Un fapt interesant: cea mai frecventă boală infecțioasă din lume este caria dentară.
Un fapt interesant: Temperatura cea mai ridicată a corpului a fost înregistrată în 1980 de Willie Jones din Atlanta, SUA, când a intrat în spital la 46,5C.
Un fapt interesant: Viagra a fost inventat accidental în procesul de dezvoltare a unui medicament pentru tratamentul bolilor de inimă.
Un fapt interesant: Greutatea inimii la vârsta de 20-40 de ani ajunge, în medie, la 300 g la bărbați, la femei - 270 g.
Fapt interesant: Trei sferturi din speciile de bacterii care traiesc in intestinul uman nu sunt inca deschise.
Un fapt interesant: Distanța totală pe care sângele o depășește pe parcursul unei zile este de 97.000 km.
Fapt interesant: Creierul uman este activ în vis, ca și în timpul vegherii. Noaptea, creierul procesează și combină experiența zilei, decide ce să-și amintească și ce să uite.
Fapt interesant: Ochiul uman este atât de sensibil încât, dacă Pământul ar fi plat, o persoană ar putea observa o lumânare strălucitoare în noapte, la 30 km distanță.
Un fapt interesant: Barbatii sunt de aproximativ 10 ori mai predispusi decat femeile de a suferi de orbire colorata.
Un fapt interesant: degetul unui om pentru viață se îndoaie de aproximativ 25 de milioane de ori.
Fapt interesant: Cel mai greu organ uman este pielea. La un adult de construcție medie, acesta cântărește aproximativ 2,7 kg.
Fapt interesant: Conform cercetatorilor din California, oameni care mananca o săptămână cel puțin 5 nuci, în medie, în conformitate cu statisticile privind vii 7 ani mai mult.
Un fapt interesant: În creierul uman, 100.000 de reacții chimice apar într-o secundă.
Fapt interesant: Nasul unei persoane este un sistem de aer condiționat personal. Se încălzește aerul rece, răcește caldul, întârzie praful și corpurile străine.
Un interes interesant: în corpul uman există circa 100 de miliarde de celule, dar doar o zecime dintre acestea sunt celule umane, restul fiind microbi.
motive
formă
simptome
diagnosticare
tratament
profilaxie
Achondroplasia este o boală ereditară congenitală asociată cu o tulburare de creștere a țesutului osos și cartilaginos. Înălțimea medie a bărbaților adulți cu ahondroplazia este de 131 cm, femei - 124 cm. Boala apare la 1 la 10-25 de mii de nou-născuți, femei - mai des decât bărbații. Cauza patologiei este o mutație în gena receptorului de hormon de creștere, astfel încât tratamentul hormonilor de substituție în acest caz este ineficient.
Achondroplasia - o consecință a încălcării proceselor enhodralnogo osificare (dezvoltarea de os în cartilaj). Celulele din zona de creștere din patologie sunt situate haotic, ceea ce perturbă osificarea normală și încetinește creșterea oaselor. Datorită acestui fapt, există subdezvoltarea doar a țesutului osos care crește în funcție de tipul endochronic. Acestea sunt lung tubulare, și, de asemenea, oasele de la baza craniului. Pe de altă parte, oasele bolții craniene în creștere din țesutul conjunctiv, dezvolta in mod normal, astfel încât proporția de cap și corp nu se potrivesc om tipic adult sănătos și craniul devine neregulat.
Vinovatul principal al patologiei de creștere - mutația FGFR3 a genei responsabile pentru dezvoltarea de cartilaj, deoarece a inhibat creșterea cartilajului. În majoritatea cazurilor, apare spontan: o astfel de încălcare se numește un defect genetic brusc. Dar riscul este mai mare dacă boala este diagnosticată la unul dintre părinți, în special la tată.
Achondroplasia este împărțită în ereditare și sporadice. În forma ereditară, gena mutantă este transmisă de la părinți la copii într-un tip dominant autozomal, iar boala se manifestă dacă ambii părinți au o genă mutantă.
Forma sporadică apare fără a ține cont de ereditate radiații naturale, temperaturi extreme, de asemenea, prin formarea de metaboliți în organism - a compușilor chimici cu efect mutagen.
Semnele externe ale achondroplasiei sunt vizibile chiar la naștere. Copilul are un cap relativ mare și membre scurte. Fruntea este convexă, partea cerebrală a craniului este mărită, movilele parietale și occipital ies în evidență. Uneori acest lucru este combinat cu hidrocefalie. Tulburările în structura scheletului facial sunt asociate cu dezvoltarea anormală a oaselor din baza craniului.
Copiii cu achondroplasia ochii larg desfacute si adînciți, in colturile interioare au falduri suplimentare. În nugism, nasul are o formă caracteristică a șei, aplatizată, iar partea superioară este destul de largă. Oasele frontale și maxilarul superior se extind considerabil înainte. Limbajul este, de obicei, dur, cerul este mare.
Membrele sunt scurtate din cauza soldurilor si umerilor, iar mânerele de la o vârstă fragedă pentru a scoate numai butonul de burta, și toate segmentele ușor curbat. Picioarele și palmele sunt largi și scurte. Degetul mare al mâinii este lung, iar restul este scurtat. În primele luni de pe membre, sunt vizibile pliurile de piele și tampoanele de grăsime. Trunchiul este dezvoltat în mod normal, toracele nu se schimbă. Dar burta ivindu înainte, pelvisul este înclinat în spate, astfel încât fese cu nanism puternic favorizat.
Copiii cu achondroplasie au un risc mai mare de moarte subită în somn. Aceasta se datorează comprimării oblongului medulla și a părții superioare a măduvei spinării din cauza anomaliei orificiului occipital. Caracteristicile structurii feței, amigdale mari și un piept redus conduc la probleme ale sistemului respirator.
Datorită încălcării tonusului muscular în primul sau al doilea an de viață, se poate dezvolta cifoza cervicothorax, care dispare odată cu debutul mersului. Dezvoltarea fizică a copilului în ansamblu rămâne puțin în urmă - începe să dețină capul după 3-4 luni, se așează - la 8-9 luni, plimbări - la 1,5-2 ani. Dar pe dezvoltarea intelectuală și mentală, de obicei nu afectează.
Întrucât creșterea periostală cu achondroplasie rămâne normală, oasele îmbătrânesc cu vârstă, flex, se acoperă cu tuberculi. O elasticitate crescută secțiunilor conjugare și metafiza oaselor lungi duce la valgus progresivă și varus, ajutat de o masa mare a corpului. Axa ruptă a membrelor provoacă dezvoltarea picioarelor cu picioare plate și slăbirea articulațiilor. Coapsele răsuci spre interior în diviziile inferioare, fibula în partea superioară se mută și încetează să articuleze cu tibiale, iar partea de jos creează o glezna furculiță oblică, făcând o oprire are loc la un unghi de 10-20 °. Mâinile sunt curbate în zona antebrațului, rămânând scurtate până la maturitate, dar se apropie de piciorul inghinal.
Masculii adulți ajunge la o creștere medie de 131 cm, femei - 124 cm în această perioadă de schimbare a capului și a oaselor faciale sunt compuse :. Sprâncene emise în continuare și se blochează, se blochează în pod în persoană, malocluzia vizibilă poate privi chiorâș, tendinta la obezitate. Din cauza patologiei pasajele nazale, pacienții suferă adesea otită și pierderea conductivă a auzului. Obstrucția tractului respirator superior determină insuficiență respiratorie.
Un alt simptom al achondroplasiei este îngustarea canalului spinal. Acest lucru duce la tulburări senzoriale, parestezii și dureri la nivelul picioarelor și uneori - la problemele din partea organelor pelvine (urinare și incontinență de materii fecale, scăderea funcției sexuale la bărbați).
diagnosticare
Aspectul caracteristic al copilului și proporțiile corpului său vă permit să diagnosticați imediat. Pentru a evalua gradul de abatere de la dezvoltarea normală, copilul este examinat și înregistrat într-un tabel care este menținut în timpul creșterii și dezvoltării acestuia.
Deoarece achondroplasia este combinată cu o serie de alte patologii, este necesară consultarea medicilor specializați - neurochirurg, otolaringolog, pulmonolog. De asemenea, raze X ale craniului, toracelui, coloanei vertebrale, pelvisului, oaselor tubulare, articulațiilor genunchiului, gleznei. Imaginile afișează schimbări ale oaselor caracteristice dwarfismului.
Medicina moderna nu are nici un exemplu de vindecare completa pentru pacientii cu achondroplasie. Eficacitatea terapiei cu utilizarea hormonului de creștere nu este dovedită. Principalele măsuri vizează întărirea mușchilor și prevenirea deformării membrelor. Acest LFK, masaj, pantofi ortopedici. Este necesară, de asemenea, prevenirea obezității.
Intervenția chirurgicală este indicată numai dacă există o curbură pronunțată a membrelor sau o îngustare a canalului spinal. Deformările sunt corectate prin osteotomie, stenoza spinării - prin metoda laminectomiei. Uneori operațiile în două etape privind prelungirea oaselor sunt efectuate pentru a crește creșterea. În primul rând, coapsa este extinsă dintr-o parte, iar coapsa cu cealaltă și apoi operațiile sunt efectuate pe segmentele rămase.
profilaxie
Prevenirea achondroplasia este medico-genetice de consiliere și diagnostic prenatal, care poate detecta boala în stadiul de dezvoltare fetale. Consultarea unui genetician este necesară în mod special pentru cei care au deja cazuri de natură născută în genul respectiv. O examinare specială va evalua riscul de a avea un copil bolnav. Dacă părinții au deja achondroplasie, boala nu poate fi prevenită, deoarece este moștenită.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: