Blocul de informație n 4 - malformații congenitale pe exemplul buzei despicate și

Blocul de informații N 4 - anomalii congenitale de dezvoltare, de exemplu, buza despicată și / sau palatul

Frecvența totală a malformațiilor morfologice la copii sub 1 an este de aproximativ 27,2 la 1000 de populație. Aproximativ 60% dintre aceștia sunt detectați în primele 7 zile de viață deja în maternități. Unul dintre locurile de frunte printre vicii de dezvoltare este ocupat de decupaje orofacial. Acestea sunt incluse în "cele mai mari cinci" malformații, ocupând locul doi în frecvență. Cleftul buzei și / sau palatului reprezintă 86,9% din toate malformațiile congenitale ale feței. Aproape fiecare al 5-lea cleft tipic este o componentă a unui sindrom sever.

1. crăpăturile buzei superioare:
   • Clitorie latentă congenitală a buzei superioare (una sau două fețe)
   • congenital buza incomplet cleft fara deformeze osteocondrala nasului (uni- sau bilaterală) și deformarea osteocondrală a nasului (uni- sau bilateral)
   • cleft congenital complet al buzei superioare (una sau două fețe);
2. cleft palate:
   • crăpăturile congenitale ale palatului moale ascunse, incomplete și complete,
   • crăpăturile congenitale ale palatului moale și tare ascunse, incomplete și complete,
   • clefturi congenitale complete ale procesului palat și alveolar moale și tare (unul și două fețe)
   • crăpăturile congenitale ale procesului alveolar și secțiunea anterioară a palatului dur sunt incomplete (una sau două fețe) și complete (una sau două fețe).

În rândul nou-născuților cu buze despicate și / sau palatului, băieții (0,79 băieți și 0,59 fete la 1000 nou-născuți) predomină întotdeauna. Barbatii tind sa aiba forme mai severe de patologie. În cele mai multe cazuri, buza cleft și / sau palatul nu este un defect izolat la un copil. Detectarea modificărilor fenotipice sau morfologice suplimentare indică prezența sindromului. Dacă în 1970 au existat 15 sindroame, în fenotipul cărora au fost incluse cleft-uri, apoi în 1972 s-au descris deja 72 de sindroame, în 1976 - 117 sindroame cu cleft orofacial. Acum sunt descrise mai mult de 150.

forme cu etiologie necunoscută

Exemple de clefturi de buze și palate de diferite etiologii sunt principii generale care sunt caracteristice tuturor bolilor ereditare monogene, multifactoriale și cromozomiale. Într-un tip dominant autozomal, boala poate să apară atât în ​​transmiterea unei gene mutante de la un părinte care are o buză despicată și / sau palat, fie în cazul unei mutații sporadice în celula sexuală a unuia dintre părinți. Cu toate acestea, în ambele cazuri, riscul pentru descendența copilului cu cleft este de 50%.

În trecut, atunci când buza cleft și / sau a palatului a provocat moartea a copiilor în primii ani de viață, aproape toată populația la sugarii cu un sindrom autozomal dominant apare ca urmare a unor noi mutații. În prezent, datorită îmbunătățirii semnificative a tehnicilor chirurgicale și desfășurarea întregului sistem de reabilitare crește numărul de pacienți operate cu sindrom autozomal dominant, de a se căsători și de a transmite gena mutantă la copiii lor pentru mutatii autosomal dominanta caracterizate printr-o creștere a vârstei medii a părinților, în special părinții. Rata de creștere a vârstei taților aproximativ aceeași la sindromul autozomal dominant diferit cu buza si / sau palatină și este de 32,7 ± 7,4 ani, care este de 5 ani mai mare decât vârsta medie a taților în grupul de control. Consanguinitate părinților, definit prin coeficientul de consangvinizării sau „căsătorie distanță“ (distanța de la locul nașterii soțului ei la locul de naștere al soției sale), cu sindroame suplimentare autozomale nu contează.

În sindroamele autosomale recesive cu buza despicată și / sau palate, un copil cu un defect se naște din doi părinți sănătoși, purtători heterozigoți ai unei gene anormale. Riscul pentru un alt copil din această familie este, în ceea ce privește primul, 25%, în timp ce riscul pentru copiii de proband cu cleft este minim. Bineînțeles, vârsta părinților și numărul sarcinilor proband cu astfel de sindroame nu contează. În același timp, "distanța de căsătorie" este semnificativ redusă. În unele cazuri, părinții unui copil bolnav sunt rude de sânge. Frecvența mutațiilor noi recesive este neglijabilă, aproape întotdeauna părinții unui copil cu astfel de sindrom sunt heterozigoți.

Cele mai frecvente forme monogene ale buzei și / sau palatului sunt sindroamele legate de sex. Mai des, există mutații legate de X, în care o femeie este un purtător neafectat al unei gene mutante. În acest caz, în pedigree, defectele corespunzătoare se găsesc la bărbați. Când X-linked sindromul moștenire dominantă detectat la femei și la bărbați heterozigota pierderea semizigoți este atât de pronunțată încât, de regulă, este incompatibil cu existența extrauterină.

Cleftul buzelor și / sau palatului poate să apară ca una dintre componentele defectelor multiple de dezvoltare ale anomaliilor cromozomiale. Semnele comune ale tuturor sindroamelor de etiologie cromozomială sunt hipoplazia prenatală, simetria leziunilor și oligofrenia. Astfel de copii cu buze și / sau palate sunt clinic cele mai severe. Cleftul buzelor și / sau palatului sunt nespecifice pentru orice sindrom cromozomial singur. Ele apar la 50% din anomalii cromozomiale (1; 3; 4; 5; 7; 10; 11; 13; 14; 18; 21 și X), cu atât diviziunile și translocații. Acest lucru nu înseamnă că orice copil, de exemplu, sindromul Down, are o buză și / sau palatină, dar frecvența de apariție a crevase în sindromul Down este de 10 ori această frecvență în populația generală.

Pentru buza cleft multifactoriale moștenite și / sau palatului sunt caracteristice comune pentru toate semnele bolilor multifactoriale. Pentru apariția acestor forme, trebuie să aveți o sensibilitate genetică (sensibilitate) și impactul oricăror factori negativ asupra mediului care contribuie la punerea în aplicare a expunerii la malformația. Prin ele însele, condiții nefavorabile de mediu, indiferent de fondul genetic particular nu este capabil de a provoca apariția unor astfel de sindroame. O trăsătură caracteristică a acestei distincții moștenire „prag de expunere“ pentru bărbați și femei (formarea ridurilor se produce numai atunci când „concentrația genelor“ depășește o anumită valoare - „prag“). Efectul total al genelor care pot provoca fisura (la fel ca orice alt defect) într-un singur sex, cum ar fi la barbati, nu este suficientă pentru a provoca la femei. În acest sens, frecvența fetelor afectate și băieți cu buza cleft si / sau palatului natură mulgifaktorialnoy diferite, în timp ce în forme monogenice (cu excepția X-linked, care este de obicei foarte puțin), rata pentru bărbați și femei, la fel. Acest lucru explică existența dizmorfizma sexuale, atât în ​​frecvența și severitatea tabloului clinic de viciu.

Tabelul VI. Unele sindroame moștenite monogene cu buza și palatul

1. la nivelul buzelor scurte, asimetria aripii nasului, abaterea axei nasului, prognatia, forma atipica a dintilor;
2. la crăpăturile cerului, un cer scurt, o formă atipică a dinților, o diastemă, un prognostic, o despărțire a limbii.

Analiza a indicat mikropriznakov indică o posibilă diferență etiologie genetica buza cleft si palatului despicătură, deoarece caracteristice, cum ar fi axa prognatism cheiloschizis mikropriznaki și devierea nasului, iar pentru palatoschizis - descendenți, și divizarea diastemă tab.

În final, grupul descris de sindroame cu buza cleft și / sau palatului, apariția care este legat de factori specifici de mediu. Aceste sindroame pot fi împărțite în două grupe: sindroame rezultând efecte teratogene (de exemplu, talidomidny sau fetale-alcoolice) și sindroame care rezultă din efectele nespecifice ale diferiților factori realizate prin intermediul unui mecanism patologic comun (de exemplu, prin „factorul vascular“ , ducând la hepocie și necroză). În prezent, 6 descris sindroame teratogen specifice cu buza cleft si / sau palatului: fetale-alcoolice) talidomidny, aminopterin, hidantoina, amniotic sindromul ligament trimetadionovy. Pentru sindromul nespecific se caracterizează prin impactul acelorași factori care sunt „factori de risc“, implementarea unei predispoziții genetice cu buza cleft si palatului multifactorială. Acestea includ: febra gravidă, deficit de vitamina, deficit de oligoelemente (cupru), medicamente cu activitate mutagenă, precum hormoni steroizi, androgeni, estrogeni, insulina, adrenalina, boli infectioase materne, diabet, boli ginecologice.

Este extrem de important să descriem fenotipul unui copil bolnav (Tabelul VI).

Tratamentul buzei și / sau a palatului, precum și multe alte malformații congenitale, este chirurgical. În prezent, pentru a determina metoda de intervenție chirurgicală, dentistul este ghidat numai de adâncimea defecțiunilor tisulare. Cu toate acestea, pornind de la regularitatea genetică generală, este posibil să se aștepte rezultate diferite ale operațiilor și trăsăturilor din cursul perioadei postoperatorii la copiii cu diferite în etiologia cleft-urilor. La pacienții cu anomalii cromozomiale, de regulă, se observă defecte de imunitate și regenerare, ceea ce poate crește numărul de complicații postoperatorii precoce și tardive și poate agrava prognoza operației. Copiii cu forme monogene de malformație pot prezenta o deformare mai groasă a feței după plastic, deoarece acțiunea genei mutante va continua după tratamentul chirurgical, perturbând dezvoltarea în continuare a țesuturilor. Este necesar să se dezvolte metode de corectare operativă a unui defect, ținând cont de natura etiologică a cleft-ului.

Cu orice formă de buză și / sau palat, copilul are nevoie de consiliere genetică medicală. Calculul riscului recurent (riscul nașterii în familie a altor copii cu cleft) cu o patologie monogenă se efectuează pe baza tipului de moștenire a sindromului.

Pentru formele multifactoriale de buza despicată și / sau cer NS Demikova (1983) a propus tabele empirice de risc (Tabelul VII).

Nu trebuie să uităm că persoanele care au micro-semne, ușor de identificat prin examen extern, sunt mai aproape de "pragul" realizării sarcinii ereditare. În consecință, aceștia au un risc mai mare de a avea un copil cu o clește decât alți membri ai populației. Tabel. VIII și IX ilustrează modul în care riscul apariției unei cleft la un copil variază în funcție de diferitele combinații de micro-semne în părinți.

Tabelul VIII. Semnificația riscului populației de a avea copii cu buza despicată și / sau palate cu diferite tipuri de căsătorii

Astfel, aceste date arată că o parte din grupul de risc poate fi detectată în controale dentare normale pentru femeile gravide (care în prezent este obligatorie pentru toți) și obstetrician Orient în consultare cu privire la necesitatea ca femeile care au una sau alta patologie congenitală mikropriznakami, supuse consiliere genetică medicală și, uneori, diagnostic prenatal.

Diagnosticul se efectuează utilizând fetoscopie și feto-amniografie. Fetoscopia se efectuează sub ecografie la 16-22 săptămâni de sarcină cu ajutorul unei asistente medicale (diametrul acului 1,7 mm, lungimea 150 mm, unghiul de vedere 70%). Această tehnică vă permite să vedeți fața fătului și, în prezența unei cleftine, să invitați familia să întrerupă sarcina patologică. În plus față de fetoscopie, se folosește fetoamnografia. Studiul se efectuează pe perioada de gestație de 20-36 de săptămâni. Sub controlul efectuat amniocenteză ultrasunete transabdominală în vasele placentei și se introduce soluție substanțe radioopace (miodila sau verografin). În procesul de examinare cu raze X, în prezența unei clește, nu există închiderea secțiunilor finale ale vaselor contraste ale feței fetale. Ambele metode sunt invazive și se aplică numai dacă există un risc ridicat de a avea un copil cu buza despicată și / sau palate în combinație cu anomalii precum oligofrenia etc.

Momentul și amploarea intervenției chirurgicale în clefturi este determinată de un chirurg dentar, în conformitate cu recomandările tuturor celorlalți specialiști. Hailoplastia este efectuată în spitalul de maternitate în primele 2-3 zile de viață sau în ziua 15-16 după naștere și într-un spital - la vârsta de 3-4 luni. Cu o despicare bilaterală a buzei superioare, intervenția chirurgicală se efectuează în două etape, cu o pauză de 3-4 luni. De la vârsta de 3 ani copilul este tratat în mod activ de către un ortodont și logopedist. Chirurgia plastica a palatului este efectuata in functie de tipul de cleft si severitatea patologiei concomitente la varsta de 5-7 ani. Reabilitarea medicală se efectuează până la vârsta de 14-16 ani. Intervențiile chirurgicale corective finale se efectuează la vârsta de 14-16 ani, după care copiii sunt eliminați din evidențele dispensare.

Genetica pentru medici

Articole similare

• Buza congenitala si palatul

• Malformațiile creierului - tomografia computerizată a creierului

Trimiteți-le prietenilor: