Manifestările morfologice ale unei boli legate de răspunsul imun primar, de obicei cu anomalii congenitale ale timusului, sau o combinație a acestor anomalii cu hipoplazie a ganglionilor limfatici și splina. Aplazia, hipoplazia timusului este însoțită de deficiența legăturii celulare a imunității sau a deficienței imune combinate. Când aplazia (agenezie) timus complet absentă când hipoplazie dimensiunile sale reduse, divizarea cortex și medula rupte, a redus dramatic numărul de limfocite.
În splină, dimensiunea foliculilor este redusă semnificativ, centrele strălucitoare și celulele plasmatice sunt absente.
În ganglionii limfatici nu există foliculi și un strat cortic (zone dependente de B), se păstrează doar stratul cortical aproape (zona dependentă de T). Modificările morfologice în splina și ganglionii sunt caracteristice sindroame de imunodeficiență ereditare asociate cu un defect atât imunitatea umorală și celulară. Toate tipurile de imunodeficiență congenitală sunt rare. În prezent, cele mai studiate sunt:
· Imunodeficiență combinată severă (TBI);
· Hipoplazia timusului (sindrom Daija Jorge);
Agamaglobulinemia congenitală (boala lui Bruton);
· Imunodeficiență generală variabilă (variabilă);
Izolare IgA izolată;
· Imunodeficiențe asociate bolilor ereditare (sindromul Wiskott-Aldrich, sindromul Ataxia-Telangiectasia, sindromul Blum)
Senzația de imunodeficiență combinată severă (TBI) este una dintre cele mai severe forme de imunodeficiență congenitală. Se caracterizează printr-un defect al celulelor limfoide stem, ceea ce duce la întreruperea formării limfocitelor T și B. Procesul de scădere a timusului de la nivelul gâtului în mediastin este perturbat. A redus drastic numărul de limfocite. Ele sunt, de asemenea, puține în ganglionii limfatici, splină, țesutul limfoid al intestinului și sângele periferic. În ser, nu există imunoglobuline. Și imunitatea celulară insuficien și umorale este cauza unei varietăți de infecții grave (, fungice, virale și bacteriene), boli care apar imediat după naștere, ceea ce duce la moarte timpurie (de obicei, în primul an de viață). Anumite imunodeficiențe combinate severe reprezintă o serie de boli congenitale diferite. Toate acestea se caracterizează printr-o încălcare a diferențierii celulelor stem. Majoritatea pacienților au o formă autosomală recesivă (tip elvețian); unii au o formă recesivă asociată cu cromozomul X. Mai mult de jumătate dintre pacienții cu formă autosomală recesivă au o deficiență a enzimei adenozin-deaminază (ADA) în celule. În acest caz, nu există o conversie a adenozinei la inozină, care este însoțită de acumularea adenozinei și a metaboliților săi limfotoxici. Unii pacienți cu imunodeficiență combinată severă este detectat nukleotidfosfolipazy defect și inozinfosfolipazy, ceea ce duce de asemenea la acumularea metaboliților limfotoksicheskih. Absența ADA în celulele amniotice permite un diagnostic în perioada prenatală.
Hipoplazia timusului (sindromul DaiJoja) este caracterizată de o deficiență a limfocitelor T în sânge, în zonele dependente de timus al ganglionilor limfatici și splinei. Numărul total de limfocite din sângele periferic este redus. La pacienți se evidențiază semne de insuficiență a imunității celulare, care se manifestă ca boli infecțioase virale și fungice grave în copilărie. Dezvoltarea limfocitelor B nu este, de obicei, perturbată. Activitatea ajutoarelor T este practic absentă, totuși concentrația de imunoglobuline în ser este de obicei normală. Cu hipoplazie timică, defectele genetice nu sunt detectate. Această condiție este, de asemenea, caracterizată de absența glandelor paratiroide, de dezvoltarea anormală a arcului aortei și a craniului facial. În absența glandelor paratiroide, apare hipocalcemie pronunțată, ducând la deces la o vârstă fragedă. T-limfopenia în sindromul Nezelofa este combinată cu o încălcare a funcției lor. Se presupune că acest lucru are loc ca urmare a încălcării maturizării celulelor T în timus. Sindromul Nezelofa diferă de sindromul Dai Joy printr-o asociere caracteristică a leziunilor altor structuri care se dezvoltă din al treilea și al patrulea buzunar faringian. Glandele paratiroide, cu acest sindrom, nu sunt deteriorate. Hipoplazia timusului este tratată cu succes prin transplantarea timusului embrionic uman, care restabilește imunitatea celulară T.
agamaglobulinemia congenital (boala Bruton a) - cauzate de recesivă genetic, X-linked, o boala care apare mai ales la băieți și se caracterizează prin formarea alterată a limfocitelor B. Celulele pre-B (CD10 pozitive) detectat, dar mature limfocitele B sunt absente în sângele periferic și în B-zonele ganglionilor limfatici, amigdale și splină. Nu există foliculi reactivi și celule plasmatice în ganglionii limfatici. Insuficiența imunității umorale se manifestă printr-o scădere sau absență semnificativă a imunoglobulinelor în ser. Thymus și limfocitele T se dezvoltă în mod normal, iar imunitatea celulară nu este afectată. Numărul total de limfocite din sângele periferic este normal, deoarece numărul celulelor T, care de obicei reprezintă 80-90% din limfocitele din sânge, este în limite normale. Bolile infecțioase la un copil se dezvoltă de obicei în a doua jumătate a primului an de viață după scăderea nivelului de anticorpi matern transmiși pasiv. Tratamentul acestor pacienți se face prin introducerea de imunoglobuline. Imunodeficiența variabilă totală include mai multe boli diferite, caracterizate printr-o scădere a nivelului de imunoglobuline individuale sau toate clasele de imunoglobuline. Numărul de limfocite din sângele periferic, inclusiv numărul de celule B, este de obicei normal. Numărul de celule plasmatice este de obicei redus, posibil ca urmare a unui defect în transformarea limfocitelor B. În unele cazuri, se observă o creștere excesivă a supresoarelor T, în special în cazul formei dobândite a bolii, care se dezvoltă la adulți. În unele cazuri, este descrisă transmiterea ereditară a bolii cu diferite tipuri de moștenire. Lipsa unui răspuns imun humor duce la infecții bacteriene recurente și giardioză. Administrarea profilactică a gamaglobulinelor este mai puțin eficace decât cu agumaglobulinemia Bruton. Deficiența izolată a IgA este cea mai frecventă imunodeficiență care apare la unul din 1000 de persoane. Apare ca urmare a unui defect al diferențierii terminale a celulelor plasmatice care secretă IgA. La unii pacienți, acest defect este asociat cu funcția anormală a supresoarelor T. La majoritatea pacienților, deficitul de IgA apare asimptomatic. Doar un număr mic de pacienți au o predispoziție la apariția infecțiilor pulmonare și intestinale, deoarece au o lipsă de IgA secretorie în membranele mucoase. La pacienții cu deficit de IgA sever, anticorpii anti-IgA sunt detectați în sânge. Acești anticorpi pot reacționa cu IgA, care sunt prezenți în sângele transfuzat, ceea ce duce la apariția tipului de hipersensibilitate I. Sindromul Wiskott-Aldrich este o boală ereditară recesivă asociată cu cromozomul X, care se caracterizează prin eczeme, trombocitopenie și imunodeficiență. Deficitul de limfocite T se poate dezvolta pe parcursul bolii, în timp ce nivelul IgM din ser este redus. Pacienții dezvoltă boli recurente virale, fungice și bacteriene infecțioase, de multe ori există limfoame. Ataxie-telangiectazie - o boala autosomal transmisa ereditar caracterizat recessively ataxie cerebeloasă, telangiectases ale deficiențelor cutanate și limfocitele T, IgA și IgE. Este posibil ca patologia este legată de prezența unui defect în mecanismele de repararea ADN-ului care duc la apariția de multiple pauze catena ADN, in special in cromozomi 7 si 11 (gene receptorilor de celule T). Uneori acești pacienți dezvoltă limfoame. Sindromul Blum se transmite autosomal-recesiv, se manifestă ca alte defecte în repararea ADN-ului. În clinică există un deficit de imunoglobulină și de multe ori există limfoame. Deficitul de diverși factori de complement este rar. Deficitul factorului C2 este cel mai adesea observat. Manifestările de deficit de C3 sunt clinic similare cu simptomele agamaglobulinemiei congenitale și sunt caracterizate de boli infecțioase bacteriene recurente în copilărie. Deficitul de factori de complement timpurii (C1, C4 și C2) asociate cu apariția unor boli autoimune, în special lupus eritematos sistemic. Deficiența factorilor finali de complement (C6, C7 și C8) predispune la apariția bolilor infecțioase recurente cauzate de Neisseria.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: