În 1893, Pierre Marie a propus ca ataxia familială să fie împărțită în două boli: boala lui Friedreich și forma sexuală, pe care el a numit ataxie cerebrală ereditară.
Comparativ cu ataxie boala Friedreichs boala caracterizata prin debut tardiv (30-40 ani), absența deformării osoase și predispuse la dezvoltarea simptomelor cerebrale (disfagie, slabou-Mie) și, în special, a ochiului (ptoza, paralizia abducens, a făcut dificilă-nenie convergență simptom Argylla-Robertson, atrofia nervilor vizuali).
Ataxia cerebeloasă a lui Pierre Marie este caracterizată de un tip autosomal dominant de moștenire. Gena patologică este localizată în regiunea 6p23. În ultimii ani, o mare importanță în patogeneza ataxiei în vigoare este dată de tulburările din sistemul aminoacizilor neurotransmițători. O scădere a conținutului de glutamat, aspartat, GABA și un dezechilibru al altor aminoacizi din diferite părți ale creierului și măduvei spinării au fost găsite în diferite forme de ataxie ereditară. Modificările găsite nu sunt defecte metabolice primare și reprezintă doar legături ale unui complex complex de tulburări biochimice care duc la degenerarea neuronilor CNS.
Ataxia Pierre Marie începe treptat cu o tulburare de mers pe jos. Adesea există ataxie de vorbire, pareză spastică a picioarelor, o creștere a reflexelor tendonului. Depresia se dezvoltă adesea și memoria suferă.
În prezent, boala Pierre Marie nu este considerată o singură unitate fără zoologie. În funcție de particularitățile cursului clinic, se disting diferite variante ale acestuia, multe dintre acestea fiind incluse în grupul de ataxie olivopontocerebelară ereditară.
Spre deosebire de aceasta din urmă, ataxia lui Pierre Marie nu are tulburări extrapiramidale, sindroame hiperkinetice sau amyostatice, nici o pareză grosieră a extremităților.
Din punct de vedere patologic și anatomic, cu ataxia lui Pierre Marie, hipoplazia cerebelului cu absența celulelor Purkinje, o atrofie ascuțită a podului, este dezvăluită. Modificările degenerative sunt observate în căile piramidale și maduvei spinării.
CT și RMN evidențiază o scădere accentuată a volumului cerebelos, o expresie ascuțită a brazdei.
Tratamentul eficient în legătură cu lipsa de cunoștințe despre produsele proteice primare ale genelor mutante, cu atacuri ereditare, nu există încă astfel de atacuri.
Tratamentul complex include utilizarea vitaminelor B, cerebrolysin, nootropics, esențial, vitamina E, ATP, riboxin, adenil. În mod regulat ar trebui să se efectueze o pregătire fizică medicală. Cursurile de tratament complex permit încetinirea progresiei bolii și au o mare semnificație psihologică.
În 1862 el a descris ataxie boala Friedreichs, care a primit mai târziu numele său și se caracterizează prin degenerarea posterior și lateral măduva spinării table-CWA (cerebelar și calea piramidal), degenerarea celulelor Purkinje și nucleul dentat cerebeloasă, degenerarea rădăcinilor posterioare.
Incidența bolii este de 2-7 persoane la 100 000 de locuitori. Aceasta este o tulburare autosomală recesivă cu o frecvență purtătoare heterozigotă de aproximativ 1%.
Debutul bolii apare în deceniul 1-2 de viață cu o frecvență ridicată a apariției ei în timpul pubertății. Boala începe cu o leziune a coloanelor posterioare ale măduvei spinării lombare, iar procesul se extinde în sus și în jos, fără a apuca medulla oblongata. Uneori există daune nervilor vizuali și auditivi.
Clinic, boala este exprimată într-o combinație de ataxie mixte, creșterea tonusului muscular de tip piramidal si scaderea reflexelor tendinoase profunde, nistagmus. In plus, gena ce Maine ataxia asociat legatura foarte puternica cu corelativă Menenius din schelet (cifoscolioza, opri ataxia Friedreich) și mușchiului cardiac.
Mersul pacienților devine atactic (senzor-cerebelic) din cauza deteriorării coloanelor posterioare și a cerebelului. În studiul de coordonare, puteți găsi dysmetrie, adioadichokinesis, schimbări de mână, caracteristică uimitoare în întuneric. Intelectul este de obicei conservat, deși există o combinație a bolii Friedreich cu morbiditate.
Ataxia cerebeloasă și sensibilă crește treptat, există slăbiciune și atrofie a mușchilor picioarelor, iar mai târziu această simptomatologie se extinde la mâini. Se poate dezvolta atrofia nervilor optici. Mai mult de 90% dintre pacienți au boli de inimă (cardiomiopatie), există afecțiuni endocrine (diabet, in-fantilism, disfuncție ovariană).
Boala progresează încet, dar în mod constant, nu dă o remisiune. Cauzele biochimice ale bolii nu sunt clare. CT este prost informativ, iar la RMN se poate observa atrofia măduvei spinării.
Variabilitatea bolii poate fi explicată prin existența, într-o singură genă, a mai multor mutații care au o manifestare clinică diferită. Sa constatat că defectul este prezent în cel de-al 9-lea cromozom, în regiunea 9 ql3-q21.1. Din moment ce gena în sine este încă necunoscută, este posibilă efectuarea diagnosticului ADN indirect al bolii, precum și diagnosticul prenatal al bolii și diagnosticarea transportului heterozygos al genei mutante.
Tratamentul este simptomatic. Acesta ocupă un important loc de sisteme de formare care participă la mecanismul statokinetiki, masaj la nivelul membrelor inferioare, evenimente ortopedice. Din cauza medicamentelor folosite vitamine B, vitamina E, Cerebrolysin, kokarboksilazu ATP, agenții cardiace (indicat), agenți anticolesterazice.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: