Este moștenit de tipul autosomal recesiv.
Clinica. procesul atrofic începe în mușchii brațului sau al brațului pelvin, atunci mușchii părților proximale ale membrelor și partea inferioară a spatelui sunt afectați; mușchii faciali sunt afectați nesemnificativ; sunt posibile pseudohipertrofii ale mușchilor individuali; - limitarea severă a mobilității pacientului; hiperplazie lombară, duck
Myodystrofia distală.
Moștenit de tip autosomal dominant sau autosomal recesiv.
Mai multe forme. sugari, copii, adulți
a) forma toracică. slăbiciune a mușchilor extensori ai mâinii, scuipând piciorul; inteligența și sensibilitatea păstrate
b) forma copilului (după 4 ani de viață): slăbiciunea degetelor extensoare ale degetelor de la picioare, flexorii gâtului, slăbiciunea degetelor extensor de mână cu flexori relativ conservați; ; inteligența și sensibilitatea păstrate
c) formă matură (tipuri Wilander, Mikosi, după 20 sau după 40 de ani): pareza și atrofia musculară a antebrațului, picioarele inferioare, picioarele; dificultăți în efectuarea mișcărilor fine; prolapsul reflexelor tendonului distal (genunchi și bicipital); deformarea coloanei vertebrale; fibrilare și fasciculare musculare twitching
1. studiu biochimic: creșterea CK în sânge cu unele PMD
2. electromiografie, electroneuroamografie
3. biopsie musculară
4. Diagnosticarea ADN-ului (PCR)
Tratamentul. tratamentul etiopatogenetic este absent; Exerciții terapeutice, conservatoare (anvelope speciale) și chirurgicale (achillotomie, intersecția musculaturii gastrocnemius) măsuri ortopedice; terapie farmacologică: medicamente metabolice (ATP, fosfaden, vitamina E), antagoniști ai calciului (nifedipină), GCS, nootropici (piracetam)
71. Amiotrofe neurale.
NA - Un grup de boli ereditare, care se bazează pe înfrângerea coarnei anterioare a măduvei spinării. Se manifestă clinic prin paralizie flască și atrofie musculară. În cele mai multe cazuri, se observă slăbiciune simetrică a mușchilor proximali și numai pentru variante rare este afectarea mușchilor distal, leziunea asimetrică, implicarea musculaturii bulbare. Tulburările sensibile nu se întâmplă.
Diagnosticul amiotrofiilor: scăderea numărului de celule din coarnele anterioare ale SM, semne de degenerare a neuronilor; pe EMG - activitate bioelectrică spontană în repaus cu prezența potențialelor de fasciculări, cu abrevieri arbitrare, activitate electrică înregistrată cu un "ritm de gard".
Boala Verdnig-Hoffman (amyotrofie acută malignă infantilă spinală).
Moștenirea. boala recesivă autozomală.
Clinica. primele manifestări în timpul sarcinii sub formă de mișcări fetale limpezi; curs malign, progresează rapid; începând de la 5 luni, vârsta medie a decesului copiilor de 7 luni; principala cauză a decesului este infecția respiratorie; în primele zile după naștere, parerese evidente, cu o scădere a tonusului muscular, areflexia completă, sindromul bulbar cu fasciculări în limbaj este caracteristic. Diafragma nu este implicată, mușchii mimici sunt implicați în stadiul final.
Amyotrofia spinală cronică infantilă.
Moștenire: un tip de moștenire autosomal recesiv.
Clinica: o debut ulterior, o progresie relativ lentă; de multe ori primele simptome apar după efectuarea unei infecții sau intoxicații alimentare; naștere pareză flască la mușchii picioarelor distal asupra grupului mușchi bulbare; hiperhidroza generală.
La debut târziu, boala curge mai benign, afectând în principal mușchii trunchiului și centurii pelviene.
Trimiteți-le prietenilor: