Boli ereditare: tratament, introducere
Progresele în studiul bazei moleculare a bolilor ereditare au sporit abilitatea de a diagnostica cu precizie bolile monogene.
Intelegerea patogeneza bolilor ereditare se dezvolta lent, în principal datorită faptului că progresul în acest domeniu necesită adesea cunoașterea procesului, care acoperă întregul corp -, dar ele nu pot fi studiate într-un experiment acut clasic. Mari speranțe sunt fixate pe dezvoltarea unor metode non-invazive pentru studierea metabolismului, cum ar fi tomografia cu emisie de pozitroni și spectrometrie de rezonanță magnetică locală, precum și asupra unor noi abordari genetice pentru prepararea modelelor biologice ale bolilor genetice umane.
Tratamentul bolii ereditare poate fi simptomatic sau patogenetic. În acest din urmă caz, se face o corecție la nivelul metabolitilor, proteinei sau genei defecte (Tabelul 67.1).
Tentative empirice de tratare a pacienților cu patologie ereditară, întreprinse timp de 200 de ani până în anii 30 ai secolului XX. nu au dat rezultate pozitive. Diagnosticul bolii ereditare a rămas ca o sentință de dispreț față de pacient și de familia sa, iar astfel de familii au fost considerate degenerate. Această poziție în medicină în primele decenii ale secolului al XX-lea. aparent sa bazat și pe conceptul genetic al determinării foarte stricte a trasaturilor ereditare mendeliene. În acest sens, la începutul secolului al XX-lea. o direcție a apărut numită eugenie negativă. al cărui concept a fost că este necesar să se restricționeze cu forța fertilitatea la persoanele cu patologie ereditară. Din fericire, realizarea practică a acestei idei nu a durat mult timp datorită presiunii publice.
Un punct de cotitură în tratamentul bolilor ereditare poate fi considerat 20-30. Astfel, la mijlocul anilor 1920, în experimentele pe muștele de fructe, s-au obținut fapte care arată diferite grade de manifestare a acțiunii genelor în funcție de influența genotipului sau a mediului. Pe baza acestor fapte, s-au format concepte de penetrare. expresivitatea și specificitatea acțiunii genelor. Prin urmare, extrapolarea logică a devenit posibilă: dacă mediul influențează expresivitatea genelor, atunci, în consecință, acțiunea patologică a genelor în bolile ereditare poate fi redusă sau eliminată. Pe baza acestor prevederi, biologul rus N.K. Koltsov a propus și justificat o nouă direcție în genetica medicală - eufenic - doctrina unei "bune" manifestări a depozitelor ereditare. În opinia sa, eufenicul trebuie să studieze condițiile de mediu care stimulează manifestarea ereditară și non-manifestarea pozitivă a proprietăților negative ale bolilor ereditare.
Pentru prima dată în lume, un neurolog și genetician S.N. Davidenkov, pe baza propriei lor experiențe clinice și realizări ale geneticii experimentale în primele 30-e au falsității punctul de vedere al bolilor ereditare incurabile și degenerarea familiilor cu astfel de boli. El, ca și Koltsov, a pornit de la recunoașterea rolului factorilor externi și interni în manifestarea bolilor ereditare. SN Davidenkov a insistat asupra posibilității fundamentale de interferență cu funcționarea genelor patologice și el însuși a făcut multe pentru dezvoltarea de tratamente pentru boli ereditare ale sistemului nervos. Această poziție inițială este permis să se dezvolte abordări diferite și tratamente pentru persoanele cu boli ereditare, pe baza genetica, medicina teoretică și clinică. Cu toate acestea, lipsa de informații cu privire la mecanismele patogenice ale bolilor ereditare la momentul limitat dezvoltarea metodelor și a tuturor acestor încercări, în ciuda instalării corecte a teoretice, empirice a rămas pentru o lungă perioadă de timp.
În prezent, grație succesului geneticii în general și progresului substanțial al medicinei teoretice și clinice, se poate afirma cu fermitate că multe boli ereditare sunt tratate cu succes. Acesta este un fel de setare pe care medicul ar trebui să o aibă.
Abordările generale privind tratamentul bolilor ereditare sunt similare abordărilor pentru tratamentul bolilor de orice altă etiologie. În tratamentul bolilor ereditare este reținut complet principiul tratamentului individualizat - pentru că medicul și vindecarea bolilor ereditare nu este doar o boala, ci o boală într-o anumită persoană. Este chiar posibil ca, în timp ce principiul bolilor ereditare de tratament individualizat ar trebui să fie respectate chiar mai strict, deoarece eterogenitatea bolilor ereditare, nu este transcris, și, prin urmare, cu aceeași imagine clinic pot să apară diferite boli ereditare cu diferite patogeneza. În funcție de condițiile de ontogeneză pre- și postanal, precum și toate individuale mutații fenotip genotip într-un anumit individ poate fi modificat într-un fel sau altul. În consecință, este necesară o corectare diferită a bolii ereditare la diferite persoane.
Ca și în tratamentul altor boli bine studiate (de exemplu, bolile infecțioase), se pot distinge trei abordări ale tratamentului bolilor ereditare și a bolilor cu predispoziție ereditară: simptomatice. patogenetic. etiologic. În ceea ce privește bolile ereditare, metodele chirurgicale pot fi identificate ca un grup separat, deoarece uneori îndeplinesc funcțiile terapiei simptomatice, uneori patogenetice, uneori ambele.
Prin abordări simptomatice și patogenetice, se utilizează toate metodele de tratament modern (medicină, genetică, radiografie, fizioterapeutică, climatică etc.). Diagnosticul genetic, datele clinice privind starea pacientului și întreaga dinamică a bolii determină comportamentul medicului pe întreaga perioadă de tratament, cu respectarea strictă a principiului Hippolkar de "nu face rău". În tratamentul bolilor ereditare, trebuie să fii deosebit de atent în respectarea principiilor etice și deontologice în raport cu pacientul și membrii familiei sale. La urma urmei, se referă adesea la pacienți cronici severe din copilărie.
boli ereditare sunt atât de diverse în tipurile de mutații pe link-urile rupte de schimb, gradul de implicare în procesul patologic a organelor și sistemelor, natura fluxului, este imposibil să se descrie în detaliu tratamentul bolilor ereditare. Vom sublinia principiile generale de tratare a patologiei ereditare și de dezvoltare a unor metode noi.
In general, ne putem aștepta la progrese în tratamentul patogenetic prin produsele de compensare (proteine, hormoni), în legătură cu progresul biologiei fizice și chimice, inginerie genetică și biotehnologie: produs deja proteine specifice si hormoni umane necesare pentru a compensa unitatea de schimb afectată în tratamentul bolilor ereditare ( insulină, somatotropină, interferon).
Dezvoltarea organismului și menținerea homeostaziei depind de interacțiunile coordonate ale unei varietăți de produse genetice care lucrează în sisteme metabolice. Aceste sisteme sunt capabile de adaptare, care asigură homeostazia într-o anumită gamă de condiții de mediu.
De exemplu, concentrația de glucoză din sânge reglementează produsele de 30-40 gene; interacțiunea lor oferă un nivel relativ constant de glucoză, în ciuda consumului neregulat și extrem de neuniform al produselor care sunt sursele sale.
Se crede că dezvoltarea normală și funcționarea sistemului nervos central necesită interacțiunea a aproximativ 10 000 de produse genetice.
Mutațiile care reduc capacitatea adaptivă a unor astfel de sisteme provoacă modificări patologice, numite boli ereditare. Uneori, o mutație afectează atât sistemul sau sistemul de reglare a dezvoltării, cât și homeostazia, care, în orice situație, funcționează prost sau nu funcționează deloc, provocând o boală monogenă. În alte cazuri, influența genei mutante în condiții normale este mică, dar unii factori de mediu exacerbează efectul acesteia, provocând malformații sau perturbări ale homeostaziei; este o boală poligenă.
Astfel, atât în genele normale cât și în cele patologice joacă un rol important și ambiguu. Prin urmare, tratamentul bolilor ereditare este dificil și de multe ori nu este complet eficace.
Pentru tratamentul bolilor ereditare este necesar:
- face un diagnostic corect;
- începeți tratamentul înainte de apariția leziunilor ireversibile ale țesuturilor;
- au o idee clară despre patogeneza bolii și anomaliile biochimice care o provoacă.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: