feminizare testiculara (.. latină testiculelor testiculus de sex masculin, latină femina femeie; sinonim: sindromul Morris, sindromul feminizare testiculara) - o variantă ereditară a pseudohermafroditismului masculine, în care pacienții sunt genotip masculin (XY 46), dar fenotipul feminin. Termenul „Feminizarea testicular“ a fost introdus în 1953 de către Morris (J. M. Morris).
Datorită faptului că în multe cazuri T. f. rămâne nerecunoscut, evaluarea prevalenței sale în rândul populației înseamnă că variază. Potrivit Centrului de Cercetare Endocrinologie All-Union al Academiei de Științe Medicale, feminizarea testiculară reprezintă aproximativ 5% din formele de hermafroditism.
Tip de moștenire. recesiv, legat de podea. Cazurile de boală din mai multe generații din aceeași familie nu sunt neobișnuite. Defect genetic pare sa scada sensibilitatea țesuturilor țintă la androgeni (hormoni sexuali cm.) Sau o activitate insuficientă a 5a-reductaza (4,5 un -digidrosteroid: NADF- -oksidoreduktazy D 4), prin care pielea pacientului este perturbat transformarea testosteronului în dihidrotestosteron. Sensibilitatea țesuturilor periferice la estrogen este păstrată.
În ceea ce privește severitatea efectelor estrogenice și androgenice asupra formării fenotipului, se obișnuiește identificarea formelor complete și incomplete (cu elemente de androgenizare) ale feminizării testiculare.
Formarea semnelor inițiale ale bolii are loc în stadiile incipiente ale morfogenezei genitalelor între săptămâna a 12-a și cea de-a 20-a de dezvoltare intrauterină a fătului. Testele embrionare ale acestor pacienți au un efect "antimulator", care conduce la atrofia conductelor Mülleriene, prin urmare, atunci când T. f. nu există uter, trompelor uterine și treimea superioară a vaginului. Datorită sensibilității afecțiunilor țesutului la androgeni (sau tulburări ale biosintezei 5-dihidrotestosteronului) pudendal virilizare apare ele rămân neutre (feminin) structură. În cazul sensibilității parțiale a țesutului la androgeni, pot apărea unele elemente de masculinizare a organelor genitale externe (forma incompletă a T.ph.). La vârsta pubertății cu T. f. sexul sexual, care corespunde sexului gonadal, este absent, cu T. f incomplet. Părul sexual (deși exprimat ușor) se poate dezvolta în termeni normali de către tipul masculin. Scheletul este format, de asemenea, în conformitate cu termenii obișnuiți. Înălțimea medie a pacienților cu T. f. corespunde înălțimii medii a unui bărbat. Glandele mamare se dezvoltă în timp util.
Caracteristica principală a lui T. f. este nepotrivire între sexul gonadal (prezența testiculelor) și fenotip: Caucasian feminin, glandele mamare sunt bine dezvoltate. Vaginul este scurtat „sac orb“ adâncime de 1,5 până la 2 cm. Uterul și trompele uterine sunt absente. Cu forma completă a lui T. f. structura organelor genitale externe este de sex feminin. Pentru o formă incompletă, T. f. vulva au exprimat diferite grade de caracteristici masculinizarea incomplete: clitoris hipertrofiată, incompletă scrotul închidere cusătură formând sinusul urogenital, moshonkoobraznye buze mari, scurtate ca în formă completă T. f. vaginul.
Gonadii trei T. f. sunt testicule bine formate,
care sunt situate în cavitatea abdominală sau în cursul canalului inghinal sau într-un scrot divizat - „labiilor mari“. Epididimului și deferent sunt stocate, dar acesta din urmă deschis în vestibul la orificiul vaginal (inel gimenalnogo). Histologic caracterizata prin ingrosarea testiculelor Tunica, prezența unui număr mare de decalaje relativ mari lipsite de tubulilor seminiferi membranei bazale îngroșat și hyalinized. Epiteliul tubilor seminiferi reprezentate puține celule germinale și a celulelor Sertoli (grad de celule Sertoli depinde de cantitatea și starea celulelor germinative: dacă există spermatogonia multiple în tubule celule Sertoli sunt, de preferință de tip foarte diferențiate, în absența celulelor gonocytes Sertoli rămân nediferențiate În unele tubuli se pot observa .. gonocytes de dezvoltare la stadiul i și II spermatocitelor ordine, spermatidelor foarte rar se formează; spermatogenezei absent. Există o hiperplazie accentuată (focal sau granular) celule Leydig.
Manifestările clinice ale lui T. f. se reduc în principal la lipsa menstruației și a libertății sexuale. O complicație rară este dezvoltarea tumorilor testiculare hormonale active (androblastoame, seminomas, leiodigome foarte rare, etc.). Cu boala nediagnosticată în timpul primului contact sexual, poate să apară leziuni ale țesutului perineal. Există, de asemenea, herniile inghinale congenitale. La pacienții care sunt conștienți de boala lor, este posibil să se dezvolte reacții psihopatice până la tentative de suicid. Identificarea și direcționarea psiho-sexuală în forma completă a lui T.
f. Femeie, pentru că fără îndoială despre apartenența la sexul feminin de la naștere, nu apare nici pacientul, nici oamenii din jur. La pacienții cu incomplet T. f. există adesea incertitudini legate de gen. Dorința sexuală este, cel mai adesea, suprimată deliberat.
Forma completă a lui T. f. la naștere, de obicei, nu diagnosticați, tk. structura organelor genitale externe ale unei femei nou-născute. În copilărie, diagnosticul este adesea făcut de către chirurg în timpul reparației herniei, când în sacul hernial se găsește un ou. La vârsta pubertății, principalul simptom este absența menstruației și a bolilor cu transmitere sexuală cu glande mamare bine dezvoltate și cu un fenotip feminin.
Diagnosticul diferențial se efectuează cu sindromul Rokitansky-Kuster și alte forme de amenoree primare. Lipsa cromatinei sexuale, caracteristică pacienților cu T. f. este una dintre caracteristicile importante de diagnostic diferențial. În diagnosticul diferențial cu o formă curată de disgeneză gonadală (ovare) și disgeneză testiculară, principala caracteristică de diagnosticare a T. f. - Lipsa uterului.
Forma incompletă a lui T. f. este diagnosticată imediat după naștere în funcție de structura anormală a organelor genitale externe. Trebuie diferențiată de sindromul masculinizării incomplete. Fără a determina sensibilitatea țesuturilor țintă la androgeni și estrogeni în vârstă adductivă, este practic imposibil să le distingem, mai ales cu localizarea extra-abdominală a testiculelor. La vârsta pubertală cu formă incompletă T. f. spre deosebire de sindromul masculinizării incomplete, dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare feminine (glandele mamare și embriologia sexuală etc.,
). Spre deosebire de alte forme de hermafroditism - un sindrom de disgeneză a testiculelor, disfuncție congenitală a cortexului suprarenale. sindrom de două cavități gonadale (hermafroditism adevărat) - cu formă incompletă T. f. nu există uter, vaginul este scurt și "orb".
Tratament cu formă incompletă T. f. include corecția chirurgicală a organelor genitale externe. Cu forma completă a lui T. f. înainte de căsătorie produc colpopoiesis. Tehnica cea mai eficientă este formarea vaginului din colonul sigmoid. Dacă există un testicul în canalul inghinal sau mai gros decât labia majora, unii experți recomandă ca aceștia să fie mutați sub pielea abdomenului, ceea ce vă permite să monitorizați mărimea testiculelor. Castrarea se realizează numai în prezența tumorilor sau acumularea de semne de masculinizare (vezi sindromul Virylic), t. îndepărtarea testiculelor la T. f. poate duce la apariția unui sindrom post-accident vascular cerebral sever. ceea ce duce la necesitatea terapiei estrogenice de înlocuire.
Profilaxia posibilelor complicații constă în diagnosticarea precoce a bolilor, corecția chirurgicală a organelor genitale externe la vârsta adultă și corecția hormonală în cazul îndepărtării testiculelor.
Bibliografie: Golubeva IV Hermafroditism, M. 1980; Încălcarea dezvoltării sexuale, ed. MA Zhukovsky, M. 1989.
Articole înrudite feminizarea testiculară
- Sunt tânără, veselă, sănătoasă Doar o persoană obosită din viață sau ofensată de soartă poate refuza să trăiască 100 de ani sau mai mult, rămânând în același timp sănătoasă și energică. Cu toate acestea, această oportunitate este acordată câtorva.
- Bolile bolii (morbus) - 1) există diferite definiții ale conceptului de "boală"; una dintre cele posibile poate fi formulată după cum urmează: o boală este o viață perturbată în cursul acesteia prin deteriorarea structurii și a funcțiilor organismului sub influența factorilor externi și interni în reactiv.
- Vârsta grădinii
Știri despre feminizarea testiculară
- boli hepatice asociate cu P.Ya.Grigorev alcool, E.P.Yakovenko, I.N.Usankova, E.V.Talanova, O.V.Sokolova, E.M.Novikova, I.P.Soluyanova, N. A.Slobodkina Departamentul de gastroenterologie HFC SMU, Ministerul Federal al Sănătății al centrului gastroenterologice rus utilizarea sistematică a alcoolului dezvoltat inițial dis de grăsime
- Arătați-mi limba și vă voi spune de ce vă este rău Nu v-ați gândit niciodată că dacă aveți o durere de dinți, nu se întâmplă din cauza unor carii "teribile", ci pentru că aveți, de exemplu, gastrită. Faptul este că bolile organelor interne sunt proiectate pe dinți. De exemplu, în cazul în care dinții centrali doare în partea de jos, atunci ar trebui să desenați
- Boala pulmonară obstructivă cronică și sarcoidoza Hipertensiunea sistolică izolată la vârstnici
Discuție Feminizarea testiculară
Tratamentul feminizării testiculare
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: