Boala Creutzfeldt-Jacob - cauze, simptome, diagnostic și tratament

Boala Creutzfeldt-Jakob

Boala Creutzfeldt-Jakob este o boală foarte rară. Mai devreme, în literatura de specialitate au indicat că frecvența apariției sale de aproximativ 1 milion în 1. Oameni de oameni. Cu toate acestea, în anii '90 ai secolului trecut a început să fie sărbătorită cazuri de așa-numita noua varianta bolii Creutzfeldt-Jakob asociată cu infecția de bovine și numit „boala vacii nebune“. Numai în Anglia timp de 5 ani de această boală, 86 de oameni au murit. Cele mai frecvente boala Creutzfeldt-Jakob la persoanele în vârstă de 65-70 de ani și peste. Cu toate acestea, noua versiune a bolii Creutzfeldt-Jakob afecteaza adesea persoanele mai tinere. Rata incidenței relativ ridicate este observată în Anglia, Israel, Chile și Slovacia.

Cauzele bolii Creutzfeldt-Jakob

Sa constatat că boala Creutzfeldt-Jakob este un caracter infecțios. Infecția poate apărea atunci când transplantare tesuturile infectate cu prioni prin instrumente și produse din sânge neurochirurgicale, atunci când sunt administrate la anumite preparate hormonale (gonadotrofină umană pentru tratamentul infertilității și pentru tratamentul somatotropină hipopituitarism). boala Creutzfeldt-Jakob, o nouă formă se poate dezvolta dupa consumul de carne de animale infectate (vaca) sau purtători de infecție (oi și capre).

Ca rezultat al mai multor studii a devenit cunoscut faptul că boala Creutzfeldt-Jakob este asociată cu penetrarea proteinei infecțioase - prion în organism. În mod normal, celulele creierului uman conțin un prion sănătos, care are o structură ușor diferită. Prion infecțios, intrarea în corpul uman nu este distrusă, dar cu fluxul sanguin pătrunde în creier și se depune pe suprafața neuronilor. Interacțiunea sa cu prioni normali ai celulelor creierului conduce la faptul că își schimbă structura, transformându-se treptat într-o formă patogenă, infecțioasă. Prionii patogeni formează plăci și duc la moartea unui neuron.

boala Creutzfeldt-Jakob are o perioadă de incubație destul de mult timp asociat cu timpul necesar pentru penetrarea prionilor in tesutul cerebral si transformarea patogenă de prionice normale. Durata perioadei de incubație depinde direct de modul de infectare. Atunci cand tesutul cerebral infectat boala Creutzfeldt-Jakob, instrument chirurgical infectat se dezvolta in 15-20 luni. Când infectate prin okolomozgovye implantate în structura tisulară (de exemplu, durei mater, cornee), perioada de incubație poate dura până la 5,5 s. Atunci când se administrează medicamente infectate intramuscular (de exemplu, gonadotropina, somatotropina, trombină bovină conținând hemostatic) boala Creutzfeldt-Jakob începe să se manifeste după 12,5 s.

Formele ereditare ale bolii Creutzfeldt-Jakob asociate cu tulburări genetice care duc la formarea de prioni patologici sunt, de asemenea, notate.

Clasificarea bolii Creutzfeldt-Jakob

Neurologia practică clasifică boala Creutzfeldt-Jakob în funcție de forma sa clinică. În concordanță cu aceasta, există: encefalopatie spongiformă subacută. caracterizat prin curgere rapidă și leziuni difuze ale cortexului cerebral; forma clasică (diskinetică), care este o combinație de simptome piramidale și extrapiramidale cu demență (demență); o formă intermediară de boală Creutzfeldt-Jakob, caracterizată prin predominanța tulburărilor cerebellar și subcorticale; formă amyotrofică, tulburări motorii și de vorbire în care seamănă cu o clinică de scleroză amiotrofică laterală.

Există, de asemenea, o formă sporadică observată anterior a bolii și o nouă variantă a bolii Creutzfeldt-Jakob ("rabia vacă").

Simptome ale bolii Creutzfeldt-Jakob

În majoritatea cazurilor, boala Creutzfeldt-Jakob se caracterizează prin dezvoltarea treptată, dar, probabil, apariția subacută sau acută. Aproximativ 30% din cazurile de boală Creutzfeldt-Jakob încep cu simptome prodromale: iritabilitate, absență, dureri de cap. tulburări de somn. amețeli. tulburări de memorie, scăderea vederii, lipsa de inițiativă, scăderea libidoului. modificări ale răspunsurilor comportamentale. Poate că apariția episodică a euforiei și / sau a fricii fără cauze, a experiențelor abuzive sau delirante halucinante. Tulburărilor neurologice în perioada prodromala observate: unsteadiness în timp ce mersul pe jos, crawling, tulburarea funcțiilor superioare corticale (Alex, discalculie etc.). Sunt descrise mai multe cazuri când boala Creutzfeldt-Jakob a debutat cu apariția orbirii corticale.

In etapa manifestărilor clinice desfășurate de boala Creutzfeldt-Jakob se caracterizeaza prin paralizie progresiva spastică (paraplegie sau hemiplegia), ataxie, convulsii. Există tulburări extrapiramidale: rigiditate musculară, atetoză. tremor. Aproape toți pacienții au mioclonus - contracție spasmodică rapidă a mușchilor individuale. Buzele și pleoapele mioclonului sunt cele mai adesea observate. Se observă convulsii secundare generalizate mioclonice. Apare și se dezvoltă o demență puternic pronunțată. însoțită de tulburări de vorbire până la dezintegrarea completă. O nouă variantă a bolii Creutzfeldt-Jakob caracterizat printr-o predominanță a simptomelor psihiatrice și tulburări de sensibilitate. În 100% din cazuri, este însoțită de tulburări cerebeloase, în timp ce în boala Creutzfeldt-Jakob sporadică, tulburări ale funcțiilor cerebel sunt observate doar în 40% din cazuri.

În faza terminologică, boala Creutzfeldt-Jakob se caracterizează prin demență profundă. Pacienții nu sunt în contact, sunt într-o stare de prostație, controlul asupra funcției organelor pelvine este pierdut. Există hiperkineză. pronunțată atrofie musculară, tulburări de înghițire, afecțiuni de presiune. Posibile hipertermie și convulsii epileptice. Moartea are loc într-o stare de comă pe un fundal de rigiditate decerebrală și cașexie pronunțată.

Diagnosticul bolii Creutzfeldt-Jakob

Diagnosticul clinic al bolii se bazează pe o combinație de progresivă în decurs de 2 ani de demență, piramidal și tulburări extrapiramidale, mioclonii, tulburări cerebeloase și tulburări de vedere. Pentru a clarifica diagnosticul neurologului numește metode instrumentale de examinare: electroencefalografe (EEG), PET si RMN a creierului, puncție lombară. În cazurile îndoielnice, boala Creutzfeldt-Jakob produce o biopsie stereotactică a creierului pentru a stabili diagnosticul.

EEG cu activitatea bioelectrica a scăzut în majoritatea pacienților au valuri ascuțite periodice sau pseudo-aleatoare. Acolo bilaterală, focal sau activitate mioclonică generalizată, care în faza inițială este determinată în jumătate din pacienți, dar în faza terminală este detectată în 100% din cazuri de boala Creutzfeldt-Jakob sporadice. O nouă variantă a bolii apare adesea fără modificări semnificative ale modelului EEG.

In realizarea creier IRM T2-determinat asa-numitul „simptom fagure de miere“ - zone de semnal a crescut provine de la ganglionii bazali și talamus. Deseori, există semne de modificări atrofice în cerebel și în cortexul cerebral, expansiunea ventriculilor și a cisternelor laterale ale creierului. PET diagnostichează zone de metabolizare redusă, localizate în nucleele subcortice, emisferele cerebelului și cortexul cerebral.

Puncția lombară este obligatorie pentru pacienții cu boală Creutzfeldt-Jakob suspectată. Vă permite să evaluați presiunea CSF și să efectuați o examinare a lichidului cefalorahidian. Absența modificărilor patologice în lichidul cefalorahidian face posibilă diferențierea bolii Creutzfeldt-Jakob de multe alte boli ale SNC.

Metoda cea mai fiabilă de diagnostic este studiul morfologic al probelor de țesut cerebral care pot fi obținute in vivo prin biopsie sau autopsie după moartea pacientului. Utilizarea metodei imunocitochimice face posibilă detectarea depunerii proteinei patologice - prion în materialul investigat.

Tratamentul bolii Creutzfeldt-Jakob

În medicina modernă, abordările privind tratamentul bolii Creutzfeldt-Jakob sunt în curs de dezvoltare activă. Medicamentele antivirale convenționale, precum și imunizarea pasivă și vaccinarea oamenilor și a animalelor s-au dovedit ineficiente. Sa observat că efectul de blocare asupra sintezei prionilor patologici la neuronii infectați este furnizat de Brefeldin A, iar blocanții canalelor de calciu prelungesc viața celulelor infectate. În mod obișnuit, pacienții cu boală Creutzfeldt-Jakob primesc tratament simptomatic. Se intenționează să se rețină convulsii mioclonice și tulburări extrapiramidale, în legătură cu care se utilizează medicamente antiepileptice și antiparkinsonice.

Prognoza bolii Creutzfeldt-Jakob

Boala Creutzfeldt-Jakob este o boală fatală. Durata de viață a majorității pacienților nu depășește un an de la apariția manifestărilor clinice; iar durata medie este de 8 luni. Doar 5-10% dintre pacienți trăiesc timp de 2 sau mai mulți ani. Boala ereditară Creutzfeldt-Jakob durează în medie aproximativ 26 de luni.