coreea Huntington (G. Huntington, Amer neurolog 1851 - 1916. Syn coreea cronică, coreea progresivă, coreea ereditară.) - o boală ereditară a sistemului nervos caracterizat prin hiperkinezie trohaic comuna si dementa. Descris de Huntington în 1872, boala este moștenită de un tip dominant. Există familii cu un număr mare de cazuri. urmărit într-un număr de generații. Incidența variază în familii diferite - a descris-o familie în care toți copiii bolnavi, ai căror părinți au suferit de GH. În alte familii au existat puține boli. In gemeni identici au avut concordanta semnificativa (identitatea unei caracteristici) GH genei. Prevalența, potrivit diverselor date, este de la 3 la 6 la 100 000 de persoane. Ambele sexe se îmbolnăvesc în mod egal.
Anatomia patologică
Când G. h. există o atrofie a creierului cu modificări degenerative, cel mai pronunțat în cortexul cerebral și în nodurile subcortice, ch. arr. în striat (în special în celulele ganglionare mici). Această localizare a patologiilor, procesul determină principala simptomatologie a H. h.
Imagine clinică
Hiperkineza musculară a feței, a limbii și a membrelor superioare la pacientul cu coreea Huntington.
Primele simptome apar, de obicei, cu vârste cuprinse între 35-45 ani, dar în unele cazuri, boala apare mai devreme, până la 10 de ani sau mai târziu în viață, după 60 de ani. Cursul bolii este cronic, progresând încet. Cea mai veche și constantă manifestare a bolii este hiperkinezie trohaic (cm.) - necoordonat mișcare rapidă în toți mușchii, inclusiv mușchii feței (Fig.). Acestea sunt îmbunătățite prin mișcări voluntare, experiențe emoționale, dispar în timpul somnului, caracterizat prin hiperkinetice la corea redusă la o rată mai lentă și capacitatea de a reține pe scurt mișcări involuntare. În unele cazuri, să se alăture elemente atetoză trohaic hiperkinezie (coreoatetoză), distonia de torsiune (cm.), Hiperkinezie Mioclonică. Ca progresia mersul deranjat de proces (la dans, „comic“, „prostie“), de vorbire (pronunție lentă de cuvinte, „cu un nod in gura,“ intrerupte mușchii hiperkinezie articulare), scrierii de mână (devine neuniformă, iar pacientul în continuare pierde capacitatea de a scrie) . Pot exista parestezii, dureri, diferite tulburări vegetative, diabet, lăcomie. Sunt posibile crize convulsive epileptiforme. Treptat, schimbări în personalitate, declinul inteligenței.
Disocierea sindromului descris este posibilă: într-o familie cu istoric de anamneză, la unii pacienți există doar hiperkinezie coreică fără tulburări intelectuale, în altele - se observă apariția demenței fără hiperkineză. În stadiul final al bolii, poate fi observată slăbirea și dispariția hiperkinezei corecetice cu trecerea la rigiditate extrapiramidală - o creștere lentă a rigidității, o creștere a tonusului muscular. În unele cazuri, boala se manifestă de la bun început sub forma unui sindrom rigid akinetic-rigid (vezi complexul simptomatic amoiostatic).
În pneumoencefalografia (vezi encefalografia), se dezvăluie expansiunea ventriculilor laterali ai creierului. Când G. h. nu există modificări specifice în metabolism, metabolism.
Tulburări psihice
Deoarece manifestarea unor caracteristici ale bolii psihopați au avut loc în special premorbide hiperexcitabilitate și explozivitate, de obicei brusc conic, în timp ce altele, de exemplu, trasaturi, isterice si schizoide atenuate.
În multe cazuri, mai ales atunci când abateri mari de severitate psihopați sau combinate cu semne de premorbidă deficit motor, este încă neclar dacă aceste modificări caracteristici premorbide asociate cu o anomalie congenitală sau manifestările inițiale maloprogredientnogo ale bolii. Observatii E. Sternberg, KEHRER (F. Kehrer) de rude sănătoase ale pacienților cu GH. a arătat că trăsături psihopatice similare apar atât la pacienții cu boală pulmonară obstructivă cronică. și printre membrii familiei care au rămas sănătoși. În consecință, prezența abaterii psihopata nu poate fi întotdeauna considerată ca o indicație a bolii în viitor. În cazurile de foarte pronunțat, în special în prezența unei defecțiuni a motorului, acestea ar trebui să fie considerate ca primele, semne foarte timpurii de dezvoltare a procesului de boala, în altele - ca o manifestare a unui psihopatie constituțional, determinat genetic.
Tulburările psihice ale perioadei manifestate apar mai des după apariția hiperkinezei coreice, dar pot să le preceadă. Există o demență caracteristică, se dezvoltă deseori psihozele. Etapa inițială a demenței, de regulă, se desfășoară pe fundalul unor schimbări psihopatice și afective pronunțate, care sunt o ascuțire a trăsăturilor premorbite sau apar după manifestarea bolii. Creșterea puternică a excitabilității și explozivității, a instabilității emoționale, a înclinației la hipocondriac și a reacțiilor lacrimogenetice depresive. Cu toate acestea, într-o etapă ulterioară, predomină euforia plictisitoare.
În ciuda existenței de caracteristici comune tuturor proceselor atrofice care conduc la demență, demență cu GH. diferite caracteristici parcela: .... caracterizate printr-un relativ lent progresivă, adică pană relativă „de înaltă calitate“, astfel incat pacientii mai tarziu internat in spital sau admise la spital, astfel încât acestea să își păstreze capacitatea de a lucra într-un familiar la activități simple. Cu toate acestea, atunci când efectuează orice sarcini care necesită un anumit grad de muncă mentale creatoare, pacienții sunt inconsistente. Performanța intelectuală a pacienților este extrem de inegală și este supusă unor fluctuații semnificative. Gradul de tulburări de memorie și de memorie de reproducere poate fi, de asemenea, diferit. Cu toate acestea, vine în cele din urmă devastarea rezervelor de memorie, de obicei, nu se ajunge la un grad extrem, care se observă în alte procese atrofice. Orientarea Foarte rar complet perturbat în mediu are loc sau o încălcare gravă a cronologică. secvență; nu există nici o "trecere la trecut". Inca de la debutul bolii pot apărea defecte profunde ale gândirii conceptuale, scăderea progresivă a nivelului de pacienti disponibile generalizare, abstractizare și judecată, creșterea îngustarea și sărăcire a activității intelectuale întreg.
La unii pacienți cu creșterea de demență, în general, a sporit sărăcirea treptată și declinul activității mentale, altele - în prim-plan instabilitatea extremă a atenției, a crescut distractibility, incoerență ( „discontinuitate“) gândire, instalații Impermanenței și în scopuri de muncă intelectuală și ca urmare inegalitatea extremă a rezultatelor sale. Demența la pacienți poate fi exprimată în grade diferite. Între severitatea demenței și gradul de hiperkineză nu există o comunicare directă.
Schimbări de vorbire în G. h. în principal, o consecință a hiperkinezei. Uneori există semne de disfuncție generală a vorbelor și tulburări amnetice.
Psihozele sunt observate relativ des (aproximativ jumătate dintre pacienți). În stadiile incipiente ale bolii, stările reactive predomină, diferă, în funcție de trăsăturile premorbide, de caracterul isteric sau de pseudo-gen. Adesea observate în primii ani de boală, starea depresivă este, de obicei, sumbră-moroasă, furioasă-iritată sau apatică lentă. Există și tulburări paranoice, Ch. arr. sub formă de iluzii slabe de sistematizare a geloziei, delusions de daune mai puțin frecvente. În contrast cu alte procese atrofice, când H. h. pot dezvolta, de asemenea, psihoze pseudoparalytice cu delusiile ridicole de megalomaniec ale omnipotenței și bogăției, dezinhibiției, bârfei și comportamentului expansiv absurd. Prognosticul în astfel de cazuri este nefavorabil, deoarece de obicei, demența cu euforie greoaie apare de obicei relativ repede. Există, de asemenea, halucinoză, inclusiv caracteristică pentru G. h. tactile și viscerale, cu decepții de percepție colorate în mod afectiv. Există stări emergente de confuzie, cel mai adesea sub formă de excitație epileptiformă.
Diagnosticul nu este deosebit de dificil cu o imagine clinică caracteristică, mai ales dacă există o povară ereditară identică pe linia ascendentă. În cazurile sporadice, diagnosticul prezintă dificultăți semnificative.
Diagnostic diferențial
Hiperkinezia horeică și horecotică poate fi observată într-o serie de boli. Prezența inelului cornean al Kaiser-Fleischer, o scădere a conținutului de ceruloplasmin în plasma sanguină poate diagnostica distrofia hepato-cerebrală (a se vedea). La vârsta înaintată, diagnosticul prezintă semne de ateroscleroză generală și cerebrală (vezi). În cazul leziunilor cerebrale luetice, în special în cazul paraliziei progresive cu leziuni subcortice (vezi paralizia progresivă), studiul reacțiilor specifice în sânge și în lichidul cefalorahidian face posibilă efectuarea diagnosticului diferențial. Hiperkinezia horeică poate fi observată în tumorile cerebrale, în encefalita și în alte boli exogene, în aceste cazuri este necesar să se ia în considerare evoluția bolii și detectarea penei, semne ale bolii de bază.
Îmbunătățirea temporară este asigurată de terapia cu medicamente. Reduce hiperkinesis utilizarea tranchilizante - stellazina, seduxen, elenium. În sindromul rigid akinetic-rigid numiți Artan, ciclodol, tropahin, tratamentul cel mai eficient este de la stânga la dopa (l-dofa). Poate intervenția chirurgicală (chirurgie stereotactică), poate elimina sau slăbi hiperkinezia. Se prezintă cursuri sistematice de tratament restaurativ, terapie cu vitamine (vitaminele B1, B6, C), glutamina k-ta. Pentru tulburările psihice, pacienții sunt tratați în instituții psihiatrice.
Perspectiva este nefavorabilă. Speranța medie de viață de la debutul bolii este de aproximativ. 12 ani.
Prevenirea. Pacienții cu G. h. ar trebui să se abțină de la procreare.
Bibliografie: Davidenko G. N. Boli ereditare ale sistemului nervos, p. 263, M. 1932; Insarova NG Excreția aminoacizilor liberi în urină în familiile de pacienți cu horting de Huntington, Zhurn, neuropat și psihiatru. 69, nr. 6, p. 828, 1969; Un ghid multivolum pentru neurologie, ed. G. N. Davidenkova, vol. 7, p. 281, L. 1960; Shternberg E. Ya. Clinica de demență a vârstei presenale, L. 1967, bibliografii; Shternberg E. Y. Leibovich FA și Korchinskaya EI Studii clinice și electroencefalografice ale pacienților cu hortington și rudele acestora, Zhurn, neuropat și psihiatru. 62, No. 12, p. 1843, 1962; Hunting-t on G. Cu privire la coreea, Med. Surg. Reporter, v. 26, p. 317, 1872; K e h r e r F. F. A. Der Erbveitstanz (Huntingtonische Chorea), Handb. d. Erbkrankh. HRSG. v. A. Giitt, Bd 3, S. 185, Lpz. 1940 Comuna lui Markham S. H. Huntington în copilărie, în carte. Progresul în genetica neUrO, ed. de A. Barbeau a. J.-R. Brunette, v. 1, p. 651, Amsterdam, 1969, bibliogr.
P. A. Tachev; E. Y. Sternberg (psihiatru).
Trimiteți-le prietenilor: