1 Forme ereditare de tulburări de dezvoltare mentală și fizică
2 Retardarea mintală Retardarea mintală (ca sinonim adesea folosit termenul "insuficiență intelectuală") este un concept care nu este pur clinic, ci medico-pedagogic. Retardarea mintală se numește afectare persistentă a activității cognitive din cauza leziunilor cerebrale. Trebuie subliniat faptul că întârzierea mintală a bolilor ereditare este, de regulă, unul dintre simptomele unei imagini clinice complexe a bolii. Pentru unele boli ereditare, retardarea mentală este un simptom obligatoriu (obligatoriu), iar în multe alte boli ereditare nu este observat în toate cazurile. În funcție de natura tulburării genetice, există: 1. retard mintal în bolile cromozomiale; 2. retard mental în bolile monogene; 3. multifactorială datorită întârzierii mentale.
3 Retard mental cu frecventa boli cromozomiale boli cromozomiale la nou-nascuti este de 0,5 - 0,7%, iar dintre decesele născuți morți și copilului ca urmare a unui an - 2,2%. Oligofrenie parts din cauza diferitelor boli cromozomiale, reprezentând aproximativ 10 - 12% din toate cazurile de retard mintal. Principala caracteristică clinică a bolii cromozomiale - retard mintal si multiple malformatii. Printre copiii cu boli multiple cromozomiale handicap de dezvoltare înregistrat în 42, 6% din cazuri.
4 Sindromul Down Printre tulburările cantitative ale autozomilor, sindromul Down este cel mai frecvent și, prin urmare, cel mai faimos sindrom. În prezent, copiii cu această patologie reprezintă până la 10% dintre elevii școlilor speciale de tip VIII.
5 Pentru pacienții caracterizate prin următoarele caracteristici: brahicefalie, turtit cap, înclinat și frunte îngustă, față plană, epikant, mongoloid tăiat ochi, un nas scurt, gura deschisă în mod constant, buze groase, limba de mare fisurata. Urechile sunt reduse și deformate. Pe o parte a sistemului musculo-scheletice este caracterizat prin statura scurt, gât scurt, sternului sau pâlnie Limbi deformare, hipotonie musculară, mâini și picioare largi, cu degete scurte, transversale palmo cutelor, două Pinky interfalangiene. Aproximativ 50% din cazuri la copii au diferite defecte cardiace.
6 Sindromul Shereshevsky-Turner Un exemplu de încălcări în sistemul de cromozomi sexuali este sindromul Shereshevsky-Turner sau monozomia pe cromozomul X. În perioada nou-născută pentru pacienții cu sindromul Shereshevsky-Turner, un semn caracteristic este edemul limfatic al mâinilor și picioarelor, un gât scurt cu pliuri ale pielii. În absența acestor simptome, diagnosticul la o vârstă fragedă este dificil.
7 Antimongoloidny ochi incizie ptoză epikant, retrogeniya, urechi set-joase, gât scurt, pterigion pielea gâtului, creștere redusă a părului în jurul gâtului, pieptul larg și altele. La pubertate există o lipsă de formare a caracteristicilor sexuale secundare, amenoree primara. Gonade (ovare) pacienți au prezentat cu șuvițe țesutului conjunctiv fără să dispună de tesut ovare. Foarte rar s-au găsit foliculi primordiali. Nașterea la astfel de pacienți este imposibilă. Din organele interne cel mai adesea (în 25% din cazuri) inima este afectată; rinichii sunt adesea afectați. Destul de des, apare patologia sferei senzoriale. Maldezvoltarea mentală apare la 16-25% dintre pacienți.
8 Sindromul Klinefelter Se produce doar la băieți. Pacienții au un fizic eunucoid, în 25% din cazuri - ginecomastie și creștere înaltă. Puternic sau lipsit de păr pe față, în armpits, pe piept, pubis păros de tip feminin. Deseori găsită spate aplatizată a capului, hiperteleism, epicant, proeminent arc superciliar, palate înalte, creștere anormală a dinților, clinodactyly de degete mici.
9 Organele genitale externe sunt formate după tipul de sex masculin, penisul este normal, testiculele sunt reduse drastic în dimensiune. Microchidismul este principalul semn clinic al acestui sindrom. Volumul de ejaculare este redus, se dezvăluie azoospermia. Bărbații cu acest sindrom sunt steril. Retardarea mentală este observată în 25-50% din cazuri. Gradul de prof. fluctuează de la condițiile limită la morbiditate. Abateri în sfera emoțional-volițională de tipul infantilismului. Instabilitatea atenției, creșterea oboselii și distragerii, scăderea eficienței, creșterea sugestibilității. Adesea există distorsiuni în dezvoltarea sexuală (homosexualitate).
10 Retard mental cu boli monogenice boli monogenice - este un grup eterogen de condiții care diferă atât prin mutații de specificitate, particularități ale patogenezei și tabloului clinic. Grupul de boli monogenice cu retard mintal sunt unele boli ereditare metabolice, boli ale tesutului conjunctiv, formele izolate de microcefalie, hidrocefalie, și o serie de alte boli.
11 Phenylketonuria Phenylketonuria (PKU fenilpiruvic retard mintal, boala Follinga) este cauzată de deficiența de hidroxilaza fenilalanină. Consecința principală a unui efect toxic fenilketokislot retard mental (65% - profund, la 31, 8% - moderată și severă și numai 3, 2% - lumină). Pacienții cu piele depigmentate PKU (sau ușor pigmentat), are o sensibilitate crescută la lumină UV, de multe ori se dezvolta eczeme si dermatita; lumina părului și culoarea deschisă a irisului.
Craniul (în special partea cerebrală) este subdezvoltat (microcefalie secundară). Poziția specifică este tipică: articulațiile cotului, șoldului și genunchiului sunt ușor îndoite, corpul este înclinat înainte. O mica masa a creierului este detectata patologic. Din punct de vedere psihopatologic, pe lângă retardul mintal, se remarcă și subdezvoltarea discursului, înțelegerea producției de vorbire și a sunetului este perturbată brusc. Crizele epileptiforme sunt frecvente, încălcări ale tonusului muscular, coordonarea slabă a mișcărilor, multe stereotipii.
13 Homocistinuria Aspectul pacienților seamănă cu sindromul Marfan. Caracteristic pentru homocistinuriei este prelungirea, de asemenea, oase lungi, pâlnie sau torace deformare Limbi, scolioză, cifoză, valgus a genunchiului și / sau picioare, plate, schimba forma si dentiției, si osteoporoza, o tendință de fractură, limitarea mobilității articulațiilor.
14 O parte din pacienți au prezentat o subluxație a lentilei, uneori însoțită de miopie, atrofie nervoasă optică, detașarea retinei și glaucom. Au dezvăluit neurologic diferite semne de patologie focală, tulburări de mers. Aceste încălcări au adesea un caracter progresiv. Schimbarea slabă a atenției, reducerea performanței, necriticitatea pentru dvs. și pentru ceilalți. Vorbirea este limitată, perturbări ale calității sunetului, vocabular redus. În marea majoritate a pacienților, intelectul este redus.
15 Niemann-Pick boala este moștenită autosomal recesiv, apare cu o frecvență egală la băieți și fete. Extinderea ficatului și a splinei, ganglionii limfatici generalizați. Dezvoltarea fizică și psihică este întârziată, tulburările neurologice progresează rapid și pacienții mor la vârsta de 3-5 ani. Cu o formă tânără, se observă semne de afectare a sistemului nervos.
16 Microcefalie adevărată Dimensiunea creierului mic este observată la nu mai puțin de 2,5% cu deficiență intelectuală. Acești pacienți au, de obicei, o subdezvoltare mentală generală profundă și, adesea, crize convulsive, tulburări motorii cerebrale. Principalele caracteristici sunt dimensiunea redusă a craniului și un ușor defect intelectual.
17 hidrocefalie obstructiva Aproximativ 1/3 din toate cazurile de hidrocefalie congenitală este ereditar hidrocefalia obstructivă. Este mai frecvent la băieți. Indiferent de tipul de moștenire al momentului principal patogenetic - stenoza apeductului Sylvius. Lipsa condițiilor normale pentru drenarea lichidului cefalorahidian din primele trei ventriculele cerebrale determină o simptome neurologice progresive, si fara indepartarea chirurgicala a defectului prognosticul precoce este nefavorabil.
Hipotensiunea musculară, fenomene de apraxie orală, hidrocefalie sunt observate. În toate cazurile, se observă întârzierea mentală, dar profunzimea ei este diferită. Destul de des există simptomatologie schizofreniformă, precum și manifestări ale autismului copilului.
20 neurofibromatoza (boala von Recklinghausen) prezența tumorilor multiple în cursul nervilor periferici, tumori ale SNC, organe ale organelor interne, marcată pigmentarea pielii, nevi pielii, anomalii osoase. Semne minime de diagnostic: prezența pe piele a mai mult de 5 pete de "culoare cafea cu lapte" cu un diametru de cel puțin 15 mm; două sau mai multe neurofibre; gliomul nervului optic.
21 Scăderea inteligenței, tulburări de memorie, atenție, sindromul uneori convulsiv. Aceste semne pot să nu se manifeste la toți pacienții, dar crescând treptat, duc la tulburări de vorbire, slăbirea anumitor funcții mentale superioare. O caracteristică caracteristică a neurofibromatozei de tip II este formarea tumorilor nervilor cranieni și a măduvei spinării.
22 Scleroza tibie (boala Burneville-Pringle) Semne minime de diagnostic: angiofibrom facial, convulsii, retard mintal. Boala la vârsta de 2-5 ani este cea mai frecventă (93%) convulsii convulsive de diferite tipuri. Există, de asemenea, simptome hidrocefalice, piramidale și extrapiramidale. În sistemul vizual există modificări tumorale în retină, uneori glaucom. Cursul bolii este progresiv, majoritatea pacienților mor în ultimii ani.
Sindromul Prader-Willi Principalele manifestări clinice: hipotensiune musculară, hipogonadism, obezitate, retard mintal, dimensiuni reduse ale periilor și picioarelor, semne multiple de dismorfogeneză. Primii doi ani de viață a pacientului se caracterizează prin mobilitate scăzută a fătului, greutate la naștere scăzută, risc de dezvoltare asfixiană.
24 Copiii sunt cu mult în urmă în dezvoltarea funcțiilor statice și locomotorii. Obezitatea se dezvoltă rapid, greutatea corporală poate depăși norma cu 2 - 2,5 ori. Băieții au sărbătorit gopoplaziya penis si scrot, kriptoorhizm, fete - hipoplazie labiilor mari. Majoritatea femeilor au amenoree, în 50% din cazuri - hipoplazia uterului. De la disembriogeneza simptomele la pacientii cu cel mai frecvent înregistrate dolichocephaly, hipertelorism, epikant, migdalați fante pentru ochi „Karpov“ cavitatii bucale, palatului ridicat, hipopigmentare și dermatoglifiki anomalie.
25 Sindromul Angelman numele original -sindrom „papusa fericit“, din cauza caracteristice manifestări clinice: crize de râs incontrolabile, mișcări spasmodice înguste de mână, mersul neobișnuit, și aplauze grimasă specifice. Întârzierea în dezvoltarea psihică și motorie, ataxia, hipotensiunea, hiperkinezia, râsul nemotivat. Mikrobrahitsefaliya, aplatizate cap, maxilarului inferior mare, makrostomiya, frecvent limba proeminente, dinți rare și hipopigmentare a pielii și a părului, tulburări de dezvoltare de vorbire. crescând treptat severitatea simptomelor neurologice si retard mental, care, în unele cazuri, ajunge la gradul de imbecilitate.
27 Un vocabular destul de mare, pacienții sunt de obicei vorbesc, însă producția de vorbire reprezintă, de fapt, un set mai mult sau mai puțin extins de timbre de vorbire, adesea folosite în afara situației, în afara contextului situației. Personal, copiii cu acest sindrom sunt de obicei buni, prietenoși, ascultători, majoritatea au o ureche muzicală bună.
28 Cornelia Sindromul de Lange este caracterizat prin microcefalie (adesea în combinație cu brahicefale), caracteristicile faciale (sinofris, philtrum lung, buza subțire de sus este îndoită spre interior, de cotitură în nări), hipertricoză. Există o întârziere în creștere. O trăsătură caracteristică a structurii perie: primul deget este situat proximal, două degetul neobișnuit de scurt, degetul mic este îndoit oligodaktiliya, uneori marcate. Insuficiența intelectuală, aproximativ 80% din toate cazurile de sindrom sunt înregistrate retard mental mental moderat. Se dezvăluie o tendință spre forme agresive de comportament.
29 Sindromul Rubinstein-Teybi de retard mental progresiv, microcefalie, falangelor terminale largi ale primelor degete și picioare pipernicite. Trăsăturile caracteristice ale feței sunt proeminente frunte de creștere scăzută a părului, a ridicat sprâncene arcuite, palpebrale, gene lungi, retrognatiya moderată (deplasare posterioară maxilar la dimensiunea normală). vârful nasului este îndoit în jos, în multe cazuri, aripile hipoplastice ale nasului, buza superioară este subțire. Există o expresie ciudată, asemănătoare zâmbetului.
30 Uneori există agnosia unui corp callus. În structura scheletului sunt descoperite astfel de anomalii precum lordoza, kyfoza, anomaliile coastelor, sternul. Defectele de dezvoltare se regăsesc și în organele interne: defectele pereților inimii, aplazia renală, patologia ureterului, vezica urinară. Retardarea mintală este, de regulă, profundă, dar există cazuri de declin de frontieră în inteligență. În unele cazuri, tendința la reacții agresive, autotraumatism, focare frecvente afective. În 25% din cazuri există un sindrom convulsiv.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: