijloc de prevenire a patologiei ereditare.
Metodele indirecte și directe pentru evaluarea stării fetale se disting.
Metodele indirecte (examinarea unei femei însărcinate) includ:
Medico - genetică (genealogică, citogenetică, moleculară - biologică).
Biochimice (teste de screening pentru alfa-fetoproteină, gonadotropină corionică, estriol etc.).
Alfa-fetoproteina (AFP) este o proteină care este produsă în ficat și în tractul gastro-intestinal al embrionului. La 12-16 săptămâni de gestație a fătului, nivelul alfa-fetoproteinei atinge valoarea optimă pentru diagnostic. Nivelul maxim este determinat în 32-34 săptămâni de sarcină, după care scade treptat. În primul an de viață la un copil, nivelul AFP atinge norma pentru o persoană sănătoasă.
Gonadotropina corionică umană - un hormon special de sarcina, care este un indicator important al dezvoltării sarcinii și a deviației sale, este produs de celulele de corionica imediat după atașamentul său față de peretele uterin. În absența oricărei patologii la nivelul hormonului sarcinii precoce se dubleaza la fiecare 2 zile, iar concentrația sa maximă este atinsă de 10-11 săptămâni de sarcină, după 11 săptămâni nivelul de hormon scade treptat.
Metodele directe (examinarea fătului) sunt împărțite în neinvazive și invazive.
Principalele metode non-invazive includ ultrasunete, care se efectuează în ordinea screeningului de cel puțin trei ori în timpul sarcinii.
În 10 - 14 săptămâni de sarcină, se estimează grosimea spațiului fetal al gulerului. În plus, este posibil să se detecteze defectele de dezvoltare brute. Grosimea spațiului gulerului de 3 mm sau mai mult este un marker important al patologiei cromozomiale la nivelul fătului.
18 - 21 săptămâni - în plus față de detectarea tulburărilor congenitale de natură diferită, estimează markeri echogenic prezență boli cromozomiale care în al doilea trimestru de sarcină includ oligohidramniosul și hydramnion, hydrops fetale, IUGR, chistice higroma gât Ventriculomegalie, intestin hiperecogen, insuficienta placentara, prezența neobișnuită numărul de nave din cordonul ombilical și altele.
În termenii 32-35 săptămâni - detectarea manifestărilor tardive ale malformațiilor congenitale și evaluarea funcțională a fătului. În acest stadiu, decideți despre tactica livrării iminente.
Precizia diagnosticului malformațiilor congenitale este de aproximativ 87%. Rezultatele negative false se datorează următoarelor motive: efectuarea de cercetări înainte de apariția unor modificări anatomice vizibile; prezența defectelor de dezvoltare mici (inima, partea facială a craniului, membrele distal); poziția fătului, ceea ce face dificilă vizualizarea anumitor organe sau părți ale corpului; cercetarea insuficient de amănunțită sau calificarea insuficientă a unui specialist.
La intersecția dintre secolele XX și XXI, există noi tehnologii pentru a identifica celulele eritroide nucleare ale fătului din sânge și ADN-ul mamei de la ei pentru a diagnostica anomalii cromozomiale si boli monogenice fetale.
Metodele invazive includ:
Horionbiopsiya și platsentobiopsiya (10 - 14 săptămâni de sarcină, sau 20-22 săptămâni) efectuate transcervically sau transabdominala - aspiratul sau țesut corionică a placentei cu un ac sub ghidaj ecografic. Ecografia permite stabilirea localizarea și grosimea ramificare corionică, măsurați distanța de gât exterior și interior la marginea inferioară a corionul pentru a selecta direcția și adâncimea de inserție a sculei, identifică diverse devieri în dezvoltarea sarcinii.
Amniocenteza este transabdominală - puncția cavității amniotice pentru a obține un lichid amniotic și celulele fetale conținute în el. În prezent, este principala metodă de obținere a materialului de fructe în majoritatea centrelor de diagnostic prenatale. Timpul optim pentru o amniocenteză pentru a determina un cariotip este de 15 până la 18 săptămâni.
Cordocentesis - este o procedură pentru prelevarea de sânge din venă a cordonului ombilical sub control ultrasonic. Timpul optim pentru efectuarea - 22 - 24 de săptămâni de sarcină.
Și așa cum se utilizează Fetoscopy - (. Ficat, splină, piele, mușchi, și altele) examinarea fatului printr-un endoscop introdus transabdominally în cavitatea amniotică, tesuturi biopsie fetale.
Utilizarea metodelor de diagnostic prenatale invazive este justificată și utilă, dacă sunt îndeplinite următoarele condiții:
- există posibilitatea unui copil cu o boală ereditară gravă, a cărui tratament este imposibil sau ineficient;
- riscul de a avea un copil bolnav peste riscul complicațiilor după aplicarea metodelor de diagnostic prenatale;
- există un test fiabil prenatal și există un laborator echipat cu echipamentul și reactivii necesari pentru conduita sa;
- este obținut consimțământul familiei consiliate de încetare a sarcinii.
Principalele indicații pentru diagnosticul prenatal invaziv:
Rearanjarea structurală a cromozomilor la unul dintre părinți;
Vârsta mamei este de peste 35 de ani, tatăl are peste 40 de ani;
Nașterea unui copil cu multiple malformații congenitale;
Diagnosticate prenatal bolile monogene ale fătului;
Prezența markerilor patologiei cromozomiale în conformitate cu ultrasunetele sau rezultatele unui studiu biochimic al markerilor serici ai sângelui mamei;
Complicat în timpul sarcinii (amenințare recurentă de întrerupere, cantitate anormală de lichid amniotic, hipotrofie fetală).
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: