Atrofia musculară spinală (atrofie musculară spinală - SMA), este una dintre cele mai frecvente tulburari genetice (gena nativă, care este responsabil pentru apariția atrofie musculară spinală, sunt unul dintre cei patruzeci de oameni din lume). Cu toate acestea, apariția bolii însăși este mult mai mică (1: 6000), deoarece Acesta este moștenită în mod autozomal recesiva (chiar dacă ambii părinți au gena defect este prezent, șansa unui copil cu atrofie musculară spinală - 25% și o șansă de 50%, copilul poate deveni un purtător al genei defecte).
SMA este una dintre cele mai comune boli neuromusculare (2-3,3 la 100 000 de locuitori), și este al doilea numai la frecvența de distrofiei musculare Duchenne. În funcție de severitatea și timpul de debut a bolii este izolat mai multe tipuri de atrofie musculară spinală - metoda Werdnig-Hoffmann (cea mai severă), boala Kugelberg-Welander, sindromul Kennedy (se dezvoltă la adulți).
Apariția manifestărilor clinice cauzate de deficienta de proteine AGR SMN care afectează performanța celulelor nervoase ale maduvei spinarii anterior corn - motoneuronilor adică neuronii motori. Înfrângerea neuronilor motor duce la perturbarea inervare a musculaturii scheletice, în majoritatea proximal sale (situată aproape de corp) sunt separate (această boală este numită atrofie musculară proximal).
În prezent, nu există un tratament specific pentru SMA. Până de curând, toate eforturile depuse de oameni de știință (grupuri de conducere de cercetare în acest domeniu, care lucrează în SUA, Germania și Italia) s-au concentrat pe găsirea unor modalități de creștere a cantității de proteină SMN în organism. Rezultate bune au fost obținute după aplicarea unor agenți farmacologici (acid valproic, butirat de sodiu, etc.), Eficiența utilizării celulelor stem în tratamentul MCA rămâne în discuție.
Echipa de cercetare de la Ohio State University testat o metoda de tratament de atrofie musculară spinală, care nu numai că elimină efectele mutațiilor genetice ca sinteza insuficienta SMN proteine, și are ca scop corectarea structurii ADN-ului, ceea ce duce la ea.
Pentru terapia genică USC, oamenii de știință americani au folosit un virus modificat care a corectat gena defectă, reînnoind sinteza proteinei SMN și restabilind funcțiile musculare la animalele de laborator.
Astfel, un grup de șoareci nou-născuți cu o mutație genetică pre-indusă care a dus la dezvoltarea atrofiei musculare spinoase a reușit să restabilească activitatea motrică și să prelungească în mod semnificativ viața acestora. Cei care au primit șoareci de terapie genică au trăit de 5 ori mai mult decât cei care au primit alte tipuri de tratament și de 16 ori mai mult decât animalele din grupul de control care nu au primit niciun tratament.
„Ne-am dat corpul tau ce a pierdut“ - spune Arthur Burgess, sef al studiului, - „această metodă a fost mult mai eficientă decât orice mijloc de terapie de droguri, inclusiv si cele care sunt studiate ca potentialul de a trata SMA la om.
Terapia genetică a atrofiei musculare spinale utilizând un virus modificat a fost, de asemenea, testată cu succes în tratamentul maimuțelor, ceea ce este un semn bun pentru testarea acestei tehnici la om.
În studiile clinice efectuate pe oameni să fie văzut este dacă această metodă de toxicitate de tratament și modul în care imediat după livrare trebuie să fie utilizate pentru a obține rezultate maxime. Utilizarea clinică a terapiei genice AGA va necesita, de asemenea, screening prenatal al nou-născuților pentru depistarea precoce a bolii. Și, desigur, în cazul rezultatelor pozitive ale studiilor clinice, această metodă va trece procesul de aprobare FDA (Food and Drug Administration, Oficiul pentru Controlul de droguri US Food and Drug).
Elizabeth Kay Davis, profesor de anatomie la Universitatea din Oxford, care a condus echipa care a descoperit gena defect determină dezvoltarea CMA, a declarat: „Aceasta este o metodă foarte promițătoare de tratament care utilizează principiile medicinei bazate pe dovezi, care este acum de a fi testate la om. Este o ilustrare grafică a cât de multă dezvoltare a fost realizată în terapia genică. "
Alex MacKenzie, un expert în atrofie musculară spinală de la Universitatea din Ottawa, în Canada, a declarat: „Rezultatele acestui studiu, combinat cu posibilitatea de screening-ul prenatal la nou-nascuti, pentru prima dată a da speranță pentru a obține metoda efectivă de recuperare până când această tulburare incurabilă.“
Articole similare
-
În SUA, primul medicament pentru terapia atrofiei musculare spinoase
-
Medicamentul împotriva atrofiei musculare spinale va costa 1,5 milioane de dolari, medicamente
-
Nucinnersen - un nou medicament împotriva atrofiei musculare spinoase
Trimiteți-le prietenilor: