Achondroplasia este o boală genetică caracterizată printr-o creștere lentă a cartilajului și a oaselor.
În corpul uman, cartilajul are o funcție de susținere. Cartilajul este alcătuit din celule speciale, numite condrocite, fibre și substanță intercelulară. Scheletul embrionului este format din țesutul conjunctiv și cartilajul, în timp ce oasele încep să se formeze în etapele ulterioare ale sarcinii. Prima formă se numește osificare desmalny osteogeneză, se bazează pe procesul de osificare a țesutului conjunctiv, de exemplu, în acest mod se produce osificării oaselor craniene. O altă formă de osificare este osteogeneza perichondrală, care se manifestă prin formarea țesutului osos în jurul cartilajului oaselor tubulare viitoare. Osteogenesis endochondral și chondral este, de asemenea, distins.
Cea de-a treia formă de osificare este osificarea endochondrală. În acest caz, celulele periostului penetrează în tubul cartilaginos prin manșeta osoasă. Există distrugerea cartilajului și formarea măduvei osoase primare. Ossification-ul enchondral este efectuat până când creșterea osoasă este finalizată în lungime. Cartilajul joacă un rol important în procesul de creștere umană. Încălcarea procesului cartilajului este însoțită de o încetinire a formării țesutului osos. Această patologie se numește chondrodystrofie sau achondroplasie.
coloana vertebrală înainte curbată;
baza craniului este scurtată;
scurt membre superioare și superioare;
creștere maximă la 1,3 m.
Achondroplasia începe să se dezvolte ca urmare a unei mutații dominante sau emergente. Există o încălcare a proceselor de osificare econdrala. Ca urmare a aranjamentului haotic al celulelor cartilajului de germeni, procesul de osificare începe să se descompună, creșterea lungimii oaselor încetinește semnificativ. Această boală rară are multe forme. Un defect genetic este deja cunoscut, ceea ce duce la unele dintre ele. Practic, întotdeauna achondroplasia este o patologie pur ereditară.
Achondroplasia se poate manifesta deja în procesul dezvoltării intrauterine, astfel încât simptomele copiilor sunt destul de pronunțate. Un copil diagnosticat cu achondroplasie nu poate fi vindecat.
Această boală este detectată imediat după nașterea copilului.
Având în vedere faptul că nu există medicamente care să stimuleze formarea cartilajelor și creșterea ulterioară a oaselor tubulare, medicii sunt fără putere în prezența acestui diagnostic. Ele pot doar să informeze părinții despre boala copilului lor și să clarifice aspectele dezvoltării lor.
Curs de patologie
După naștere, simptomatologia achondroplasiei este exprimată intens. În mod normal, numai oasele craniului pot crește, deoarece dezvoltarea lor provine din țesutul conjunctiv. Capul copilului are o dimensiune disproporționat de mare față de restul corpului. Gâtul este foarte scurt, nasul este șa, baza craniului este scurtată. Trunchiul este relativ normală, în timp ce creșterea distanței există între degetul inelar și degetul mare, coloanei vertebrale transmite ușor arcuite, pelvisul în majoritatea cazurilor, înguste și plate. Datorită faptului că creșterea oaselor tubulare este întreruptă, copilul are picioare și brațe foarte scurte, segmentele osoase sunt disproporționate. Creșterea acestor pacienți rareori atinge 130 cm.
Achondroplasia este o anomalie congenitală. Dar, în același timp, psihicul copilului nu este rupt și se dezvoltă la rate normale. Părinții ar trebui să ia în considerare acest fapt. Este necesar să se accepte copilul așa cum este, din copilărie, să-și dezvolte abilitățile și să învețe să se adapteze la viața societății.
Articole similare
-
Insomnia provoacă, simptome, tratament și consecințele somnului sărac
-
Achondroplasia - cauze, simptome, metode moderne de tratament
Trimiteți-le prietenilor: