Sindromul hypoventilation congenital sau blestemul sindromului Ondine - o boala genetica rara, in care in timpul somnului poate opri respirația și ca o consecință, duce la deces. Care sunt cauzele si simptomele sindromului de hipoventilație congenitale? Cum de a trata persoanele cu această boală genetică?
Sindromul hypoventilation congenital sau cum este numit, blestemul Ondine, este o boală genetică rară, care este însoțită de o încălcare a regulamentului respirației.
Numele bolii provine de la numele zeiței Undine din mitologia nordică. Conform legendei, Ondine a căzut în dragoste cu un muritor, și îi dă un blestem pentru Undine ei preferat în mod constant amintit și nu a adormi. Dacă favorit adormi și nu mă gândesc la ea, el nu va fi capabil să respire și moare.
Sindromul hypoventilation congenital (Ondine blestem) - cauze
Cauza sindromului hipoventilatie congenital este o mutatie RNOH2V cromozom genetic 4r12 care duce la subdezvoltare a centrului respirator din creier.
Sindromul hypoventilation congenital (Ondine blestem) - Simptome
Principalul simptom al acestei boli este o insuficiență respiratorie acută. care este rezultatul hipoventilație. Insuficienta respiratorie reduce nivelul de oxigen din sânge și, astfel, duce la hipoxie cerebrală și organism ca un întreg, și eliminare insuficientă a dioxidului de carbon din organism, care este însoțită de o creștere a presiunii parțiale a dioxidului de carbon în sângele arterial (hipercapnie).
Boala poate fi, de asemenea, insotita de simptome, cum ar fi rata crescută respiratorie, dispnee, cianoză, infecții respiratorii repetate, schimbarea de voce, tahicardie (creșterea frecvenței bătăilor inimii). Pentru blestemul sindromului Ondine este caracterizată prin slăbiciune și oboseală, tulburări de concentrare și dureri de cap matinale. Dar principala caracteristică a bolii - aceasta probleme care se încadrează adormit, treziri frecvente și coșmaruri - pentru probleme care apar în timpul nopții respirație, simptomul cel mai înfricoșător care însoțește această boală este bruscă stop respirator nocturne, care nu poate restabili sponanno și să conducă la moartea unei persoane.
În plus, pacienții sunt adesea observate disfuncții ale sistemului nervos autonom (afectarea peristaltismului esofagian, sincopa datorita aritmii cardiace, transpirație excesivă). Este necesar să se diferențieze această boală de neuroblastom sau boala Hirschsprung în care prea există astfel de simptome.
Sindromul hypoventilation congenital (blestem Ondine) - Tratamentul
Tratamentul acestei boli genetice nu este posibil. Cu blestemul sindromului Ondine este singura metodă de tratament - este suportul respirației cu ajutorul dispozitivului de ventilator pentru a fi utilizate în timpul somnului și, uneori, în timpul zilei. Atunci când pacienții sunt în imposibilitatea de a respira pe cont propriu, ele produc o traheostomie pentru ventilator 24 de ore pe zi. Ca un tratament suplimentar cu ajutorul terapiei cu oxigen.
articole similare
Trimiteți-le prietenilor: