Bolile transmise prin moștenire ocupă un vast domeniu de medicină. Acestea sunt boli rare care necesită atenție și diagnosticare în timp util. Acestea includ diferite fermentopatii, patologii ale țesutului conjunctiv, tulburări în funcționarea sistemului de conducere al inimii și patologia coagulării.
Hemofilia, de asemenea, face parte din aceste boli. Este larg descris în istoria internă și străină. Există multe exemple de familii regale ale căror reprezentanți au suferit de hemofilie. De atunci, această patologie nu a suferit modificări. Se mai găsește în rândul populației, dar datorită diagnosticului în timp util și a tratamentului este ușor de administrat, deși nu este complet vindecat.
Hemofilia este ceea ce este și cum se detectează
Nivelul de dezvoltare al geneticii medicale a făcut posibilă identificarea genei de hemofilie. Purtătorii ei sunt femei, este legat de cromozomul X. Femeia însăși nu suferă de această patologie, dar poate să o transmită fiului ei. Prin urmare, forma manifestată se observă numai la băieți. Care este manifestarea hemofiliei?
Douăsprezece proteine circulă în sânge, care sunt responsabile pentru coagularea sângelui. Ele sunt numite factori de coagulare. Dacă unul dintre ele lipsește sau nu există o concentrare insuficientă, orice prejudiciu chiar minor poate duce la sângerare, care va fi dificil de oprit. Din cauza unor astfel de încălcări, organele interne suferă de asemenea. Acest lucru se manifestă prin hemoragii în rinichi, articulații, organe ale tractului gastro-intestinal, care se caracterizează prin simptome specifice și poate duce la consecințe grave pentru organism ca un întreg.
Hemofilia este împărțită în trei tipuri:
Simptomele hemofiliei sunt specifice. Hemoragiile interne din părinții copilului dvs. nu pot fi detectate imediat. Dar, de îndată ce copilul începe să se miște activ - se întoarce, se așază, se ridică și, prin urmare, cădea, are hematoame care nu corespund forței de impact. O puternică vânătă se răspândește dintr-o mică lovitură sau cădere. De obicei, acesta este primul simptom, îngrijorându-i părinții și forțându-i să consulte un medic pentru diagnosticare și tratament.
Hemoragiile pot provoca vătămări ireparabile sănătății copilului. Cea mai inofensivă, la prima vedere, este o hemoragie a articulațiilor. Ele devin fierbinți la atingere, mișcările articulațiilor sunt dificile. În timp, sângele se dizolvă, iar simptomatologia trece fără tratament. Dar orice inflamație are consecințe. Se dezvoltă treptat fibroza. Articulația cartilajului începe să fie împărțită prin colagenaze, care poate duce la anchiloză, imobilitate completă a articulației.
În cazul în care un pacient cu hemofilie sunt boli ale tractului gastro-intestinal (gastrite erozive, ulcere, venele esofagiene și hemoroizi) asociate, aceasta poate duce la un progres serios sângerare, care fără tratament duce rapid la moartea pacientului.
Cele mai dificile pentru tratament și periculoase pentru viață sunt hemoragiile din rinichi. Ele pot apărea în afecțiunile renale cronice (pielonefrite, glomerulonefrite) și fără ele, cu leziuni în regiunea lombară. Această afecțiune este însoțită de simptome teribile, în urină există cheaguri de sânge, blocarea ureterelor care poate duce la o încălcare a fluxului și la dezvoltarea hidronefrozei. Tratamentul unei asemenea patologii provoacă mari dificultăți.
- Determinarea prezenței și concentrației tuturor factorilor de coagulare în sânge.
- Consultarea unui genetician pentru a determina prezența unei gene de hemofilie.
- Timp de trombină.
- Indicele proorbinei.
- Concentrația fibrinogenului.
Nu fiecare spital este echipamentul necesar pentru dezvăluirea patologiei, prin urmare este recomandabil să se examineze și apoi să se trateze în centre hematologice speciale.
Hemofilia la femei
Această problemă ar trebui abordată separat. Hemofilia este moștenită de un tip cromozomic recesiv, legat de X. Teoretic, un bărbat cu hemofilie și o femeie care nu știe despre purtătorul său poate concepe un făt feminin cu genotipul XhXh, o fată cu această boală. Dar în cea de-a patra săptămână de sarcină, când embrionul începe să formeze sistemul circulator, va muri și se va produce avortul. Probabilitatea unui astfel de eveniment este de numai 25%.
Conform legilor geneticii, un astfel de cuplu poate avea un băiat sănătos, o purtătoare sau un băiat cu hemofilie, cu o probabilitate de douăzeci și cinci la sută.
Are hemofilie la femei? Astfel de cazuri sunt descrise, dar sunt rare. Și sunt asociate cu patologia factorului von Willebrand. În acest caz, factorul nu este absent deloc, ci pur și simplu are o concentrație mai mică. Hemofilia la fete apare numai în formă ușoară sau în formă eronată, iar la băieți poate fi de severitate severă și grea. Simptomele bolii sunt sangerari nazale frecvente, menstruație grele și chiar intervenții chirurgicale minore (de exemplu, extracția dentară) ar putea duce la sângerare, care va fi dificil să se oprească.
Tratamentul hemofiliei
Dacă vă uitați la cauza bolii, este ușor să ghiciți principala modalitate de tratament. Aceasta este o reaprovizionare a factorului lipsă în coagularea unei persoane. Hemofilia la copii este tratată mai bine cu cât este diagnosticată mai devreme. Prin urmare, planificarea corectă a sarcinii, consultarea obligatorie a unui genetician, dacă familia a avut cazuri de hemofilie, poate îmbunătăți prognoza pentru viața și sănătatea copilului.
La primele semne de sângerare, pacientului i se administrează o plasmă liofilizată care conține o concentrație suficientă a celor opt și nouă factori de coagulare. Este important să nu se introducă mai mult de 25ml / kg pe zi, deoarece acest lucru poate provoca șoc anafilactic și anticorpi la aceste proteine, care vor agrava doar situația Astfel de complexe imune va înfunda filtrul și rinichi poate duce la insuficiență renală. Chiar și o utilizare mai eficientă a crioprecipitatului.
Pentru tratamentul sângerării externe, rana este clătită, cheagurile de sânge sunt îndepărtate și bandajele de tifon sunt aplicate cu fonduri care ajută la oprirea sângerării.
Un procent mare de tratament de succes este organizarea corectă a vieții copilului. Trebuie să încercăm tot ce putem pentru a minimiza daunele. În alimente pentru a consuma alimente bogate în vitaminele A, B1, B12, B6. Nu utilizați medicamente antiinflamatoare nesteroidiene pentru tratarea, evitarea injecțiilor intravenoase și intramusculare. Orice intervenție chirurgicală trebuie efectuată numai după pregătirea preliminară, de către medicii de înaltă calitate din spital cu echipamentul necesar. Odată ce în 10-15 zile, se administrează un ser special. Cu toate recomandările și monitorizarea hemofiliei, prognosticul pentru viață este favorabil.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: