Horea Huntington. Cum se transmite
Cu toate acestea, J. Huntington a înțeles că această boală este moștenită. Ca urmare a observațiilor clinice ulterioare, a fost posibil să se clarifice probabilitatea bolii, dacă unul dintre părinți are coree Huntington - 50%.
Chorea Huntington, genetică. Boala Huntington, ca exemplu de moștenire dominantă
Din punctul de vedere al geneticii în boala Huntington, tipul de moștenire este autosomal dominant. Să încercăm să înțelegem acești termeni dificili.
Boala lui Huntington este transmisă ca un simptom dominant. În genetică există un astfel de lucru - o alelă (varianta unei gene). Un părinte care suferă de această boală este purtătorul unei alele dominante (X), semnul genetic al bolii și o alelă recesivă (normală) (x). Ocazional, pacientul are două alele dominante (numai când ambii părinți erau bolnavi).
Un părinte sănătos are două alele recesive (xx). Astfel, atunci când este posibilă fertilizarea, astfel de opțiuni: embrionul primește de la doi părinți două alele recesive (xx - va fi sănătoasă) sau o alelă dominantă și recesivă (xx - se îmbolnăvește).
Pe baza acestui fapt, devine clar de ce probabilitatea bolii fiecărui copil este de 50%, iar numărul copiilor bolnavi este, de asemenea, de 50%. Caracteristică a coreei Huntington, tipul de moștenire poate fi și în alte boli ereditare.
Chorea Huntington, ereditate. De la genetică până la biologie moleculară și biochimie
Gena pe care părintele bolnav îl trece este numită gentingtin (huntingthin). Acesta este situat pe brațul scurt al celui de-al patrulea cromozom. Această gena afectează formarea structurii proteinei eponime. Pentru molecula proteică a hentinginei, este caracteristic un număr mai mare sau mai mic de repetări ale lanțurilor de aminoacizi (tripleți).
Dacă numărul de repetări nu depășește 36, probabilitatea de a fi corelată de Huntington este extrem de mică; dacă mai puțin de 26 de repetări - pur și simplu nu se vor face rău. Cu cât numărul de repetări este mai mare, cu atât probabilitatea bolii este mai mare; când mai mult de 40 - se îmbolnăvesc neapărat.
Când structura proteinei huntingtin este ruptă (alungită). el începe interacțiunea patologică cu alte proteine (există mai mult de două sute). Ca rezultat, legăturile inter-proteine și interneuronale sunt rupte, celulele striatum mor și atrofia părților cortexului este asociată funcțional cu striatumul. Aceasta se reflectă în simptomatologia caracteristică a bolii Huntington - hiperkinezia și demența.
Huntington Horea, moștenire
În ciuda faptului că boala este pusă la concepție, simptomele bolii nu se dezvoltă imediat după naștere. Dacă s-ar întâmpla așa, atunci nu ar exista practic nicio șansă de succesiune; majoritatea pacienților ar muri înainte de declanșarea activității sexuale.
Tipul de moștenire inerent în sindromul Huntington se calculează pe baza faptului că o persoană "programată genetic" se îmbolnăvește la vârsta adultă (astfel încât alela patologică poate fi transmisă puilor). Frecvența formelor juvenile este mică - 5-10%.
Dar dacă da, poate în familiile în care există un părinte bolnav, toți copiii ar trebui să efectueze un test genetic pentru ADN?
Huntington's Disease: Înțelegerea tragediei genetice
Puțini adulți care au un părinte bolnav vor dori să știe că va dezvolta boala lui Huntington în următorii câțiva ani. Acest model a fost dezvăluit de cercetarea psihologică. Pentru mulți oameni maturi care au deja copii - este o tragedie. Copiilor (până la 18 ani) nu li se permite să examineze legile anumitor țări; se crede că părinții pot încălca dreptul copilului.
Prin urmare, în majoritatea țărilor, diagnosticul genetic prenatal este utilizat în mod activ în primele etape ale sarcinii (când este încă posibil să se decidă soarta fătului). În special, această tehnică este utilizată pentru fertilizarea in vitro.
Problema diagnosticului genetic în prezența cazurilor de boală Huntington în familie este complexă și discretă. În plus, pacientului cu boala Huntington se recomandă să nu aibă copii. În același timp, aceasta se corelează cu necesitatea diagnosticării precoce și a tratamentului timpuriu.
Evident, atunci când vor fi inventate metode eficiente de tratare a acestei boli, aspectul psihologic-etic va da drumul la oportunitate.
- Cariotipul în caz de boală ...
- Houteon Huntington și ...
- Prognoza pentru boala lui Huntington
- Boli ale lui Huntington și ...
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: