Mucolipidoza tip II
Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1967 de către J. Leroy și R. Demars. Moștenirea genei autozomal tip rstssssivpomu este situat pe 4q21 -q23. Gene mutații conduc la diferite subunități N-dezerteze molekyly atsetilgekcozaminidazy (N-atsetilglyukozaminfocfotpancferazy). Imaginea clinică se dezvoltă imediat după naștere, mai puțin adolescentă. In prezent izolate forme maligne si benigne juvenile relativ junior clinice ale cursului bolii.
Pentru sindrom sunt cele mai caracteristice următoarele simptome:
• o întârziere accentuată în dezvoltarea fizică și psihică;
• malformații cauzate în principal multiplex severe dysostosis (trasaturi faciale grosier, orbită mică, crestele frunte netede, hiperplazie gingivală, gât scurt, coaste cușcă scurt, deformare sternul, congenitale de sold dislocare, cifoză toraco-lombară);
• insuficiență pancreatică;
• umflarea pleoapelor, exophthalmos;
• opacitatea corneei;
• Hepatosgalia;
• tendința la infecții respiratorii;
• excreția normală a mucopolizaharidelor cu urină;
• creșterea activității enzimelor b-N-atsetilgeksozaminidazy arylsulfatase A și ser, urină și în lichidul cefalorahidian;
• incluziuni neobișnuite ale citoplasmei în limfocite și fibroblaste.
În plus, sunt descriși și alți markeri de boală, mai puțin frecvent întâlniți:
• hernie ombilicală și inghinală;
• sindromul convulsiv;
• contracții ale unor articulații;
• suflu sistolic, hipertrofia ventriculară stângă și inima anomalii de dezvoltare (coardă anormală în septul ventricular, valve cardiace hipertrofiate);
• Hirsutism.
Cursul bolii este caracterizat de progresia tulburărilor existente, cu o întârziere accentuată a creșterii și dezvoltării psihomotorii, majoritatea copiilor morind până la vârsta de patru ani. Tratamentul este simptomatic. Principala metodă de prevenire este diagnosticul perinatal.
Makroamilazemiya
Makroamilazemiya descris în 1964 și este caracterizată prin niveluri ridicate ale amilazemiei, scăderea activității amilazei în urină, datorită fiind în serul sanguin amilazei sub forma unei forme polimerice foarte mari, care rinichii nu pot elimina.
Makroamilaza - complex enzimatic cu moleculele de imunoglobulină (makroamilaza, de tip I) sau polizaharide și glicoproteine (makroamilaza tip II). Greutatea moleculară a acestor complexe este de la 150 mii la un milion sau mai mult. In aceste complexe, în diferite rapoarte includ P- și s-amilază. Macrolamilamia are 0,5-2% din populație.
Makroamilazemii geneza ocurență nu este încă pe deplin clar, dar am constatat că anumiți agenți farmacologici pot cauza makroamilazemiyu (glucocorticoizi, furosemid, histamina, morfină, tetraciclină, etc.).
De obicei, sindromul este diagnosticat accidental; în majoritatea cazurilor, macro-amilaza este o anomalie izolată care nu este asociată cu patologia prostatei sau a altor organe. La unii pacienți, macroamilasemia poate fi tranzitorie, apărută și dispărută fără niciun motiv aparent. În serul de sânge se observă creșterea activității amilazei, urina este redusă și raportul dintre clearance-ul amilazei și clearance-ul creatininei este mai mic de 1%. Macro-amlasemia poate fi confirmată prin cromatografie serică, când fracția de amilază este determinată în apropierea y-globulinelor. În unele cazuri, macro-amilaza are loc pe fondul disproteinemiei.
Noi oferim aceste informații numai în scopul că cunoașterea acestei boli va ajuta practicantul de a face competent un diagnostic diferențial și nu zadarnică teste invazive ale pacientului cu suspiciune HP si alte boli pancreatice.
Hiperamilazemia ereditară
Maev I.V. Kucheryavyy Yu.A.
Trimiteți-le prietenilor: