Pacientul de cercetare trebuie să înceapă cu o anamneză; la anchetă este posibil să se primească un număr de date care să permită aflarea unei etiologii și a mecanismului patologic al acestei anomalii. O atenție deosebită este acordată istoricului familiei, deoarece atunci când se colectează, puteți obține date despre feminizarea testiculară sau sindromul adrenogenital. Părinții ar trebui să primească informații despre prezența unei astfel de boli sau a amenoreei primare în rudele pacientului.
Este important să se clarifice perioada bolii: modificări au avut loc în perioada postnatală, cu mare certitudine spune despre sindromul adrenogenital, în cazul în care este posibil să se excludă o origine diferită.
Detectarea anomaliilor organelor genitale herniotomy sau alte proceduri chirurgicale, chirurgul inspectează gonade, sau organele sexuale în timpul laparotomie, ajută la clarificarea diagnosticului, am caz de feminizare testiculara sau alte forme de organe sexuale gonadelor.
O mare importanță diagnostică este și studiul dezvoltării mentale, deoarece pacienții care suferă de diverse forme de disgezism, de obicei rămân în urmă în dezvoltarea mentală de la colegii lor; la pacienții cu sindrom adrenogenital, dezvoltarea psihică este semnificativ mai mare decât la copiii normali.
Diferite malformații pot provoca suspiciune de sindrom Turner, dar nu trebuie să uităm că, în absența malformațiilor congenitale nu a exclus disgenezii a gonadelor.
Din studiile hormonale, cea mai importantă este determinarea eliberării de 17-cetosteroidi și gonadotropină. Creșterea bruscă a eliberării de dehidroepiandrosteron este o dovadă a unei tumori a cortexului suprarenale care a provocat virilizare; în acest caz, definiția estrogenilor și pregnanediolului nu are o semnificație diagnostică particulară.
Pentru diagnosticul diferențial, puteți utiliza datele din tabel. 27.
In prezenta studiu organele genitale intersexuală ar trebui să înceapă cu definiția sexului cromozomial, pentru a stabili în primul rând sexul genetic al copilului și îi conferă un nume potrivit. În cazul feminizării testiculare, nu există schimbări în sex, iar copilul trebuie să primească un nume feminin, în ciuda sexului său genetic. La început, este foarte dificil să se facă distincția între feminizarea testiculară și hermafroditismul adevărat; la copiii mai mari, clarificarea structurii glandelor sexuale poate necesita culodoscopie sau laparotomie.
Dacă există organe genitale feminine, o atenție deosebită trebuie acordată istoriei familiei; natura ereditară a bolii vorbește despre sindromul adrenogenital.
Despre sex gonadal glande trebuie să se gândească la o înălțime mică, cu hipogonadism (lipsa de acțiune estrogenică) și în prezența amenoreei primare sau anomalii de dezvoltare.
Despre feminizarea testiculară este indicată de prezența herniei inghinale sau a intervenției chirurgicale, transferată cu această ocazie, lipsa părului și absența menarului în timpul pubertății.
În prezența organelor sexuale masculine, cum ar fi în primul rând trebuie să se gândească la sindromul Klinefelter, mai ales în cazul în care pacientul are un alt ginecomastie, și căsătoria stearpă. La sindromul adrenogenital trebuie să se gândească în cazul în care, în plus față de organele genitale de tip masculin, există semne de acțiune androgenică, nu corespunzătoare vârstei (voce scăzută, barba, hipertricoză).
Trimiteți-le prietenilor: