Boala este foarte rară, descrisă pentru prima dată în 1956 în Suedia (Kostmann). La pacienții cu boală Kostmann, la pacienți se observă o reducere semnificativă sau absența neutrofilelor mature din sânge și din măduva osoasă. Granulopoieza este scăzută; maturarea este întârziată la stadiul promilicocitar-mielocit, dar uneori se oprește în stadiul mielocito-metamelocitelor. Unele eozinofii și mococitoză sunt observate în sânge. Eritropoieza și trombocitopoieza sunt normale. De obicei, există hipergamaglobulinemie.
tuse la aproape 4% dintre pacienți. Astmul este rar. Au fost înregistrate cel puțin 2 cazuri de infiltraturi interstițiale în plămâni. Neutropenie hematologică și agranulocitoză asociată cu captoprilul (ingredientul activ din kapotan) apar de obicei în intervalul 3-12.
Acești pacienți sunt foarte predispuși la infecții intercurente. Datorită blocului în maturarea neutrofilelor, reacția inflamatorie este însoțită de limfocitoză relativă, o creștere a celulelor plasmatice și a histiocitelor. Un test caracteristic de diagnosticare este absența unei reacții neutrofile în primele ore după injectarea intradermică a unui vaccin tifoid-paratifoid în regiunea antebrațului. La preparatele histologice în locurile de inflamație nu există neutrofile, iar monocitele dobândesc activitate fagocitară crescută.
Dacă se adaugă serul unui copil bolnav în cultura de măduvă osoasă, nu are loc maturizarea mielocitară, în timp ce adăugarea de ser de om sănătoasă îmbunătățește acest proces. Același efect asupra maturării este furnizat de cisteină și vitamina B6. Se presupune că pacienții au un defect congenital în utilizarea aminoacizilor cu conținut de sulf și că grupările sulfhidril sunt reduse în mieloblaste.
Patogeneza. Prin ipoteza GA Alekseeva, patogeneza neutropenia la boala Kostman asociate cu deficitul de enzimă necunoscută responsabil pentru diferențierea normală a neutrofilelor și monocitoză este „un element hiperplazie sistem regikulogistiotsitarnoy compensatorie.
Imaginea clinică se datorează în mare parte stratificării infecției secundare. adesea recurente din cauza unei scăderi a imunității. Unii pacienți care răspund bine la antibiotice pot ajunge la adolescență (Kostmann). În cursul bolii, prevalează sepsisul cutanat sever. Primele manifestări ale infecției a pielii și țesutului subcutanat (abcesele psevdofurunkulez. Celulită, etc ..) Dezvoltarea in copilarie timpurie si sunt insotite de febra. Există deseori stomatită, pioree alveolară, mesotympanită și mastoidită. Destul de des boli acute respiratorii. recurente, duce la pneumonie cronică. Uneori există și complicații purulente ale pneumoniei (abces pulmonar). Sistemul cardiovascular, organele abdominale și aparatul limfatic periferic sunt de obicei în limitele normei de vârstă. În sângele periferic există un număr diferit de celule albe din sânge, nu există granulocite sau sunt reduse semnificativ. Monocitoza este adesea observată. Trombocitele sunt normale.
Myelograma este caracterizată printr-o ruptură a maturării neutrofilelor în stadiul de mielocite sau promileocite.
Când diagnosticul diferențial trebuie să elimine 1), asimptomatice neitropeniyu de familie, 2) ce se extinde natura sugari neitropeniyu înnăscute isoimmune și 3) granulocitopenia periodic ciclic.
Tratamentul se reduce la lupta cu infecția secundară. Au fost prescrise antibiotice de acțiune directă împotriva microbilor patogeni care au provocat procesul infecțios. Vitaminele C, B1 sunt utile. B2 și B6.
În rest, tratamentul simptomatic este efectuat, deoarece în prezent nu cunoaștem mijloacele care stimulează maturarea celulelor seriei neutrofile.
Pentru a ilustra evoluția bolii, Costman își dă propriile observații.
Pacient VG timp de 7 ani, a intrat în clinica de spital LPMI 21 / I 1970 pentru exacerbarea pneumoniei cronice. Copilul din a doua sarcină sa născut la timp cu o greutate de 3000 g. Părinții sunt tineri, sănătoși. Tatăl abuză de alcool. În istoria pacientului, sunt afectate frecvente bolile care încep cu perioada de nou-născuți. La vârsta de 2-3 săptămâni a suferit furunculoză, în 26 de zile - bronhopneumonia, la 2 luni. - piodermă, la 8 luni. - bronhopneumonie (sepsis suspectat), la 11 - 12 luni. - paratifus Breslau, colitisrita 0-26 si exacerbarea pneumoniei cronice. Ca rezultat al acestor boli, a apărut hipotrofia gradului III. În 1 an 2 luni. din nou a existat o exacerbare a pneumoniei cronice. În 1 an 4 luni. până la 1,5 ani - stomatită. hipotrofiei și anemiei. În 3 ani, keratoconjunctivită. La 3 ani 9 luni. - 4 ani diagnosticată de agranulocitoză, anemie, pneumonie cronică. distrofie, opacitatea corneei ochiului drept și otita media de mijloc stânga. În 4,5 ani - 5 ani exacerbarea pneumoniei cronice și înapoierea dezvoltării fizice. Hidrocefalie compensată moderat. alopecie pronunțată. incorectă a genelor (trichiasis), absența sprancenelor. Opulența corneei ochiului drept, exacerbarea pneumoniei cronice, stomatita ulcerativă severă și streptoderma.
În sânge - leucopenie, neutropenie severă la 7% și monocitoză la 52%. În măduva osoasă există multe mielocite și metamelocite și neutrofile puțin mature.
Pe baza acestor date, pacientul a fost diagnosticat cu boala lui Kostman în 1967. La 5 ani și 2 luni. pacientul este diagnosticat cu colită acută. În 5,5 ani (1968), din nou tratat intr-o clinica de spital LPMI despre exacerbarea pneumoniei cronice, stomatită, piorrei alveolară și degenerare semnificativă. 12 / VIII 1968, pacientului a fost găsită apendicita gangrenă perforată și peritonita limitată. Acesta operat. Rana nu sa vindecat mult timp. Evacuate acasă 7 / X 1968 Cel mai recent Valery G. într-un spital clinic a fost asociat cu deteriorarea stării generale, dureri în urechi, și tuse frecventă; Băiatul a detectat pneumonie bilaterală cronică în faza acută, mass-media bilaterală otitelor cu pierderea auzului, modificări distrofice dinți piorreey și osteomielită alveolară a maxilarului inferior, precum și abces în fesă stâng. In mielograma gasit doar 2% din neutrofile segmentate și 74% promielocite, mielocite și metamnelotsitov. În sângele periferic al neutrofilelor mature în perioadele de exacerbare a infecției secundare - 6-8,5%. monocitoză în sânge a ajuns la 24,5-31,5%. Gama globulinelor este crescută la 24,5-30%. Tratamentul cu antibiotice, transfuzii de sânge, plasmă și simptomatologie. Descărcat după 1,5 luni într-o stare relativ satisfăcătoare fără manifestări de infecție secundară.
Aflați mai multe despre neutropenie:
Neutropenie ciclică periodică (boală recurentă)
Trimiteți-le prietenilor: