Variabilitate - variabilitate ereditară - bibliotecă medicală

Variabilitatea - proprietatea organismelor de a schimba organizarea lor morfo-fiziologice care face o varietate de indivizi, populații, rase, etc. Variabilitatea este inerentă tuturor organismelor și este observată chiar și în cazul unor indivizi apropiați genetic, cu condiții similare sau generale de viață și dezvoltare. de exemplu, gemeni, membri ai aceleiași familii, tulpini de microorganisme și înmulțirea vegetativă a organismelor. Modificări ale formelor de indivizi, populații, rase etc. numite opțiuni. Factorii care reduc gradul de variabilitate sunt în principal selecția naturală și efectele aleatorii. Poziția de bază a geneticii este teza că fenotipul (semnele externe) este rezultatul interacțiunii dintre genotip și mediu. Genotipul determină numărul de fenotipuri care se pot forma în diferite condiții de mediu. Bază I. Minciuna fie schimbarea factorilor de mediu la genotipul mediului de reacție, sau schimbarea genotipului ca rezultat al mutațiilor genetice (vezi. Gene) și (sau) cromozomi sau recombinarea lor. Gama de manifestări ale genotipului, în funcție de condițiile de mediu, se numește rata ereditară a reacției.







Variabilitatea este supusă oricăror caracteristici ale corpului, indiferent dacă este vorba de semne morfologice, fiziologice sau biochimice. Poate afecta atât semnele cantitative (metrice) (de exemplu, numărul de degete, vertebrele, mărimea și dimensiunea corpului) și calitativ (de exemplu, culoarea ochilor, culoarea pielii)

Variabilitatea caracteristicilor cantitative se caracterizează prin absența salturilor, prin urmare se numește treptat (cantitativ, continuu). Etapele de AI cantitativ în grupuri de indivizi ca purtători de caractere nu pot fi clar delimitate, deoarece astfel de indivizi sunt conectați unul cu celălalt printr-o multitudine de forme intermediare. Trăsăturile cantitative sunt controlate de un număr mare de gene care funcționează ca un singur sistem (așa-numitele poligeni) și variază foarte mult sub influența factorilor de mediu.

Variabilitatea atributelor calitative (calitative, punctate sau alternative, II), în schimb, se caracterizează prin prezența unor salturi. Cu AI calitativ, indivizii pot fi împărțiți în grupuri care nu se suprapun în mod clar delimitate de prezența sau absența unei trăsături specifice. Mostenirea este controlată, de obicei, caracteristicile calitative ale uneia sau mai multor gene alele loci care au o expresie pronunțată a individului și distribuite în conformitate cu legile Mendel. Pentru multe semne de moștenire tipică mendeliană. Dacă luăm numărul total al genelor structurale în om egal cu 100000, atunci fiecare individ poate fi heterozigotă pentru o medie de 30.000 de gene, iar acest lucru se datoreaza polimorfismului genetic extrem de ridicat in randul populatiilor de indivizi.

General, sau fenotipic, I. sunt împărțite în non-ereditare și ereditare.

Valoarea variabilă non-ereditară (de mediu, paratipică) se datorează influenței factorilor intra- și extracelulari asupra manifestării genotipului. Factorii de mediu au un efect semnificativ asupra manifestării multor gene. Schimbarea uneia sau a altor caracteristici sub influența condițiilor de mediu variază adesea în cadrul normei de reacție ereditară a unei anumite specii și are caracterul de adaptare sau adaptare. Această formă de AI non-ereditar este de asemenea numită modificare. Astfel, limitele modificării IE determină ereditatea.

Odată cu modificarea structurilor ereditare ale celulelor sexuale nu se schimbă; există doar o schimbare în manifestarea genelor în celulele somatice, care este exprimată în fenotipul organismului. În cazul în care efectele factorilor de mediu depășește cu mult limitele în care eventuala existență a unui organism sau a unui agent afectat organism care nu este caracteristic mediului, la care a fost evoluția adaptativă a speciilor care, în astfel de cazuri, există o tulburare de dezvoltare apar malformații congenitale (deformari) sau corpul moare. Factorii de mediu care provoacă anomalii în dezvoltarea unui embrion uman sau animal se numesc teratogeni. Acestea includ factori fizici (raze X, alfa, beta și gamma, suprasarcini gravitaționale, vibrații), factori chimici (pesticide, unele medicamente etc.) și factorii biologici (unele virusuri, bacterii, protozoare) . Descrie un tipuri de corelare directă de malformații congenitale stadiu embriogeneză în care embrionul este expus la anumite teratogen. Sub influența unor teratogeni de diferite clase, apar aceleași schimbări de organe,

aceste defecte de dezvoltare sunt similare cu anomaliile ereditare datorate genelor mutante sau aberațiilor cromozomiale. Deformările cauzate de teratogeni, asemănătoare cu anomaliile ereditare ale dezvoltării, se numesc fenocopii.

Variabilitatea ereditară (genotipică) face parte din variabilitatea totală (fenotipică), care este determinată de diferențele genetice dintre indivizi sau grupuri de indivizi. Rolul principal în genotipică variație genotip IV joacă un rezultat modificări reproduce elementele structurale ale miezului (ADN cromozomial) - (. Vezi mutageneza) mutație. Genotipurile nu sunt altceva decât combinații de gene. Prin urmare, semnificația biologică a reproducerii sexuale constă tocmai în faptul că formarea unei varietăți de genotipuri în timpul acestei multiplicări este foarte accelerată. Împreună cu mutații, sursa de AI genotipică este recombinarea genelor (așa-numita recombinare I.). Gradul de AI genotipic în populație este, de asemenea, influențat de afluxul de gene din alte populații. Modificări genotip de plumb pentru a schimba în natura unei trăsătură particulară într-un anumit ambient, norma de reacție ereditară schimbarea și apariția diferitelor deviații (malformații ereditare). Similaritatea defecte congenitale, care apar ca urmare a factorilor de mediu daunatoare si anomalii genetice din cauza faptului că mutațiile sub influența teratogens în celule formează țesuturi și organe au încălcat aceleași legături ale proceselor biochimice.







Variabilitatea și ereditatea sunt două fețe ale aceleiași game de fenomene. Transmise prin schimbări de moștenire reprezintă material pentru selecție. I. ereditatea și selecția organismelor cele mai adaptate la condițiile mediului înconjurător, constituie principalele forțe motrice ale procesului evolutiv. Selectarea formelor modificate în mod oficial este principalul factor al speciei. Sunt cunoscute un număr de tulpini de microorganisme cu rezistență ridicată la antibiotice (a se vedea rezistența la microorganisme a medicamentelor). În 1944 a fost începută utilizarea pe scară largă a DDT și a altor insecticide, iar până în 1960, peste 120 de specii de insecte,

Aproximativ 60 de specii de importanță medicală au fost rezistente la acestea. Este descrisă stabilitatea fiziologică asociată cu formarea diferitelor mecanisme care împiedică penetrarea insecticidului în organismul insectei sau acțiunea sa.

Identificarea trăsăturii de către multe gene, adică poligenă, determină o stabilitate ridicată a fenotipului. O singură mutație este puțin probabil să perturbe în mod serios manifestarea unei trăsături care depinde de efectele comune ale genelor de 30 sau mai multe loci. Selecția a favorizat dezvoltarea acestor sisteme, tk. au redus efectele dăunătoare ale unor astfel de evenimente minore, cum ar fi înlocuirea unei perechi de baze azotate în molecula ADN (a se vedea acizii nucleici) cu alta. Cu toate acestea, sistemele poligene, caracterizate printr-un AI relativ mic, au o capacitate imensă potențială pentru AI ca rezultat al diferitelor combinații de gene. Sub acțiunea selecției, poate exista o creștere a numărului de organisme cu astfel de genotipuri, care, în lipsa selecției, nu ar deveni niciodată masive. Sistemele poligene sunt un mecanism important pentru menținerea unui echilibru între adaptarea la condițiile unui anumit moment și adaptabilitatea flexibilă la schimbările lentă, pe termen lung în mediul înconjurător.

Modificările ereditare și ne-ereditare ale MI sunt întotdeauna în combinație armonică și sunt importante pentru existența organismelor vii. Dacă bazat pe primul dintre ele generează selecție regulă adaptivă reacție ereditară, prin norma de reacție ereditară I. Modificarea realizată în condiții de mediu specifice, oferind un răspuns adecvat individ la anumiți factori externi. Genetica adversarii la un moment dat impus de predare biologie Lamarckian că, în principal în dezvoltarea organismelor este mediul. Acest concept a înlocuit cauzele interne ale dezvoltării prin influențele externe ale mediului. Inconsecvența doctrinei rolului decisiv al mediului în dezvoltarea organismelor este evidentă. Cu toate acestea, ar fi greșit să se considere că mediul nu joacă niciun rol în dezvoltarea organismelor. Factorii de mediu au adesea un efect marcat asupra manifestării genelor controlate de gene, ceea ce duce la amplificarea sau slăbirea lor. În mod deosebit sensibile la influența factorilor de mediu sunt formele foarte productive de animale și plante.

Genele care controlează trăsăturile cantitative sunt foarte "receptive" la schimbarea factorilor de mediu. Un exemplu al interacțiunii dintre genotip și factorii exogeni în etiologia și patogeneza bolilor umane e poate servi ca emfizem, care este cauzată în principal de un deficit ereditar w inhibitor de tripsină - un antitripsina. La indivizii homozigoți, emfizemul se schimbă în plămâni; astfel de oameni, de regulă, mor în vârstă mijlocie. Anterior, sa crezut că indivizii heterozigoți, detectați din punct de vedere biochimic, nu se îmbolnăvesc. Cu toate acestea, mai târziu a fost dezvăluit faptul că ei au emfizem pot apărea în continuare atunci când plămânii sunt expuse la efectele nocive (fum, emisiile industriale în aer, și altele.).

Pentru a stabili etiologia diferitelor boli și malformații congenitale la om, este necesar mai întâi să se determine dacă aceste anomalii sunt moștenite sau din cauza teratogenilor, adică, non-ereditar. În cazul naturii ereditare a unui defect, este necesar să se determine importanța relativă a factorilor genetici și a mediului în manifestarea acestui defect. pentru a dezvolta metode de terapie și pentru a preveni anomaliile ereditare, este important să cunoaștem nu numai patogeneza lor. dar și posibilitatea schimbării manifestării genei mutante. Pentru a studia mecanismele de dezvoltare și pentru a dezvolta metode pentru tratarea bolilor ereditare, linii mutante de animale care au anomalii similare cu un om pot fi utilizate cu succes. Manifestarea efectelor genelor mutante în organismele superioare este, în multe cazuri, susceptibilă; aceasta deschide mari oportunități pentru dezvoltarea unor metode eficiente de corectare a anomaliilor ereditare la nivel fenotipic, adică normalizarea dezvoltării organismului fără a schimba genotipul. Cu toate acestea, având în vedere că efectele expresiei genei depinde într-o mare măsură de impactul factorilor de mediu, ar trebui să protejeze embrionul in curs de dezvoltare din teratogens umane acțiune dăunătoare, care poate reduce semnificativ incidența malformațiilor non-ereditare.

Bibliografie: Borodin, premier Învață despre mutanți. M. 1983; Gershenzon S.M. Fundamentele geneticii moderne, Kiev, 1983; Dubinin N.P. General Genetics, M. 1986.

Articole înrudite Volatilitatea

  • Genetica genetică (genul grecesc referitor la origine) este știința eredității și variabilității organismelor. Termenul a fost propus în 1906 de către biologul englez Bateson (W. Bateson). Abilitatea organismului de a oferi.
  • Microorganisme Microorganismele - organismele cele mai mici, având o structură diferită și o varietate de proprietăți biologice. Studiul structurii lui M., morfologia și fiziologia, ciclurile de viață și taxonomia, ereditatea și variabilitatea, relația lui M. cu mediul extern și corpul uman și.
  • Epidermoliza buloasă congenitală

Știri despre volatilitate

  • Cultură fizică câștigă genetica Genetica și ereditatea sunt prezente în mod constant în cele mai recente știri despre medicamente. Un număr tot mai mare de boli și anomalii au, după cum se dovedește, un caracter ereditar, determinat genetic. De asemenea, mostenim tendinta de obezitate, impreuna cu gene. Dar avs
  • Prevenirea diabetului ereditar În diabetul ereditar există factori care cresc dramatic probabilitatea bolii. Este supraponderal - nu lasa aparitia obezitatii. Și inamicul numărul doi este un stil de viață sedentar sau lipsă de exercițiu.
  • Tomografia a imprimat toate colțurile corpului Întrebări gastroenterologice pediatrice

Variabilitatea discuțiilor

  • Bună, doctore. Copilul meu are hipotiroidism congenital. Suntem observați. Bună, doctore. Copilul meu are hipotiroidism congenital. Suntem observați în endocrinolog. Dar am o astfel de întrebare. Cum să aflați cauza ei - este această boală ereditară sau poate fi o anomalie a dezvoltării glandei tiroide. Eu și rudele mele nu au o astfel de problemă. În cazul în care
  • Dragul doctor! Soțul meu în prima căsătorie avea o fată cu un înnăscut. Este puțin probabil ca o asemenea anomalie să apară din motive ereditare. Cel mai probabil - datorită infecției unei mame în timpul sarcinii, formarea tubului intestinal a fost întreruptă. Consultarea geneticianului încă nu face rău.
  • Bună ziua, fratele meu a fost recunoscut ca "un bolus ereditar rar congenital.

Variabilitatea tratamentului

  • Aptos, metode non-chirurgicale de întinerire
  • Institutul de Chirurgie de Urgenta pentru Copii si traumatologie de lucru Institutul de Cercetare de Chirurgie de Urgenta pentru Copii si traumatologie axat pe două sarcini: non-interventie chirurgicala de urgenta si de ingrijire traume pentru copii; îmbunătățirea calității și eficacității tratamentului pentru copiii cu boli chirurgicale acute și diverse
  • Centrul de Diagnostic și Color Iris Iris, Centrul Medical LeoClinic, Centrul Medical






Articole similare

Trimiteți-le prietenilor: