Cauza bolii în 40% din cazuri sunt "tipos" în gena MYBPC3. care codifică proteina de legare a miozinei inimii de semnalizare, implicată în reglarea contracției și relaxării musculare. În cazul unei pagube chiar la o copie a genei, se poate dezvolta o boală periculoasă.
În timpul experimentului, cercetatorii au folosit o noua gene sperma MYBPC3 care nu aveau patru perechi de nucleotide care cauzează cardiomiopatie hipertrofică. În fertilizarea cu aceste ouă sănătoase pentru sperma, specialiștii au introdus complexul CRISPR / Cas9, care elimină gena din ADN masculin care a suferit o mutație. Versiunea "greșită" a lui MYBPC3 a fost eliminată din ADN-ul embrionilor, iar versiunea corectă a fost introdusă în locul său. Înlocuirea a avut succes în 72% din cazuri.
Rezultatul a depășit cele mai îndrăznețe așteptări. În niciunul din aceste cazuri, cercetătorii nu au documentat efectele secundare ale CRISPR / Cas9 în alte regiuni ale ADN care nu sunt asociate cu MYBPC3. Nu se înregistrează și oameni de știință de lucru, cum ar fi himerizare în care unele dintre celulele obținute prin divizarea celulei mama, conțin gene modificate, iar celălalt - vechea lor „o rupt“ versiune.
Pe tot parcursul experimentului, pentru câteva zile, cercetătorii au observat dezvoltarea normală a embrionilor. Apoi, experimentul a fost oprit pe baza considerentelor etice.
Rezultatele, consideră experții, vor duce la o îmbunătățire a reputației CRISPR / Cas9 ca instrument de editare a genomului, precum și a unor alte tehnici similare care sunt în curs de dezvoltare. Acum, însă, nu este clar dacă este la fel de eficient să se aplice tehnica descrisă pentru a elimina alte mutații periculoase.
Anterior, amintesc, cercetatorii din SUA au ajuns la o concluzie. că utilizarea metodei CRISPR / Cas9 are ca rezultat un număr mult mai mare de mutații non-țintă decât se credea anterior.
Trimiteți-le prietenilor: