Ce este boala de marmură -
Boala marmora este, de asemenea, cunoscută sub numele de osteoporoză, boala Albers-Schoenberg. Se întâmplă la persoane de ambele sexe.
Boala marmorată este o boală în care majoritatea oaselor din schelet produc o cantitate crescută de materie compactă, combinată cu dezvoltarea țesutului osos dens în canalele medulare.
Boala a fost descrisă pentru prima dată de către chirurgul german Albers-Schonberg (NE Albers-Schonberg) în 1904. Este rară. În comparație cu alte boli însoțite de hiperostoză, descrise mai detaliat (mai mult de 300 de cazuri).
Care sunt cauzele / cauzele bolii de marmură:
În prezent, au fost descoperite trei gene, mutații care duc la dezvoltarea bolii autosomale de marmură recesivă la om. Toate aceste gene codifică proteinele necesare pentru funcționarea normală a osteoclastelor care pot distruge țesutul osos. Cele mai multe cazuri de această formă a bolii sunt cauzate de mutatii ale genei TCIRG1 (gena de celule T regulator imunitar 1) care codifică subunitatea osteoklastspetsifichnuyu a3 Izoforma transmembranar vacuolar dependentă de ATP al pompei de protoni. În această genă, mutația c.807 + 5g - (IVS8 + 5g -) este cauza tuturor cazurilor de boală de marmură.
Patogeneza (ce se întâmplă?) În timpul bolii de marmură:
Creșterea cantității de substanță osoasă compactă este asociată cu capacitatea mezenchimului de a reține cantități mai mari decât cele normale de săruri. În zonele de osificare endosteală și endochondrală, se dezvoltă o cantitate excesivă de țesut sclerozat.
Simptomele bolii marmura:
Există două forme de boală de marmură: se manifestă la o vârstă timpurie cu simptome pronunțate și are loc fără manifestări clinice vizibile și diagnosticate numai cu examinare radiografică.
Boala se caracterizează prin scleroză parțială sau completă a substanței spongioase a osului, mai des în întreg scheletul. Într-un stadiu incipient al bolii, oasele sunt sclerizate numai în metafizele oaselor tubulare, în zonele periferice ale oaselor plate; Pentru restul acestor oase, structura spongioasă este păstrată. Se constată o compactare inegală a oaselor craniului. Cavitățile adnexale sunt de obicei sclerotizate (în majoritate - primar și frontal).
Înfrângerea oaselor maxilare este însoțită de o încălcare a dezvoltării și dentiției. Efectul bolii asupra dinților este exprimat în încetinirea dezvoltării, erupția târzie și schimbarea structurii lor. Dinții au rădăcini subdezvoltate, cavități șterse din dinți și canale. Afecțiunea ridicată a dinților este caracterizată printr-un proces carios.
Boala de marmură, de regulă, se manifestă în copilărie. Înfrângerile familiei sunt frecvente. Simptomele care determină un pacient să se consulte cu un medic sunt dureri la nivelul membrelor, oboseală la mers. Este posibil să se dezvolte deformările și apariția fracturilor patologice ale oaselor membrelor. La examinarea unui pacient, nu există anomalii în dezvoltarea fizică. Atunci când este detectată cu raze X că toate oasele scheletului (tubular, coaste, pelvis, baza craniului, corpurile vertebrale) au brusc structura densificat. Epifiză la nivelul oaselor oarecum îngroșate și rotunjite, clavatul metafizic se îngroașă, forma exterioară și mărimea oaselor nu se schimbă. Toate oasele sunt dense și complet lipsite de transparență pentru radiația cu raze X, nu există canal de măduvă osoasă, stratul cortic de os nu este secretat. Oasele bazei craniului, pelvisului și corpului vertebral sunt în special sclerotizate. În unele cazuri, în secțiunile metafizice ale oaselor lungi tubulare, clarificările transversale sunt vizibile, ceea ce le conferă o nuanță de marmură. Oasele devin mai puțin elastice, fragile. Fracturile patologice sunt adesea o complicație a bolii de marmură. De cele mai multe ori, se observă fracturi ale femurului. Datorită stării normale a periostul vindecarea are loc la ora obișnuită, dar în unele cazuri, de consolidare este întârziată din cauza opririi procesului de osteogeneză endost, deoarece țesuturile canalului medular sunt sclerotizate. Ultima circumstanță în copilărie este cauza dezvoltării anemiei secundare de tip hipocrom.
Insuficiența funcției hematopoietice a măduvei osoase duce la o creștere compensatorie a mărimii ficatului, splinei și a ganglionilor limfatici. Numărul de leucocite crește în sânge, apar forme imature - normoblaste.
Diagnosticul bolii de marmură:
Diagnosticul diferential al bolii este realizată cu marmură alte boli mai rare, însoțite de hiperostoza - osteopoikilosis, hiperostoza curge, boala Camurati-Engelmann. Trebuie avut în vedere faptul că scleroza crescută a oaselor individuale este observată și la limfogranulomatoza, rahitismul, osteomielita.
Tratamentul maladiei de marmură:
Cele mai bune rezultate ale tratamentului acestei boli sunt obținute atunci când se încearcă transplantul măduvei osoase. Cu toate acestea, în prezent, nu există cu adevărat o terapie eficientă pentru el.
Tratamentul bolii de marmură se efectuează în principal în ambulatoriu. Acesta vizează consolidarea sistemului neuromuscular. Atribuiți gimnastică terapeutică, înot, masaj. Recomandat alimente complete, bogate în vitamine (legume și fructe proaspete, brânză de vaci, sucuri naturale de fructe și legume). Copiii se referă periodic la un tratament sanatoriu și spa. Nu este posibilă restabilirea proceselor normale de formare a oaselor în condiții clinice, deoarece terapia patogenetică a bolii de marmură nu a fost încă dezvoltată. Odată cu dezvoltarea anemiei, se efectuează un complex de măsuri patogenetice care vizează eliminarea acesteia.
Prevenirea bolilor de marmură:
Pentru prevenirea nașterii copiilor bolnavi în familii, este posibil atât stabilirea purtătorilor bolii cât și efectuarea diagnosticului prenatal al bolii de marmură la făt în termen de la 8 săptămâni de sarcină.
Pentru a preveni și trata fracturile patologice, deformarea oaselor, este necesară o observare dinamică în ortopedie. Dacă funcția este afectată semnificativ, se efectuează osteotomie corectivă.
Ce trebuie tratați medicii dacă aveți boală de marmură:
De ce vă îngrijorați? Doriți să aflați informații mai detaliate despre boala de marmură, cauzele, simptomele, metodele de tratament și prevenire, evoluția bolii și urmărirea dietei după aceasta? Sau aveți nevoie de o inspecție? Puteți face o programare cu un medic - clinica Eurolab este întotdeauna la dispoziția dumneavoastră! Cei mai buni medici vă vor examina, vor examina semnele externe și vă vor ajuta să identificați boala prin simptome, să vă consultați și să oferiți ajutorul necesar și să diagnosticați. De asemenea, puteți apela medicul la domiciliu. Clinica Eurolab vă este deschisă non-stop.
Dacă ați efectuat anterior studii, asigurați-vă că ați luat rezultatele la o consultare cu un medic. Dacă nu s-au efectuat studii, vom face tot ce ne este necesar în clinica noastră sau cu colegii noștri din alte clinici.
Ești tu. Este necesar să abordați cu atenție starea sănătății dumneavoastră în general. Oamenii nu acordă suficientă atenție simptomelor bolilor și nu-și dau seama că aceste boli pot pune viața în pericol. Există multe boli care nu se manifestă inițial în corpul nostru, dar în cele din urmă se dovedește că, din păcate, ele sunt deja tratate prea târziu. Fiecare boală are propriile semne specifice, manifestări externe caracteristice - așa-numitele simptome ale bolii. Definirea simptomelor este primul pas în diagnosticarea bolilor în general. Pentru a face acest lucru, trebuie doar să mergeți la medic de câteva ori pe an. nu numai pentru a preveni o boală teribilă, ci și pentru a menține o minte sănătoasă în corp și corp ca întreg.
Dacă doriți să adresați o întrebare unui medic - utilizați secțiunea de consultare online. Poate că veți găsi răspunsuri la întrebările dvs. și veți citi sfaturi despre îngrijirea dumneavoastră. Dacă sunteți interesat de comentarii despre clinici și medici - încercați să găsiți informațiile de care aveți nevoie în secțiunea Toate medicamentele. De asemenea, înregistrați-vă pe portalul medical Eurolab. să fiți în permanență la curent cu cele mai recente știri și actualizări de pe site, care vă vor fi trimise automat prin poștă.
Alte afecțiuni ale grupului Bolile sistemului musculo-scheletic și ale țesutului conjunctiv:
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: