Din tabelul 3 se vede clar că cea mai frecventă formă de patologie sindromal este un grup de sindroame multiple malformații congenitale (sindroame MVPR) - 50,6%, atunci frecvența merge sindroame displazie - 34,2%, în al treilea rând, cu o marjă considerabilă sindroame localizate dizruptsy - 9,7%, în locul al patrulea sindroame metabolice - 3,8%, și, în cele din urmă, ultima frecvență - sindroame tensometrice - 1,7%.
II. FORMELE SINDROMALE ALE TULBURĂRILOR MULTIPLE DE DEZVOLTARE CONGENITALĂ (SINDROMUL MWPR)
Cel mai mare grup de pacienți cu sindrom (265 de pacienți) este reprezentat de trei subgrupuri diferite în ceea ce privește etiologia: bolile cromozomiale - 75 de pacienți sau 14,3% din grupul total de patologie sindromică; bolile monogene - 91 de pacienți sau 17,4%; sindroame MWPR cu tip de moștenire nespecificate - 99 pacienți sau 18,9%.
Cea mai frecventa boala in randul sindroame cromozomiale este sindromul Down (29 pacienți), apoi frecvența de apariție a urmat sindroame: Turner (10 pacienți), Klinefelter (6 pacienți), deleții ale sindromului brațului lung 22 cromozomi si sindromul Edwards (4 pacienți), sindromul Wolf-Hirschhorn și Smith Magenis (2 pacienți) și în continuare de-a lungul aceluiași pacient sindroame mai rare cauzate de autozomi anomalii structurale sau sub formă de mozaic aberații cromozomiale (Tab. 4).
Sindroamele monogene ale malformațiilor congenitale multiple (MWPR)
SINDROMENUL IDENTIFIC MONOGENEAL
de sindrom langhe
Sindromul Tricher Collins
Sindromul de degete adus
Sindromul Brachydactyly D
Sindromul genetic (displazia asfixiei toracice)
Ruperea sindromului cromozomului X
Sindromul Pterygium multiplu
Sindromul Pterygium Popliteal
Sindroame MWPR cu un tip de moștenire nespecificat
Această etiologie grup eterogen de boli ereditare în care cu mare probabilitate apare etiologie monogenica, sindroame microdeletion și sindroame cu mecanisme de supraimprimare cromozomiale depreciate. Cea mai frecventa boala in acest grup (99 pacienți) este sindromul Beckwith-Wiedemann (29 pacienți), urmat de diagnostice: Association VACTERL (18 pacienți), Silver-s.Rassela (11 pacienți), s.Vilyamsa (8 pacienți), p. sindromul Prader-Willi (6 pacienți), s.Goldenhaara (6 pacienți), s.Vivera (5 pacienți) și alte boli mai rare. In total, acest grup de 20 de entități clinice (Tabelul 6)
Sindroame MWPR cu un tip de moștenire nespecificat
Sequence de regresie caudală
Kabuki (măști de Kabuki)
III FORMELE SINDROMENE DE DISPOZITII
Acest al doilea număr (179 de pacienți) și o varietate de diagnostice nosologice (38 nozologii) reprezintă un grup de pacienți. Cele mai frecvente boli ale acestui grup sunt sindroame marfanopodobnye (articulații marfanoidnoy sindrom hipermobilitate, sindromul prolapsul valvei mitrale) - 29 pacienți, urmate de următoarele boli: sindromul s.Elersa-Danlos (24 pacienți), cu îmbinări m-hipermobilitate și neurofibromatoza de tip 1 (20 pacienți), cu Marfan și hemiergetrofie (10 pacienți fiecare) și alte boli (Tabelul 7).
Neurofibromatoza de tip I
Nevus gigant cu sateliți
Achondrogenesis de tip 2
Miopatia musculară de la Fukuyama
Neuropatie (insensibilitate la durere)
Displazie ectodermică hipohidrotică
Nevus epidermal linear
Chiprodrodisplasia punct epiphyseal
IV. SINDROMUL DE DESTINAȚIE
Acest grup este reprezentat patologie sindromice 51 pacienți și 10 nosologii. Cel mai frecvent diagnostic este sindromul teratogen, alcool fetal (28 pacienți), urmat de: diabetică embrion-fetopathy (6 pacienți), constricția amniotic multiple și secvențial Mobius (4 pacienți), secvențial Klippel-Feil (3 pacienți), sindromul rubeolei congenitale ( 2 pacienți) și sindroame teratogene datorate efectelor asupra anticonvulsivante embrion (Tabelul 8).
Sindromul fetal al alcoolului
ADAMS (constricție amniotică)
Klipel Feil secvență
Sindromul infecției cu sindroame
Pierre Robin
V. SINDROM METABOLIC
Acest mic grup de boli metabolice ereditare, cauzate: enzima tulburări congenitale, proteine structurale sau de transport, un hormon sau un receptor, tulburări mitocondriale, tulburări imunologice. Pacienții din acest grup sunt reprezentați de 20 pacienți și 10 diagnostice nosologice (Tabelul 9). Cel mai frecvent diagnostic in acest grup este sindromul adrenogenital, hipotiroidism congenital (4 pacienți), urmat de: gipoimmunoglobulinemiya A si boala Gilbert (3 pacienți) și alte boli mai rare (boala Wolman, kaya c de aciduria organice, sindromul MELAS mitocondrial)
VI. SINDROMUL DEFORMĂRII
Practic, toate malformațiile congenitale severe ale sistemului urinar provoacă malignitate, care la rândul său este cauza secvenței (secvență) a lui Potter (o față neobișnuită a fătului, contracții multiple ale membrelor).
Cauze funcționale deformări includ diferite forme ale nou-născutului și hipotonie congenitale tipuri neuromusculare artrogripsozei. hipotensiunea congenitală poate fi combinată cu micrognathia, mikroglossiey proeminente cusăturile laterale ale palatului dur, anormală mână cutele de flexie și picior, picioarele plate-valgus și alte deformări. Artrogripa este caracterizată de rigiditate congenitală a membrelor și fixarea articulațiilor într-o poziție caracteristică.
În materialul nostru, acest tip de boala sindromal (Tabelul 10) întâlnit la 9 pacienți și include trei diagnostice (artrogripoză neurogen, sindromul fetal hipokinezie și secvența sub forma sindromului de „burtă de prune“ - sindromul burta prune).
VII. IMPORTANȚA PRACTICĂ A SINDROMOLOGIEI ÎN PEDIATRICA DE CHIRURGIE A IDEI
Diagnosticarea formelor de patologie sindromică în clinica pediatrică și chirurgicală oferă:
posibilitatea diagnosticării corecte a bolilor concomitente la un copil cu defecte multiple;
prognoza complicațiilor tipice fiecărui sindrom în cursul tratamentului conservator și operativ;
evaluarea mai exactă a posibilităților de tratare promptă sau conservatoare a bolilor la copii (momentul și amploarea intervenției chirurgicale, rezultatele pe termen lung ale tratamentului);
prognoze medicale și genetice precise în familie.
Sindromul Marfan este un sindrom dominant autosomal dominant, care implică multe sisteme corporale (cardiace, vasculare, scheletice și altele), ca rezultat al unui defect congenital al proteinelor țesutului conjunctiv. Criteriile minime de diagnosticare pentru această patologie sunt bine cunoscute.
Cele mai importante aspecte ale acestei patologii pentru chirurgi sunt:
dificultate în intubare datorită mobilității articulației temporomandibulare și coloanei vertebrale cervicale;
riscul de creștere bruscă sau scădere a tensiunii arteriale în timpul intervenției chirurgicale;
utilizarea prudentă a relaxantelor musculare în sindromul miopatic (este posibil un efect paradoxal sau prolangal);
posibilitatea unei aritmii ventriculare letale și a endocarditei bacteriene în perioada postoperatorie cu prolapse de supape valvulare cu regurgitare;
ruptura anevrismului aortic;
risc crescut de pneumotorax spontan (5%)
frecvența crescută a pneumoniei și modificările cronice ale emfizemului;
o scădere a capacității vitale a plămânilor, crescând riscul de complicații ale anesteziei.
Sindromul Noonan - sindrom autozomal dominant, statura scurt, fenotip neobișnuit și anomaliile congenitale (aripa gîturi falduri, gât scurt, deformare sternală, defecte cardiace congenitale, criptorhidie). Practic importante pentru această boală sunt recomandările pentru chirurgi și anestezisti (Figura 1)
- Pericol de chilopericard și chilotorax
- Pericol de sângerare (30%)
- Pericol de hipertermie malignă (1%)
Sindromul TAP este un sindrom autosomal recesiv sub forma unei combinații de trombocitopenie neonatală și a unui defect de 2 fețe al membrelor superioare (aplazia-hipoplazie a razei). Cunoașterea factorilor care determină posibilitatea trombocitopeniei letale evită această complicație (Fig.2)
- Mortalitatea neonatală până la 60%
- Intoleranța la proteinele din laptele de vacă
- Trombocitopenie severă
- Operațiile programate sunt contraindicate până la vârsta de 5 ani
Sindromul Alajill este un sindrom dominant autosomal al colestazei neonatale. Cunoașterea criteriilor de diagnostic de bază pentru această boală (Figura 3) vă permite să evite unele dintre procedurile invazive (laparotomie de diagnosticare pentru a verifica atrezia canalelor biliare) și urmați-le complicații grave și adesea fatale (fibroză periportală progresivă cu hipertensiune portala)
- Persoană caracteristică
- Colestază intrahepatică
- Boala cardiacă congenitală
- Defecte ale globului ocular
- Anomalii spinale mici
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: