Sindromul Marfan (boala) aparține grupului de colagenopatii ereditare - boli ale țesutului conjunctiv uman și are polinorganism. Semnele inițiale ale bolii în organele sistemului musculo-scheletal sunt descrise de pediatrul francez A. Marfan. Ulterior, a fost detectată o patologie semnificativă în organele de vedere și sistemul cardiovascular, care au format triada clasică. Cu toate acestea, modificările mai puțin pronunțate sunt definite în alte organe: sistemul bronho-pulmonar, pielea, dura mater. Studiile genetice și genetice genetice au evidențiat o mutație într-o genă care codifică metabolismul colagenului țesutului conjunctiv și cauzează manifestări clinice ale bolii.
Clinica și diagnosticul sindromului Marfan
Cel mai frapant demn de remarcat sunt manifestările ortopedice ale sindromului Marfan. Prin clasificarea modernă Sindromul Gent Nosologie Marfan este determinată de criterii ridicate și scăzute ale simptomelor clinice în organele scheletice, ale sistemului cardiovascular și respirator, piele, dura mater, și manifestări genetice ale mutatii in fibrillin-1 (FBN1) autozomi 15q21. 1 moștenire a unui haplotip de marker ADN.
Manifestările ortopedice ale sindromului Marfan de Ghent Nosologie sunt criterii mari: Limbi și pâlnie toracică III-IV grad gradul scolioză III-IV, arachnodactyly, plat, extensia contractura a articulațiilor cotului, înalt, tip mikrosomatichesky de dezvoltare, dolichostenomelia, dimensiunea corpului disproporție. Pentru criterii mici patologie scheletică se aplică: gradul pâlnie de piept I-II, I-II scolioză măsură articulațiilor hypermobility, de mare palatului dinți nealiniate, „pasăre“ față. Patologie de exercitare ochi mai multe criterii - ectopie a cristalinului (după 40 de ani), criterii reduse - aplatizarea corneei, creșterea axei axiale a ochiului (miopie), hipoplazia irisului și a mușchiului ciliar. Patologia sistemului cardiovascular se manifestă: Mai multe criterii - dilatarea dilatației rădăcinii aortei a sinusurilor, disecant anevrism aortic (dupa 40 de ani); mici criterii - prolapsul valvei mitrale, pulmonare dilatarea arterelor (dupa 40 de ani), calcifierea inelar mitrale (după 40 de ani). Din patologia criteriilor bronhopulmonare sistem și mari nu sunt din piele. Criterii minore - emfizemul apicală buloase și pneumotorax spontan, striuri atrofice și hernii recurente. Mai multe criterii este Ectazia dura mater, rahishizis vertebre lombare. Criteriile genetice mari sunt prezentate mai sus.
Pentru diagnosticul sindromului Marfan în conformitate cu Nosologia de la Ghent, este necesar un minim de un criteriu major în două sisteme și unul mic în al treilea. Schimbările în termenii dura mater și semnele genetice sunt criterii suplimentare.
Indicații și contraindicații pentru corecția chirurgicală a manifestărilor ortopedice ale sindromului Marfan
Dintre manifestările ortopedice ale sindromului Marfan, care necesită corecție chirurgicală, sunt deformări severe ale pieptului, scolioză de gradul III-IV, picioare plate-valgus. Tulburările funcționale ale sistemelor pulmonare și cardiovasculare, care sunt inerente în deformările independente ale pieptului și coloanei vertebrale, sunt prezente în sindromul Marfan. În același timp, sindromul Marfan se caracterizează prin modificări ale sistemului cardiovascular ca criterii primare de patologie. Acestea pot fi semnificative și pot crește riscul intervențiilor chirurgicale asupra organelor sistemului musculo-scheletic. Prin urmare, pentru a determina tactica tratamentului chirurgical, parametrii cardiovasculare ar trebui luați în considerare după ce ați consultat un cardiolog cu experiență sau un chirurg cardiac. Cu indicatori decompensați, corectarea chirurgicală a manifestărilor ortopedice este contraindicată.
În prezența unor deformări asociate ale pieptului, coloanei vertebrale și a picioarelor, înainte de chirurg are o dilemă importantă pus în scenă îndepărtarea chirurgicală a acestor defecte. multi ani de experienta clinica de chirurgie a coloanei vertebrale pe baza tratamentului de 150 de pacienți cu sindromul Marfan sugerează că raționalul este eliminarea treptată a tulpinii în ordinea defectelor pieptului, scolioză, platfus-valgus. Această eliminare progresivă a efectua o intervenție chirurgicală permite utilizarea eficientă a timpului și a metodelor de operare, gestionare postoperatorie, imobilizare și pentru a evita complicațiile.
Fotografii ale pacienților cu sindrom Marfan
Articole similare
-
Pareza diafragmei (sindromul de cafea) - simptome, tratament, diagnostic, u
-
Pareza diafragmei (sindromul de cafea), simptome, tratament, prevenire, cauze ale bolii
Trimiteți-le prietenilor: