Atrofia musculară spinală de tip 1 sau boala Verdnig-Hoffmann este o boală ereditară. Cauzează slăbiciune în musculatura copiilor mici.
În prezent, nu există medicamente care să vindece sau să oprească dezvoltarea bolii.
Studiile clinice privind Nusinersen (nusinersen) dau o mare speranță pentru progresul în tratamentul CMA I.
O boală rară se dezvoltă la copiii care moștenesc gena SMN1 defectă de la ambii părinți.
Doar 1 din 40 de persoane poartă o mutație genetică responsabilă de boala lui Verdig Hoffmann, iar pentru dezvoltarea bolii la copil este necesar ca ambii părinți să fie astfel de purtători.
CMA I este cea mai frecventă cauză genetică a morții infantile, prognosticul fiind foarte slab. Atrofia musculară spinală omoară majoritatea copiilor în termen de 2 ani de la diagnosticare și nu este încă posibilă prelungirea vieții lor.
Noul medicament Nosinensen, care este în curs de examinare de către FDA, poate transforma valul.
Ce este Nucinnersen?
Nusinersen este o oligonucleotidă antisens.
oligonucleotide antisens - Versiuni sintetice ale fragmentelor de acid nucleic, care sunt atașate la anumite site-uri ale ARN-ului și pot perturba expresia genelor selectate. Aceasta este esența terapiei antisens - dezactivarea / oprirea sintezei proteinelor implicate în dezvoltarea bolilor genetice.
În prezent există mai multe studii clinice care vizează tratarea, prevenirea sau încetinirea dezvoltării bolilor neurodegenerative.
Nucleotidele antisens sunt principala speranță a medicilor de aici.
Neurologul Stanford, John Day (John Day), a trata pe Nusinersenom pe micul său pacient. Medicul spune că acest medicament schimbă dramatic perspectivele copiilor cu atrofie musculară spinală de tip 1.
Nusinersen este prima inghititura a unei noi generatii. O generație care va învinge distrofia musculară, boala lui Huntington, boala lui Charcot și multe alte boli mortale care răspund terapiei antisens.
Cum influențează Nusinergen soarta copiilor bolnavi cu SMA I?
Liderul de studiu neurolog pediatru Richard Finkel (Richard Finkel) a Spitalului de Copii din Nemursa în Orlando, a declarat siguranta si tolerabilitatea un nou medicament.
În primele 20 de pacienti a demonstrat ca nusinersen imbunatateste functia motorie, permite copiilor să ia măsurile necesare pentru dezvoltarea motorie, și normalizează activitatea celulelor nervoase care sunt afectate în SMA I.
Nu a fost necesară confirmarea suplimentară a eficacității.
Procesul de examinare a dosarului unui medicament nou în FDA este foarte lung și constă din 12 etape, dintre care 4 implică studii clinice. Cu toate acestea, pentru un medicament unic împotriva atrofiei musculare spinale, agenția face o excepție, simplificând foarte mult procedura.
Cel mai probabil, FDA a aprobat utilizarea nusinersena timp de 2 luni, cu toate că medicamentul este deja disponibil ca parte a unui program de ajutor extins în mai multe spitale din SUA, inclusiv Spitalul de Copii Lucile Packard la Stanford.
Articole similare
-
Medicamentul împotriva atrofiei musculare spinale va costa 1,5 milioane de dolari, medicamente
-
Un grup de cercetatori sugereaza noi modalitati de tratare a atrofiei musculare spinale
Trimiteți-le prietenilor: