Anemia celulelor stem - simptome, diagnostic și tratament
Descrierea anemiei cu secera
Anemia celulelor stem se referă la hemoglobinopatii calitative, larg răspândite în Africa tropicală, rareori găsite în Marea Mediterană, Orientul Mijlociu și America de Sud. Este important de remarcat faptul că este predominantă în special în regiunile care nu reușesc pentru malarie. Schimbările calitative ale hemoglobinei constau în faptul că, în poziția lanțului β, acidul glutamic este înlocuit cu valină.
Hemoglobina patologică a fost numită după cuvântul "sicsle" - o seceră, deoarece eritrocita devine în formă de seceră. HbS este mai puțin solubil decât în mod normal, și precipită în condiții hipoxice. În unele cazuri transportul asimptomatic al HbS apare atunci când concentrația sa în eritrocite nu este mai mare de 20-45%; în condiții normale, hemoliza nu se dezvoltă, ea poate fi provocată numai de situații speciale, cum ar fi zborul pe avioane sau scuba diving atunci când apare hipoxia.
Patogeneza hemolizei este complicată. Se crede că în condiții acide din molecula HbS, sarcina negativă se modifică la neutru, deoarece valina are o reacție neutră și acidul glutamic este acid. În acest caz, solubilitatea hemoglobinei scade, se formează legături hidrofobe între resturile de valină și cristalizează moleculele HbS patologice, ceea ce duce la formarea formei eritrocitare în formă de seceră. O parte din eritrocitele deformate se schimbă ireversibil și prematur este distrusă de fagocite. Circulând în sânge, eritrocitele în formă de seceră sunt lipite împreună, în special în vasele mici, formând cheaguri de sânge și perturbând circulația. Hipoxia care a apărut în aceste condiții promovează formarea de noi eritrocite în formă de seceră - se dezvoltă un cerc vicios, rezultatul fiind staza și tromboza în diverse organe, inclusiv. în splina, care atrofie treptat după hipertrofie. Defectul genetic este localizat în gena structurală a lanțului B, unde a apărut o mutație punctuală.
Simptomele anemiei cu secera
siclemia clinic se caracterizeaza prin simptome provocate, pe de o parte, tromboza vasculara, eritrocitele falciforme de diferite organe, iar pe de alta - anemie hemolitică. Severitatea anemiei depinde de concentrația de HbS în eritrocite: cu cât este mai mare, cu atât simptomatologia este mai luminată și mai gravă. In plus, eritrocitele pot fi prezente și alte hemoglobine patologice: HbF, HBD, NS etc. Uneori anemia celulelor secera combinata cu talasemie, manifestările clinice pot fi reduse sau, alternativ, crește .. În perioada inițială a bolii, este afectat în principal sistemul medular: apare o umflare, precum și durerea datorată trombozei vaselor care alimentează articulația și osul. Posibile necroze aseptice ale capului femurului cu infecția ulterioară și osteomielita. Crizele hemolitice se dezvoltă de obicei după infecțiile transferate, au caracter regenerativ sau hiporegenerativ și sunt cauza principală a decesului acestor pacienți.
In cazuri rare, o criză de sechestrare în detrimentul depunerilor de sânge în splină și ficat, care este exprimat sindromul dureri abdominale din cauza creșterii rapide a acestor organisme și însoțite de colaps; în timp ce hemoliza poate fi absentă, infarctul pulmonar apare datorită microcirculației afectate la nivelul vaselor pulmonare. În a doua perioadă, un simptom constant este anemia hemolitică. Dezvoltarea oaselor lungi în hiperplazia de măduvă osoasă (au efectuat o hematopoieză activ ca răspuns compensator la hemoliza) este însoțită de modificări caracteristice ale scheletului: membrele subtiri, coloanei vertebrale, răsucite craniu turn cu o umflătură în frunte și osul parietal. Hepato- și splenomegalia se dezvoltă datorită activării eritropoiezei în ele, precum și hemocromatoză secundară și tromboză; o parte din pacienți dezvoltă colelitiază. Hemosideroza musculară cardiacă conduce la insuficiență cardiacă și hemosideroză a ficatului, pancreas - la ciroză hepatică și diabet zaharat.
Tromboza vasculară a rinichilor are loc cu hematurie și insuficiență renală ulterioară. Simptomele neurologice sunt cauzate de accident vascular cerebral, paralizia nervilor cranieni, etc. Ulcerele trofice pe extremitățile inferioare sunt caracteristice. Majoritatea pacienților cu anemie cu seceră gravă mor în 5 ani, iar supraviețuitorii acestei perioade intră în a treia perioadă, caracterizată prin anemie hemolitică exprimată în mod indistinct. Splina nu este de obicei palpabilă, deoarece atacurile de inimă repetate duc la ridurile sale - autosplenectomia. Ficatul rămâne mărit, compactat neuniform, iar infecțiile frecvente iau deseori cursuri septice. Modificări hematologice. Concentrația de hemoglobină scade (mai mică de 80 g / l) și are o valoare medie de 50 g / l, în special în timpul crizei hemolitice. Anemia este normocromică, regenerantă; reticulocitoza - 5-15%. Există eritrocite cu corpuri Jolly. Numărul celulelor albe din sânge în timpul crizei este crescut la 20 × 109 / l.
Pacienții heterosegulați se simt aproape sănătoși; anemie și modificări morfologice ale celulelor roșii din sânge le detecta numai în condiții de hipoxie (ascensiune în munți, exercitarea grele, care zboară în avioane, etc). Cu toate acestea, criza hemolitică și ei pot ajunge letale. Astfel, secera clinice caracterizate polisimptomnostyu: integuments îngălbenire, sindrom hipoxic, hepatosplenomegalie, deformarea scheletului, corpurile tromboze repetate; de la simptome hematologice: anemie regenerantă, seceră de eritrocite, detectată cu probe speciale, hiperbilirubinemie datorată fracțiunii libere. Apartenența la un anumit grup etnic dă motive să suspectați această boală și să începeți un examen vizat pentru a confirma sau a exclude această anemie.
Încărcare ..
Încărcare, vă rugăm să așteptați!
Ar putea dura 1-2 secunde
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: