Datorită noilor cercetări din domeniul geneticii, noi perspective de rezolvare a problemelor lor complexe s-au deschis înainte de cuplurile anterior fără copii.
Și aici, rolul neprețuit este jucat de cele mai recente realizări ale geneticii, care nu numai că îi ajută pe viitorii părinți să rezolve cu succes problemele asociate cu infertilitatea, ci și să transmită copiilor lor un material genetic complet.
Cercetarea moleculară genetică: ceea ce este
In realizarea moleculare studiile genetice au studiat în detaliu structura și integritatea de cromozomi și gene responsabile pentru anumite proprietăți ale corpului nu numai in timpul dezvoltarii fetale a persoanei, dar, de asemenea, de-a lungul duratei sale de viață (de exemplu, spondilită anchilozantă incepe sa se dezvolte la barbati de peste 20-30 de ani, si multe cancer - dupa 40-50 de ani).
studiu genetic molecular este capabil să identifice prezența anomaliilor în structura, pozitia de cromozomi si gene, completitudinea lor (nu sunt modificate, dar pot fi mai mult sau mai puțin, ceea ce conduce deja la apariția unor boli ereditare brute).
Cercetarea moleculară genetică permite:
- să înțeleagă cauzele dezvoltării diverselor abateri în starea de sănătate;
- să prezică evoluția patologiei și gradul de probabilitate a moștenirii acesteia;
- să elaboreze măsuri medicale și preventive adecvate.
Pentru acest studiu, pacienții sunt luați sânge din venă. Durata medie a studiului este de două săptămâni. Fiecare tip de cercetare moleculară genetică se desfășoară o singură dată pe parcursul unei vieți.
Indicatii pentru cercetarea moleculara genetica
- Patologia pronunțată a spermei (pathozoospermia, oligozoospermia și aspermia - spermatozoizi inadecvate în structură, cantitate și activitate insuficiente).
- Două sau mai multe avorturi spontane sau cazuri de naștere mortală (fără o cauză evidentă sau cu prezența unor anomalii în dezvoltarea organelor interne la nivelul fătului).
- Malformații congenitale sau alte tulburări ereditare la copii născuți (dacă este vorba de infertilitate secundară), precum și cu soții sau rudele acestora.
- Închiderea căsătoriei (nu numai între soți, ci și părinții lor).
- O căsnicie fără legături cu alte rude.
Utilizarea practică a studiilor genetice moleculare
După ce a luat material genetic și studiul aprofundat, geneticienii pot:
- oferă o imagine obiectivă a prezenței (sau absenței) modificărilor genetice (cromozomiale și genetice) și a probabilității de moștenire de către descendenții lor;
- dacă corecție este posibil (de exemplu, datorită gospodăriei toxice pentru aparatele de reproducere sau a bolilor care necesită tratament chirurgical), pentru a efectua un tratament plin complex de unul sau ambii cuplu;
- depistarea unor boli genetice grave, și nu fi corectate însoțită infertilitate fără a recurge la o lungă și ineficientă cunoaște un tratament pe termen lung a unuia sau a ambilor parteneri, și pentru a planifica pentru a rezolva infertilitate folosind cele mai noi tehnici asistate tehnologii de reproducere (FIV, ICSI, surogatului etc ) .;
- efectuarea diagnosticului genetic preimplantare a fătului, care va permite optimizarea procesului de implantare în sine, reducerea riscului de avort spontan, evoluția patologică a sarcinii și prevenirea nașterii unui copil cu patologie moștenită;
- Identificați predispoziția ereditară la anumite boli și recomandări adecvate pentru prevenirea acestora.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: