Aceasta este una dintre cele mai teribile boli genetice. Și pericolul principal este că este complet sănătos.
Anterior, din fibroza chistică, copiii au murit în copilărie. Astăzi, știința a avansat și poate ajuta pacienții.
În Europa, fibroza chistică este extrem de frecventă. Purtătorul genei patologice este la fiecare 20 de europeni. Dar, în cazul în care alte tulburări genetice, cum ar fi hemofilie, patologia transmisă pe oricare linie (doar băieții se îmbolnăvesc, iar transportatorii sunt doar fete), apoi cu fibroza chistica este mult mai complicată. Părinții pot avea doar jumătate din gena răutăcioasă și nici măcar nu suspectează acest lucru.
„Definirea fără un număr de cercetare destul de complexe daca parintii purtatori ai genei fibroza chistica, și în plus, dacă cei doi au copii sănătoși, aproape ireal, - spune MD, profesor, director stiintific al Departamentului Clinic de Cercetare de fibroza chistica de stat MGNTS RAMS, Nikolai Kapranov . - Există, desigur, anumite modele. Moștenit fibroza chistica, astfel ca din 4 copii născuți la un bolnav, cei doi vor fi purtatori ai genei, și un copil va fi sănătos. Dar, din păcate, nu se întâmplă întotdeauna fără probleme - nu există reguli fără excepții. Am avut trei familii în care soțul și soția care are un copil cu fibroza chistica, un divorț, găsit alți parteneri lor, și într-o nouă familie din nou, copiii bolnavi se nasc ".
Fibroza chistică afectează toate sistemele vitale ale corpului și, mai presus de toate, plămânii. Născut cu o boală copilul suferă de tuse compulsive, se pare prea devreme anomalii inflamatorii și obstructive pulmonare sunt detectate stafilococi patogene. Examinarea cu raze X de multe ori dezvăluie emfizemul.
Semnele externe ale bolii sunt, de asemenea, foarte caracteristice. De regulă, bebelușul are o față de marionetă, membrele în formă de arbore, o burtă "broască", degetele de pe web.
În legătură cu faptul că pacienților cu transpirație li se alocă o cantitate mare de clorură de sodiu, a existat o credință: "Dacă simțiți sare atunci când sărutați un copil, atunci el va muri curând". Iar acești copii au murit într-adevăr de insuficiență cardiacă și pulmonară. Cu patruzeci de ani în urmă, statisticile au arătat că marea majoritate nu a trăit până la vârsta de 12 ani. În prezent, datorită diagnosticării îmbunătățite și apariției drogurilor moderne enzimatice și mucolitice, speranța medie de viață a acestor pacienți a crescut la 40 de ani în Europa și până la 25-27 de ani în Rusia.
Găsiți și neutralizați
Acum, oamenii de stiinta dezvolta tot mai multe metode noi de combatere a acestei boli. În prezent, fibroza chistică este tratată cu cele mai recente tehnologii și regimuri de tratament. Terapia pentru fibroza chistica este complexa si are ca scop dizolvarea și îndepărtarea mucus vâscos de infecție combate bronșice în plămâni, la diluarea bilei, substituirea enzimelor pancreatice lipsă de corectare insuficienta multivitamin.
O privire în viitor
Principala activitate a doctorilor și a oamenilor de știință vizează detectarea precoce a fibrozei chistice. Cu toate acestea, potrivit medicilor, pentru a reduce radical incidența, accentul ar trebui să se facă pe diagnosticul prenatal. De exemplu, în Europa, în cazul în care problema de fibroza chistica sunt angajate într-o lungă și serios, există o proiecție specială, care este screening-ul în masă a tinerilor care vor să înceapă o familie, femeile însărcinate, familiile cu copii bolnavi au fost deja născut.
În familiile expuse riscului, se efectuează screening-ul în cascadă pentru identificarea rudelor bolnave și stoparea răspândirii bolii. Pentru țara noastră este încă un ideal, la care ar trebui să ne străduim. Cu toate acestea, unii părinți viitori pot face acum.
De exemplu, un cuplu care intenționează să aibă copii poate trece independent o analiză ADN. Această procedură va costa, în medie, 100 de dolari. Dar beneficiile, probabil, vor fi neprețuite. Dacă se detectează o mutație, femeia va fi supusă unui examen special în săptămâna 8-10 a sarcinii. Dacă se dovedește că fătul are o mutație, atunci copilul va fi un purtător și poate fi salvat. Dacă sunt diagnosticate două mutații, ceea ce duce la apariția bolii, sarcina este întreruptă la cererea femeii.
"Aproape toți pacienții cu fibroză chistică trebuie să ia în mod constant preparate enzimatice, dintre care optimul este Creon", spune Nikolai Kapranov. Creon este disponibil în capsule care conțin minimosferă - particule mici, cu un diametru de cel mult 1,2 mm. Fiecare minimoză conține enzime ale pancreasului într-o coajă specială, care le protejează de acțiunea distructivă a acidului gastric. O astfel de dimensiune redusă a particulelor le permite să se amestece complet cu alimentele din stomac și să treacă în duoden în mod sincron cu alimentele, unde se efectuează procesele de digestie. Această formă de eliberare oferă lui Creon o eficacitate mult mai mare comparativ cu comprimatele.
Conform statisticilor centrului nostru, din momentul în care pacienții cu fibroză chistică, la Moscova a inceput sa primeasca Creon, durata medie de viață a crescut de la 16 la 28 ani, care este de aproape 2 ori (speranța medie de viață a pacienților în Europa - 32-35 ani). Creon - deservedly №1 enzimă pentru tratamentul fibrozei chistice în lume, majoritatea pacienților din Europa și America este ia-o.
Lyudmila Chirkova, Anna Bolotova
Trimiteți-le prietenilor: