Principiile de bază ale dietei pentru fenilcetonuria
Phenylketonuria (retard mental fenilpiruvic) - un grup de boli ereditare fermentopathia asociate cu alterarea metabolismului aminoacizilor, în principal, fenilalanină. Însoțit de acumularea de fenilalanină și a produselor sale toxice, ceea ce duce la o înfrângere grea a sistemului nervos central, care se manifestă sub formă de dezvoltare intelectuală depreciate.
Izolează tipurile de fenilcetonurie I, II și III, care diferă în ceea ce privește manifestările și metodele de tratament.
- Tipul I fenilcetonuria este cea mai comună formă clasică a bolii (98% din cazuri). Originea acestei forme de fenilcetonurie este deficiența enzimei fenilalanin-4-hidroxilază, care asigură conversia aminoacizilor fenilalanină în tirozină.
- Tipul de fenilcetonurie II - apare mult mai rar (1-2%) și se caracterizează printr-o deficiență a enzimei dihidropteridin reductazei. Cu aceasta forma a bolii, retard mintal grav, convulsii predomina. Fenilcetonuria tip II progresează foarte rapid și duce la moartea unui copil la vârsta de 2-3 ani.
- Tipul de fenilcetonurie III - este provocat de o deficiență de tetrahidrobiopterină. Cursul acestui tip de fenilcetonurie se aseamănă cu evoluția bolii de tip II și include, de asemenea, o scădere a volumului creierului (microcefalie).
Cauzele fenilcetonuriei
Principalele cauze ale fenilcetonuriei sunt următoarele:
- În apropierea căsătoriilor, crește probabilitatea nașterii unui copil cu fenilcetonurie;
- Schimbare (mutație) a unei gene localizate pe cromozomul 12;
Simptomele și semnele de fenilcetonurie.
Sugarii născuți cu fenilcetonurie nu se deosebesc de nou-născuții sănătoși. Apariția lor în primele câteva săptămâni de viață este perfect normală. Vom spune mai mult, toți copiii cu boala dată apar în lumină în timp. În același timp, au o greutate corporală normală și, de asemenea, corespund creșterii lor de vârstă. Singura lor diferență este considerată a fi piele foarte ușoară, păr blond și ochi albaștri. Sunt de acord, copiii cu ochi albaștri și piele echitabilă pot fi complet sănătoși.
Primele simptome ale acestei patologii se pot simți în câteva săptămâni după nașterea copilului. Totul începe cu vărsături, care în majoritatea cazurilor este luată pentru un simptom al stenozei pielice, adică o condiție în care există o îngustare a ieșirii din stomac. Semnele clare de fenilcetonurie apar în majoritatea cazurilor numai în două până la șase luni. La această vârstă, părinții încep să observe întârzierea aparentă din spatele copilului, nu numai în dezvoltarea fizică, ci și în dezvoltarea mentală.
O altă manifestare a acestei boli este considerată a fi transpirație excesivă, în urma căreia copilul are un miros specific. Cel mai adesea este comparat cu un miros de șoarece sau un miros de mucegai. Există și alte semne ale acestei boli, care se simt mai târziu. Acestea includ atât iritabilitate și letargie excesivă, plâns constant, lipsa de interes în lumea înconjurătoare, anxietate fără cauză. Foarte des, astfel de copii au convulsii convulsive, mai târziu dentiție, și o scădere a dimensiunii capului. La copiii care suferă de fenilcetonurie, se observă adesea schimbări variate de piele, cum ar fi dermatită, eczeme și așa mai departe.
Cu cât această patologie devine mai neobservată, cu atât mai mult se schimbă structura fizică a corpului. De exemplu, după câteva luni, copilul poate avea o anumită poziție. Una dintre aceste poziții este posesiunea "croitor". Cu membrele superioare ale copilului sunt îndoite constant la coate, dar membrele inferioare suportă picioarele inferioare. Un semn constant al acestei boli este tremurul mâinilor.
Faptul ca copilul ramane in urma chiar si in dezvoltarea sa mentala poate fi vazut dupa numai sase luni din viata lui. Acești copii nu pot pronunța sunete, cu începere încep să țină capul, stau jos, se târăsc, stau pe picioarele lor.
Principiile de bază ale dietei pentru fenilcetonuria
- Reducerea dozei de fenilalanină în funcție de toleranța individuală la fenilalanină, ceea ce înseamnă o reducere a dozei de proteină naturală în dieta zilnică
- Asigurarea unei dezvoltări normale a unei doze de proteine (proteine suplimentare fără fenilalanină) din produsele nutritive terapeutice PKU
- Furnizarea unei doze adecvate de energie folosind produse speciale cu conținut scăzut de proteine
- Furnizarea unei doze adecvate de vitamina, macro- și microelemente - în principal din medicamente PKU și din alte surse.
Permis în cantități strict limitate
- ouă
- pește
- Carne și produse din carne (carne și mezeluri)
- Păsări de curte și produse de pasăre
- Produse cerealiere: produse de panificație, făină, cereale, cereale, paste, produse de cofetărie
- Stringuri: fasole, mazăre, soia
- Semințe: porumb, semințe de mac, semințe de in
- nuci
- ciocolată
- Produse lactate: brânză, iaurt, brânză de vaci, smântână, înghețată
- Laptele - excepția este o cantitate mică, care este un plus față de dietă în primele luni de viață
- gelatină
- aspartam
- zahăr
- Uleiuri vegetale
- Apă minerală
- ceai
- Bomboane de fructe
- zaharicale
- Îngrășăminte (caragenan, pectină, guar
- guma, gumă de roșcată, agar, gumă arabică)
Cauzele concentrației crescute de fenilalanină în serul de sânge al unui copil
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: