Boala Gallervordena-Spatz (neurodegenerarea cu acumulare de fier creier, neurodegenerarea cu fier creier acumulare-1, NBIA1)
- o boală neurodegenerativă ereditară rară, în care ganglionii bazali sunt în principal afectați. Moștenirea este recesivă autosomală. Simptomele variază foarte mult de la pacient la pacient.
Varianta clasică a bolii Gallervordena-Spatz se manifesta in copilarie distonie rapid progresiva, parkinsonism, semne parimidnymi, disartrie, retinopatie, si retard mental. La pacienți, se observă contracții spastice lente ale mușchilor buzelor, ale mușchilor faciali și ale mușchilor trunchiului; coreoatetoză (involuntar, nondirec contracții musculare intermitente), rigiditate musculară (greutate inexplicabile în mușchi), spasticitate (brusca, spasme musculare involuntare), ataxie (incapacitate de a coordona mișcările), convulsii întunecare a conștienței, dezorientare, stupoare si dementa. Pacientul devine legat de pat din cauza hipokineziei și moare în termen de 10 ani de la apariția primelor semne clinice ale bolii. Cu toate acestea, aproximativ 15% din cazuri, boala se manifestă în a doua și a treia decenii de viață, și, uneori, mai târziu și se caracterizează printr-un curs progresiv lent și diferite simptome extrapiramidale, împreună cu tulburări psihice. Simptome mai rare sunt spasme musculare dureroase, disfazie, retard mental, grimasă, dizartrie.
Următoarele simptome atrag atenția: rigiditatea musculară, slăbiciunea, mișcările violente, posesiunea și tremorul nenatural.
Cel mai mare număr de cazuri, cauza bolii includ mutatii intr-o gena, localizate pe cromozomul 20 (20p13-p12.3) și care codifică pantotenat kinaza 2 (kinaza pantotenat 2; PANK2 OMIM 606157). kinaza pantotenat este enzima de reglementare necesară în biosinteza coenzimei A. Este implicată în cataliză acidului fosforilare citosolic pantotenic (vitamina B5), N-pantotenoiltsisteina și pantoteina. Coenzima A este principalul purtător al radicalului acil, care joacă un rol central în metabolizarea acizilor grași. La pacienții cu mutații ale acestei gene, fierul se acumulează în celulele creierului, în special în nucleele bazale.
Nu există un tratament specific pentru boala Gallervorden-Spartz. Tratamentul este simptomatic și suportiv. Efectele pozitive ale vitaminelor sunt arătate: acidul pantotenic, coenzima Q și alți antioxidanți.
Centrul de Genetică Moleculară efectuează diagnosticarea directă a ADN a bolii Gallervorden-Spatz, pe baza căutării mutațiilor în întreaga regiune de codificare a genei PANK2. Este, de asemenea, posibilă secvențierea secvenței de codificare a exonului 6 al genei PANK2. în care sunt descrise două mutații frecvente G411R și T418M. care reprezintă 33% din numărul total de cromozomi afectați în această boală.
La efectuarea prenatale (ANC) ADN de diagnostic pentru o anumită boală, are sens să existente deja materialul diagnostica aneuploidiilor fetale frecvente (sindromul Down, Edwards, Turner et al), punctul 54.1. Relevanța acestui studiu se datorează frecvenței totale ridicate de aneuploidie - aproximativ 1 la 300 de nou-născuți și lipsa necesității de reeșantionării a materialului fetale.
Boala Gallervorden-Spartz
Trimiteți-le prietenilor: