nou-nascuti screening neonatal a avut loc la 5 boli genetice ereditare grave, depistarea precoce care asigură recuperarea completă și capacitatea de a se asigura că un copil este absolut o viață plină. În acest caz, nu contează dacă o astfel de boală a avut loc în părinți și bunici. Bolile genetice pot fi transmise prin conexiuni familiale complexe, despre care părinții nu știu chiar despre. Dacă nu efectua screening-ul nou-nascutilor pentru boli moștenite în primele zile de viață, detectarea bolii un pic mai târziu (într-un an sau chiar câteva luni) nu permite copilului să se vindece și amenință dezvoltarea bolii sale grave, retard mental sau chiar moartea.
Screening-ul pentru nou-născuți
Luați în considerare o boală care poate detecta un test de screening pentru nou-născuți.
Atunci când corpul copilului nu produce o enzimă care descompune fenilalanină, un aminoacid fenilalanină începe să se acumuleze în sânge, și metaboliții săi - în urină. Acest lucru are un efect toxic asupra creierului și duce la întârzierea mentală a copilului. Și pentru a evita anomalii neurologice în masă nevoie doar de acel timp pentru a identifica boala și de a exclude din dieta unui copil, toate produsele care conțin fenilalanină. Desigur, această dietă ar trebui să fie respectată de ani de zile și chiar de zeci de ani. Dar în acest caz, copilul va avea șansa unei vieți depline, iar acesta este cel mai important lucru.
Boala este, de asemenea, asociată cu o încălcare a producției unei anumite enzime în organism. Dar, în acest caz, este o enzimă responsabilă de transformarea galactozei în glucoză. Ca urmare, copilul este afectat de sistemul nervos, ficatul și ochii. Dar o dietă care exclude laptele pentru primii 3-4 ani de viață a unui copil și medicamente care stimulează schimbul de galactoză poate rezolva cu ușurință această problemă. Principalul lucru este identificarea bolii cât mai repede posibil.
Cea mai frecventă boală genetică provocată de o mutație genetică. Atunci când boala se dezvoltă, organele respiratorii și digestive sunt afectate. Există diferite încălcări ale muncii lor care duc la moarte timpurie. Dar medicamentele grave pot îmbunătăți semnificativ starea pacienților și pot prelungi durata de viață a acestor pacienți.
Datorită lipsei uneia dintre enzimele pentru sinteza hormonilor și a unui nivel crescut de formare a androgeni, există o perturbare a cortexului suprarenale. Se manifestă în creșterea și dezvoltarea insuficientă a copilului, în structura neregulată a organelor genitale și, ulterior, în infertilitate. Pacienții au adesea insuficiență renală acută, cu toate consecințele care decurg din acestea. Și pentru tratament aveți nevoie doar de un curs de hormoni, care este capabil să normalizeze complet dezvoltarea copilului.
Datorită întreruperii producerii hormonilor tiroidieni, dezvoltarea sistemului nervos și a corpului copilului este întârziată, precum și o întârziere în dezvoltarea psihică. Normalizarea dezvoltării copilului poate fi terapia de substituție, în timpul căreia corpul intră în hormonul tiroidian lipsă. Dacă găsiți o încălcare în primele zile de viață, atunci întârzierea mintală poate fi complet împiedicată.
După cum puteți vedea, toate bolile incluse în screening-ul genetic al nou-născuților sunt tratați destul de ușor și ieftin. Deci, eficacitatea și utilitatea unui astfel de studiu este incontestabilă. Acum puteți înlocui în siguranță călcâiul copilului pentru un test de screening, deoarece este cu adevărat foarte important pentru viața și sănătatea copilului.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: