boli ereditare și anomalii (malformații) genetică medicală, există aproximativ 3000. Studiul și posibila prevenire a efectelor defecte genetice umane sunt de o mare importanță pentru conservarea sa ca specie.
În prezent, aproximativ 4% dintre nou-născuți suferă de defecte genetice. Se crede că aproximativ unul din 10 gameți umane poartă informații eronate din cauza unei mutații. Gametele cu erori în materialul genetic provoacă avorturi spontane sau nașteri morți.
Toate bolile ereditare pot fi împărțite în două grupe mari. boli asociate cu mutații genetice și boli asociate cu mutații cromozomiale.
Bolile genetice și anomaliile. Acestea includ condițiile patologice ale corpului, care apar ca urmare a unei mutații a unei gene. De exemplu, o încălcare a replicării ADN duce la o schimbare în alternarea perechilor de nucleotide, care, la rândul lor, cauzează "erori" în metabolism.
Multe congenitale (cu care se naste individul), anomaliile si bolile sunt cauzate de tulburari in genele localizate in cromozomul X sau Y. În aceste cazuri, vorbiți despre moștenire, legate de sex. De exemplu, o anomalie, cum ar fi orbirea de culoare (incapacitatea de a distinge între culorile roșii și verzi) este cauzată de o genă localizată în cromozomul X.
Cuplată cu sexul (genele sunt în cromozomul X), diferite tipuri de hemofilie sunt, de asemenea, moștenite. la care sângele nu coagulează și o persoană poate muri din cauza pierderii de sânge, chiar și cu o zgârietură mică sau tăiată. Această boală apare la bărbații ale căror mame, fiind sănătoase, poartă gena recesivă a hemofiliei.
Răspândirea hemofiliei prin ereditate este bine studiată printre descendenții familiilor regale din Europa. Diagrama răspândirii hemofiliei în aceste familii este prezentată în Figura 38.
Fig.38. Distribuția hemofiliei în familiile regale din Europa
(- un purtător de gene, - un pacient cu hemofilie)
Bolile cromozomiale. Acest tip de boală ereditară este asociat cu modificări ale numărului sau structurii cromozomilor. În cele mai multe cazuri, aceste modificări nu sunt transmise de la părinți bolnavi, și sunt la încălcări în segregarea cromozomilor în timpul meiozei, atunci când se formează gameți, sau prin încălcarea mitozei în zigotului în diferite stadii de strivire.
Dintre bolile cromozomiale (autozomale), boala Down a fost studiată cel mai bine. Această boală este asociată cu non-divergențe în diviziunea cromozomului 21. Ca urmare a acestei anomalii, celulele embrionului au 47 de cromozomi în loc de cele obișnuite pentru omul 46. Cromozomul-21 se dovedește a nu fi în dublu, dar triplicat (trisomia).
Unele anomalii genetice umane pot fi identificate chiar și în stadiul dezvoltării embrionare timpurii. Pentru a face acest lucru, utilizați așa-numitul diagnostic prenatal (înainte de naștere) (Figura 39). Folosind o seringă, se obțin 10-15 ml amniotic (lichid amniotic) în care sunt localizate celulele fetale. Prin centrifugare se divide în celule cultivate apoi pe un mediu artificial și într-un lichid unde se determină raportul dintre produsele metabolice care reflectă starea normală sau patologică a fătului. Celulele embrionare cultivate sunt utilizate pentru a determina numărul de cromozomi și pentru a identifica posibilele anomalii cromozomiale.
Fig.39. Metoda diagnosticării prenatale a bolilor ereditare
Metodele de diagnosticare precoce pot identifica mai mult de 100 de anomalii cromozomiale și genetice în primele săptămâni de sarcină. În unele cazuri, este necesară întreruperea sarcinii, în altele, se efectuează corectarea defecțiunii cu medicamente speciale. În viitor, oamenii de știință speră să învețe cum să înlocuiască genele defecte cu cele normale, ceea ce va ajuta la eliminarea cauzei bolii și nu doar a simptomelor acesteia.
Bolile ereditare umane indică un efect semnificativ al mutațiilor asupra organismului. Multe dintre ele sunt condiționate de factori externi și de modul de viață al unei persoane. In momentul de factorii care cauzează mutații (mutageni), includ medicamente, nicotină, alcool, apă poluanți chimici, a solului și a aerului, a deșeurilor radioactive, pesticide, diverse suplimente nutritive, medicamente, cosmetice, coloranți și alte substanțe nocive. Impactul lor asupra corpului explică creșterea frecvenței mutațiilor periculoase, în legătură cu care una dintre problemele vitale ale medicinei este asigurarea securității genetice umane.
Toate subiectele din această secțiune:
Experimente genetice ale lui Mendel
Omul a încercat întotdeauna să afle modele de moștenire a atributelor. Producătorii talentați, pe baza multor ani de practică, au primit exact proprietățile pe care doreau să le vadă în noul soi
Legea divizării este comună tuturor organismelor vii.
Scindarea trăsături în descendența indivizi heterozigoți din încrucișări Mendel explică prin faptul că în celulele lor germinale (gameti) este doar un singur depozit (gena) al cuplului alelice, ceea ce conduce
Divertisment interhybrid. A treia lege a lui Mendel
După ce a stabilit legea împărțirii prin exemplul cruciunilor mono-hibride, Mendel a început să afle cum se comportă perechile de semne alternative ale genei. La urma urmei, organismele nu diferă una de alta decât singură
Gena legată de moștenire și traversare
La începutul secolului XX. când geneticienii au început să-și petreacă o mulțime de experimente de reproducere pe o varietate de obiecte (porumb, tomate, șoarece, Drosophila, pui, etc ..), sa constatat că nu este întotdeauna
Legea legăturii spune: genele legate localizate pe un singur cromozom sunt moștenite împreună (legate).
Există multe exemple de moștenire legată de gene. De exemplu, în porumb, culoarea semințelor și natura suprafeței lor (netedă sau încrețită), legate între ele, sunt moștenite împreună.
Crossingover este o sursă importantă de apariție a unor noi combinații de gene în genotipurile indivizilor și apariția variabilității în trăsături.
Crossing-ul joacă un rol important în evoluție, deoarece promovează apariția variabilității ereditare. Realizând o recombinare a genelor, aceasta creează posibilitatea selectării individului
Interacțiunea genelor și acțiunile lor multiple
Gena este o unitate structurală de informații ereditare. În mod substanțial, gena este reprezentată de locul moleculei ADN (în cazuri rare, ARN). Genele controlează semnele elementare în procesul de
Manifestarea simptomului și a acțiunii genei în sine depinde întotdeauna de alte gene - din întregul genotip, adică genotipic.
Conceptul de mediu genotipic a fost introdus în știință de către omul de știință domestician SS Chetverikov în 1926. pentru a desemna un complex de gene care afectează fenotipul unei anumite persoane
Determinarea sexului și moștenirea trăsăturilor legate de podea
Cele mai multe dovezi în favoarea teoriei cromozomiale a eredității, dovedită de Morgan, au fost obținute pe baza experimentelor cu Drosophila. Un studiu citologic atent al celulelor e
Sexul puilor este determinat de tipul de spermă care fertilizează oul.
Numeroase studii asupra celulelor vegetale, animale și umane au confirmat prezența cromozomilor sex masculin și feminin. În toate celulele somatice (celule ale corpului) ale omului
Sexul unei persoane este controlat genetic - genele genitale X și Y cromozomi.
O femeie (XX) are întotdeauna un cromozom X de la tatăl ei și un cromozom X de la mama ei. Un om (XY) are un cromozom X numai de la mama sa. Acest lucru se datorează particularității noastre
Moștenirea unor semne ale unei persoane
Caracter Tipul de moștenire Dominant Recessive Oval Face rotund Oblong
Variabilitatea ereditară
În natură, este dificil să găsești doi indivizi absolut identici, chiar și în descendenții aceleiași perechi de părinți. După cum știți deja, se cheamă proprietatea organismelor în diferite forme sau state
Modificarea genotipului duce, de regulă, la o schimbare a fenotipului.
Variabilitatea genotipică (ereditară) se bazează, de obicei, pe noi combinații de alele care se formează în timpul meiozei, în timpul fertilizării sau mutației. De aceea, ereditare (genotipice)
Alte tipuri de variabilitate
Prin mecanismele de origine și natura modificărilor caracteristice, în plus față de ereditare (genotipice), există încă două tipuri de variabilitate - modificare și ontogenetică.
Modificările de adaptare nu sunt moștenite.
Orice pereche de organisme de un fel se deosebesc întotdeauna într-un fel. În pădure, pe margine, într-o pășune de pădure sau într-un câmp din apropiere, plantele în creștere din aceeași specie diferă (dimensiune, în curând
Rata de reacție exprimă intervalul posibil de variabilitate a fenotipului în condiții de mediu, dar limitele sale sunt determinate de genotipul individului.
De obicei, se subliniază natura reversibilă a modificării caracteristicilor. De exemplu, un om sub influența razelor ultraviolete (UV) dobândește o proprietate protectoare - tan (adică, pigmentare îmbunătățită a pielii).
Modificările sunt moștenite ale reacțiilor adaptive ale organismului (și celulelor) la modificările condițiilor de mediu.
Baza variabilității modificării este fenotipul ca urmare a interacțiunii dintre genotip și condițiile externe. Prin urmare, acest tip de variabilitate este de asemenea numit fenotipic. valoare
Tipuri de variabilitate
Variabilitate Modificări ontogenetice genotipice ereditare non-ereditare
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: