Fig. 5.3.1. Blocarea conversiei aminoacizilor esențiali Phe în Tyr
Analizele relativ asimptomatice includ acele cazuri în care absența sau activitatea inadecvată a unei enzime provoacă senzații dureroase, dar nu amenință viața umană. De exemplu, unii oameni suferă de intoleranță la lapte, exprimată prin faptul că chiar și o cantitate mică de lapte consumat duce la o tulburare intestinală. Motivul pentru această intoleranță este lipsa bruscă a intestinului unor astfel de oameni de enzima galactozidază, care descompune zahărul din lapte. Zahărul din lapte este o dizaharidă de lactoză, constând din glucoză și galactoză. Disaccharidele din intestin nu sunt absorbite, ele trebuie descompuse anterior în părțile lor constituente - monozaharide. Absența galactozidazei face imposibilă o astfel de descompunere a lactozei și astfel previne asimilarea acesteia. Persoanele care suferă de intoleranță la lapte absoarbe cu ușurință produsele lactate (kefir, iaurt etc.), în timpul cărora se distruge zahărul din lapte.
Enzimopatiile asimptomatice sunt acele cazuri în care absența unei enzime modifică apariția unei persoane (sau a altor semne fenotipice), dar nu încalcă nici un proces vital important. De exemplu, albinismul este caracterizat de absența congenitală a pigmenților în piele, păr și retină. Efectele metabolice asociate cu pierderea capacității de a sintetiza melanocite tirozinaza - o enzimă care catalizează oxidarea tirozinei și dihidroxifenilalanină dioksifenilalaninhinon care sunt precursori ai melanină. Astfel, albinicii asupra sănătății nu sunt inferiori oamenilor cu culori normale.
Ca exemple de enzmopatologii dobândite este posibil să se ia în considerare alimentele și enzimopatiile toxice. Pentru enzimele alimentare, pot fi atribuite diferite deficiențe de vitamine, deoarece vitaminele sunt necesare pentru activitatea multor enzime, care fac parte integrantă din enzimă. Dacă aportul unei anumite vitamine este insuficient, activitatea enzimei corespunzătoare este întreruptă. Aceasta, la rândul său, se manifestă clinic. De exemplu, o boală precum pellagra este asociată cu lipsa de vitamina P în alimente - acidul nicotinic. Absența sau deficiența de acid nicotinic în dietă duce la perturbarea dehidrogenaze sintezei coenzime (NAD și NADF) și, respectiv, - la o încălcare a de bază substraturi de oxidare biooxidation. Simptomele cele mai caracteristice ale PP beriberi, adică pelagra sunt leziuni ale pielii (dermatită), leziuni ale tractului gastro-intestinal (diaree) și tulburări ale activității nervoase (demență).
La enzimopatologia toxică se poate atribui, de exemplu, otrăvirea cu o otravă, cum ar fi cianura de potasiu. Acidul cianic și sărurile sale, inclusiv cianura de potasiu, au capacitatea de a lega fierul din cea mai importantă enzimă respiratorie, citocrom oxidază. Eșecul acestei enzime duce la o moarte aproape instantanee.
Trimiteți-le prietenilor: