Anemia celulelor stem este o boală asociată cu o încălcare ereditară a sintezei hemoglobinei, forma eritrocitelor este o consecință a scăderii solubilității hemoglobinei, care a renunțat la oxigen.
epidemiologie
Hemoglobina S anormală se găsește în principal în locuitorii țărilor din Africa Centrală și de Est, coasta Mării Mediterane (Italia, Grecia, Cipru, Turcia etc.). Orientul Mijlociu și Orientul Mijlociu, precum și India. În zona tropicală a Africii, prevalența HbS pătrunde de la 15 la 45%, numărul transportatorilor heterozigoți ai acestei hemoglobine atinge 40 000 de persoane. Dintre populațiile din Africa de Nord și de Sud, această anomalie a hemoglobinei apare sporadic. Anemia celulelor stem este mai frecventă la copii; la adolescenți și la adulți se observă mai rar.
Etiologie și patogeneză
Secvența de aminoacizi modificată a hemoglobinei în siclemie conduce la o încetinire a mobilității electroforetice, solubilitate scăzută (de 50 de ori mai mică decât a hemoglobinei), care stă la baza una dintre caracteristicile importante ale prezenței hemoglobinei S - celula secera.
Formarea eritrocitelor în formă de seceră conduce la o creștere a vâscozității sângelui, la scăderea fluxului sanguin și la stagnarea sângelui în capilare. Stadiul de sânge, la rândul său, contribuie la dezvoltarea hipoxiei în zona afectată, ceea ce sporește, de asemenea, modificarea în formă de seceră a celulelor roșii din sânge. Tulburările proceselor de glicoliză, scăderea nivelului ATP și alte schimbări în procesele metabolice ale eritrocitelor modificate determină creșterea autohemolizei.
celula seceră apare la o presiune parțială scăzută a oxigenului (60 mm Hg și mai mici ..) În primul rând, în eritrocite, la o concentrație de 90-100% HbS; la o concentrație de HbS de 25-50%, forma de seceră a eritrocitelor apare la o presiune parțială de oxigen de 10 mm Hg. Art.
Prin scăderea presiunii parțiale de oxigen sau prin acțiunea agenților reducători la pacienții cu hemoglobinopatii hemoglobina S, transformându-se într-o stare de gel, formează un tactoids oval semicristaline modificarea formei eritrocitelor.
clasificare
Hemoglobinoza S are o formă homozigotă și heterozigotă, apare și ca heterozygotism dublu. În cazul anemiei celulelor septice, HbS este de 80-100% din hemoglobina celulară.
O formulă aproximativă a diagnosticului:
siclemie cu crize hemolitice, hemoglobinuria, ikterichnost membranele mucoase vizibile și pielea, crescând fracția liberă a bilirubinei serului sanguin, urobilin în urină; tipul tipului de craniu, saleno- și hepatomegalie cu dezvoltarea infarctului; calculi biliari pigment, osteoscleroza, ulcere trofice pe picioare, anemie normocroma, schimbare leucocitoza la mielocite, activarea eritro normoblasticheskogo măduvei osoase, inclusiv celulele roșii din sânge - mishenevidnye și forma falcate.
clinică
Boala celulară este foarte dificilă. De obicei, după vârsta de cinci luni copilul să moștenesc de la părinții lor gene HBS apar primele crize hemolitice, umflarea dureroasa a picioarelor, mâinilor, picioarelor și a articulațiilor. Aceste crize, care se produc adesea pe fondul infecțiilor, sunt foarte dificile. La frisoane început marcate, febra, hemoglobinuria, anemie, progresiva, apare membranele mucoase ikterichnost vizibile și piele, creșterea fracției libere a bilirubinei serului sanguin, urobilin stercobilină în urină și în fecale.
Umflarea extremităților este inflamatorie și poate fi cauzată de tromboza vaselor. Există necroza avasculară a capului femural și a umărului oaselor, manifestată durere chinuitoare și umflarea țesutului moale în jurul locul leziunii. infarcte pulmonare observate, splină, ficat, rinichi, creier si alte organe, vase și capilare mezenterici tromboze hepatice, hemoragii retiniene. Fizica astenică, scăderea în greutate, ulcerul trofic pe picioarele inferioare și membrele superioare, pietrele pigmentate din veziculele biliare sunt notate. O trăsătură caracteristică este de tip turn craniu, hepato-și splenomegalie cu o creștere a volumului abdominal poate cifoză coloanei vertebrale toracice sau departamentului lordoză lombară. Raza X prezintă osteoporoză, în stadiile tardive ale bolii - osteoscleroza cu îngroșarea stratului cortical.
Imaginea de sânge: normocitară anemie, rareori hipocroma, reticulocitoză, leucocitoza cu o trecere la mielocite, anizopoykilotsitoz, anizohromiya și celule sanguine roșii punktatsiya bazofile sunt adesea observate mishenevidnye eritrocite și normoblasts. Creșterile eritrocitare în frotiuri de sânge sunt rareori detectate. Timpul de circulație al celulelor roșii din sânge marcat cu 51 R este scurtat. În punctatul măduvei osoase, un germen eritronomoblastic este lărgit. Există crize aplastice.
Anemia celulelor sinuoase în copilărie și adolescentă poate fi ușoară. Femeile care suferă de această boală, a observat mai târziu a menstruației, avorturi spontane frecvente si nastere prematura, sarcina poate fi complicată de ischemie cerebrală, dezvoltarea insuficienței cardiace, și așa mai departe. D.
Verificarea diagnosticului
Diagnosticul anemiei cu secera este stabilit pe baza simptomelor clinice caracteristice și a afecțiunilor hematologice date. Cel mai simplu și mai accesibil test pentru numărul de seceră de eritrocite este de asemenea utilizat, folosind hipoxie locală indusă artificial (se aplică un turnietă la baza degetului). Arborele mai bine dezvăluie o probă cu metabisulfit. În cazurile homozigote, schimbările în eritrocite în formă de seceră sunt detectate în prima oră și în cazuri heterozygioase, după o zi. Se utilizează, de asemenea, un test de turbiditate (pe baza solubilității scăzute a HbS), care este aplicat alături de sau în loc de o probă pentru formă de seceră eritrocitară. Diagnosticul final al anemiei cu secera este stabilit pe baza depistării pe electrophograma a HbS numai a hemoglobinei sau a combinației sale cu HBF.
tratament
In tratamentul siclemie transfuzie sau utilizate spalata dezghețată celule roșii din sânge, în conformitate cu indicațiile, - anticoagulante slepnektomiya și colab.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: