Melas

Sindromul MELAS. Sindromul NARP

sindromul MELAS (din engleză mitocondrială Encephalomyapathy, Lactic Acidoza si episoade stroke-like.) - encephalomyopathies mitohondrialnaya, lactici acidoza și insultopodobiye episoade - se manifestă de obicei în 5-20 ani. Boala se manifestă în primele episoade acute de accident vascular cerebral cu dezvoltarea de modificări focale în occipital și temporal-parietale zone ale creierului și apariția simptomelor neurologice relevante (pareze, tulburări vizuale corticale, convulsii, comă, convulsii, dureri de cap și vărsături, și altele.). Apariția focarelor asociate cu disfuncție tranzitorie a fosforilării oxidative în parenchimul cerebral, precum și schimbările structurale și metabolice în pereții arteriolelor și capilare; trăsătură caracteristică a unui astfel „amestecat“ infarct cerebral genszu este de recuperare relativ rapidă.







Când sindromul MELAS pot să apară simptome ca miopatice (oboseala si intoleranta la efort fizic), demeptsiya, ataxie, degenerare retiniana, surditatea neurosenzorială, statura scurt, diabetul, cardiomiopatia și o varietate de alte manifestări multiorgan. Caracterizat de un nivel semnificativ de acidoză lactică în sânge și în lichidul cefalorahidian, o biopsie a musculaturii scheletice a arătat de multe ori fenomenul de „fibre roșii zdrențuite“. Sindromul MELAS este moștenită de tipul părinte, variabilitatea totuși excepțională a manifestărilor clinice pot foarte evaluare a istoriei familiei complica.







Melas

Sindromul NARP (din engleză Neuropatie, ataxie, retinită pigmentară.) - neuropatie, ataxie și retinita pigmentară - se caracterizează, în conformitate cu titlul, dezvoltarea neuropatiei periferice cu slăbiciune musculară progresivă, ataxie și degenerare cerebeloasa, pigmentară retiniene. Ca și în cazul altor encephalomyopathies mitocondriale, tabloul clinic poate fi destul de variabilă, cu sau fără rudele unor simptome suplimentare (întârziere psihomotorie, convulsii, demență). Cercetări privind acidoză lactică și a altor markeri de disfunctie mitocondriala nu este întotdeauna informativ.

Melas







Articole similare

Trimiteți-le prietenilor: