Caracteristici de diagnosticare minime: grotescă caracteristici faciale giperte-lorizmom, buze groase, mari urechi set de mici, GIR-sutizm, mărirea sânilor și organelor genitale externe, hiperplazia aparatului insulita a pancreasului, chisturi ovariene foliculare.
Leprechaunism manifestat aspectul tipic de pacienți: o față grotescă, hipertelorism, ochii proeminenți, nas turtit, gura mare cu buze groase, vârful avansat al nasului și nas proeminente, urechi mari, low-set, microcefalie (în unele cazuri), cer arcuită.
Diagnostician caracteristică importantă este creșterea glandelor mamare ale clitorisului, labiilor mici la fete si in penis - baieti. Din cauza dificultăților de hrănire a pacienților sunt extrem de epuizat, ceea ce duce la piele suplimentare pliuri, în special exprimate pe membre.
La un sindrom poate să apară Hernia ombilicala si inghinala, The recti discrepanță, criptorhidism, neobișnuit de mâini mari și picioare, hipotensiune arterială, osificare întârziată. Copiii cu lesrechaunizmom născuți prematur, cu hipotrofie intrauterină. Întârzierea tipică în dezvoltarea psihomotorie.
Moartea are loc în primul an de viață. Marcat hiperinsulinemia, hipoglicemie, aminatsiduriya, acumularea de glicogen si fier in celulele hepatice la autopsie - hiperplazie foliculară și chisturi ovariene, aparate insuliță hiperplazia pancreasului, hipertrofia și calcificarea rinichiului. Frecvența populației este necunoscută.
Raportul dintre sexe este M1: Ж3.
Tipul de moștenire este autosomal recesiv.
Diagnostic diferențial: Sindromul de coccină, sindromul cromozomului 8 Trisomia.
"Sindroamele ereditare și consilierea genetică medicală,
SI Kozlov, E.S. Heman
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: