Sindromul Shereshevsky - Turner cauze și simptome, în mod fiabil cu privire la cauzele sindromului

Ce este această boală cromozomală, care sunt cauzele dezvoltării acesteia și principalele manifestări.

Informații generale despre sindromul Shereshevsky-Turner

Toată lumea știe că corpul uman este format dintr-o singură celulă - zigotul, care rezultă din fuziunea a două gamete sexuale. Având material genetic de la doi părinți. Iar acest set de gene determină toate semnele și caracteristicile viitorului organism.

Dar, de asemenea, se întâmplă că, în loc de cariotipul normal (46ХУ sau 46ХХ), datorită încălcării proceselor de gametogeneză, există un zigot cu o încălcare a compoziției cantitative a cromozomilor. Aceasta duce la anomalii severe la embrion, care, cel mai adesea, duc la moartea sa și determină încetarea spontană a sarcinii în stadiile incipiente. Dar, cu o serie de anomalii cromozomiale, sarcina nu este întreruptă, copiii se nasc copii viabili care au o serie de anomalii.

Un exemplu al unei astfel de patologii cromozomiale este sindromul Turner sau sindromul Shereshevsky-Turner, așa cum se obișnuiește să se numească în Rusia.

Prima mențiune a sindromului Shereshevsky-Turner

Acest sindrom a fost descris pentru prima dată de către omul de știință rus Shereshevsky în 1925.

Turner a descris această boală cromozomală în 1938, subliniind trei caracteristici principale inerente:

infantilismul sexual,
pliuri cervicale pterygium
și deformarea articulațiilor cotului.

Și cauza genetică a acestei anomalii de dezvoltare a fost stabilită de C. Ford în 1959.

Cauza bolii și consecințele ei clinice

Cauza apariției sindromului sindromului Shereshevsky-Turner este absența unui singur cromozom sexual. Drept rezultat, se naste un copil cu cariotip de 45X0. Sarcina de către un astfel de copil este adesea complicată de amenințarea întreruperii, preeclampsie cu severitate variabilă și, adesea, nașteri premature.

În timpul dezvoltării fetale, celulele sexuale sunt puse într-o cantitate normală, dar apoi suferă rapid atrezie și, la momentul nașterii, foliculii din ovare sunt de obicei absenți. Deși nu este corect să vorbim despre ovare la acești copii - glandele sexuale sunt de obicei reprezentate de țesuturile conjunctive, mai rar - de rudimentele ovarelor.

Principalele încălcări ale sindromului Shereshevsky - Turner

În afară de tulburările de formare a sistemului reproducător, se observă o patologie osteoarticulară gravă, precum și defecte multiple ale inimii. Întârzierea dezvoltării la acești pacienți este adesea determinată deja în uter, majoritatea fiind născuți cu o greutate corporală mică (2500-2800 g) și o lungime scurtă a corpului (42-48 cm). La o vârstă fragedă, în plus față de decalajul în dezvoltarea fizică, există și o încălcare a dezvoltării neuropsihiatrice și a vorbirii.

Simptomele sindromului Shereshevsky-Turner

Semnele caracteristice ale sindromului Shereshevsky-Turner sunt:

Creșterea scăzută,
Constituția greșită,
Shchitobraznaya torace,
Reducerea gâtului,
Cuvert de baril,
Cerul de mare gotic,
Creșterea scăzută a părului la nivelul gâtului,
Deformarea auriculelor,
Scurtarea oaselor de încheietură și aplasia falangelor,
Multiple pete de pigment sau vitiligo,
Strabismul, ptoza (coborârea pleoapei superioare), epicanthus (pliul secolului al treilea la colțul interior al ochiului)
Limfostazom.

Tratamentul sindromului Shereshevsky-Turner

Pentru dezvoltarea armonioasă normală, copiii care suferă de sindromul Shereshevsky-Turner necesită o intervenție medicală semnificativă și practic la toate etapele de creștere și dezvoltare.

Tratamentul are mai multe obiective simultan:

corectarea creșterii și a complicațiilor metabolice,
compensarea malformațiilor congenitale ale organelor interne,
eliminarea defectelor cosmetice.

Dar, în timp util început tratament competent permite acestor fete Ves viață normală, și nu este diferit de la oameni care nu au tulburări cromozomiale, și chiar și copiii care au folosit pentru a fi aproape imposibil.

Prima etapă de tratament a pacienților cu sindromul Shereshevsky-Turner

Până la trei ani, acești copii din exterior nu rămân în urmă în creștere de la colegii lor, deși la vârsta de trei ani a existat o întârziere în vârsta osoasă timp de un an. În prima etapă, tratamentul este efectuat de hormoni steroizi, care au un efect anabolic asupra organismului și, prin urmare, ajută pacienții să țină pasul cu creșterea și dezvoltarea fizică de la colegii lor. În plus, în ultimii ani, în terapia complexă a sindromului Shereshevsky-Turner a fost utilizată cu succes hormon de creștere - somatotropină.

Etapa ulterioară de tratament a pacienților cu sindromul Shereshevsky-Turner

La varsta de 14-15 ani, pacientii sunt prescrise estrogeni pentru a forma un fizic in functie de tipul de sex feminin, precum si dezvoltarea de caracteristici sexuale secundare. numirea anterioare de estrogen contribuie la închiderea zonelor de creștere epifizare a oaselor lungi, și, astfel, reduce semnificativ rata de creștere finală la acești pacienți este că, chiar și cu terapia adecvată rareori depășește 150-155 cm. Terapia cu estrogeni dureaza 16-18 luni. Ulterior, pentru a realiza un ciclu menstrual regulat, terapia de substituție hormonală este prescrisă pentru întreaga perioadă de reproducere, până la vârsta menopauzei la femeile sănătoase.

Sarcina femeilor cu sindromul Shereshevsky - Turner

Tehnologiile reproductive moderne permit acestor femei să suporte sarcina și să nască copii. În acest scop, utilizați oua donator, deoarece celulele lor normale de ou la femeile cu sindrom Turner nu este prezent, precum și o metodă de fertilizare in vitro. Sarcina, de regulă, necesită sprijin și supraveghere hormonală în instituții medicale foarte specializate.

Există, de asemenea, sarcini spontane care apar fără terapie cu propriul ou. Acest lucru este posibil la pacienții cu o formă slab manifestată sau eronată a bolii, care se datorează cel mai adesea mozaicismului (unele celule au genotipul 45X0, iar cealaltă - genotipul normal 46XX). Dar astfel de cazuri duc adesea la nașterea copiilor cu sindromul Shereshevsky-Turner.

Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare