Expertiza medicala si sociala

Fibroza chistica E 84- boli ereditare monogenice cauzata de o mutatie a genei - proteina regulator transmembranar (CFTR), ceea ce duce la glandele exocrine șoc sistemic și organe vitale și sisteme și determină desigur severă și prognosticul. Epidemiologie: frecvența - 1 la 5000 - 10.000 de nou-născuți.







Etiologie și patogeneză. este moștenită în mod autozomal recesiva - mutația cromozomului 7, este responsabil pentru reglementarea transportului clorură. Proteinele din cauza unui controler de mutație devine incapabil de a servi ca un canal de clor și ionii de clor se acumuleaza in interiorul celulei. Îngroșarea apare glandele exocrine secrete, dificultatea de evacuare și modificări secundare în organe - ținte (conducte pancreatice, intestine, sistemul respirator, ale tractului urogenital). Schimbări bronhopulmonare domina tabloul clinic de fibroza chistica, și de a determina cursul și prognosticul bolii în 95% dintre pacienți. Combinația de mucus extrem de vâscoasă cu clearance afectarea conduce bronhiilor la stagnarea sputei in cailor respiratorii mici, ceea ce deschide calea pentru flora bacteriană. Dezvoltă un cerc vicios: obstrucție - inflamație - secreție excesivă de mucus. Cantități excesive ale elastazei endogene (produse de bacterii, în special Pseudomonas aeruginosa), promovează formarea de bronsiectazii. Înfrângerea pancreasului in fibroza chistica: țesutul pancreatic se înlocuiește progresiv cu depuneri de țesut conjunctiv și de grăsime care duc la eșec și forțat pankteaticheskoy enzime tehnici de viață (pancreatină produse microsferelor) si in varsta mai inaintata la insulinzavisimomusaharnomu diabet zaharat. Ficat și tractul biliar: prelungit icter colestatic, hepatosplenomegalie, ciroza, hipertensiune portală, colelitiază. Modificări ale tractului urogenital: atrofie, fibroza sau absenta completa a canalului VAS, corpul si coada epididimului, vezicule seminale. Clinic se manifesta sterilitate la bărbați, fertilitatea la cele mai multe femei cu fibroza chistica.

Imagine clinică. sunt trei forme clinice ale bolii: amestecate cu leziuni ale tractului gastrointestinal și ale sistemului respirator (75-80%), preferabil de plămân (15-20%), predominant intestinal (5%).

Formă medie-severă de fibroză chistică: o tuse persistentă; poate fi detectată bronhiectazia cilindrică cu prezența conținutului în bronhii, posibil detectarea emfizemului biliar central (conform CT); prezența lui Ps. aeruginosa în culturi cu singură spută; scăderea FHD, este necesară terapia enzimatică (prezența insuficienței pancreatice); modificări hepatice în parametrii biochimici (ALT, AST, APF), ultrasunete și CT; prezența încălcărilor metabolismului carbohidraților etc.

Pentru diagnosticul de boală severă doar una dintre caracteristicile: însămânțare stabilă Ps. aeruginosae spută, FEV1 mai mic de 50%, ciroza ficatului, prezenta diabetului zaharat insulino-dependent, dovedită infecții fungice ale tractului respirator (candidoza, aspergiloza), terapia cu antibiotice pentru mai mult de 90 de zile într-un an, perioadele dintre recidive puțin 4 luni, chistice bronșiectazii CT, complicațiile ( pneumotorax spontan, hemoragie gastro-intestinală, insuficiență renală acută și cronică, amiloidoza renală).







complicații secundare ale fibrozei chistice sunt bronșita cronică, cord pulmonar cronic, insuficiență respiratorie cronică, ciroză hepatică, malnutriție, anemie, ileus, diabet, prolaps rectal, pancreatita cronică.

Prognosticul bolii este grav: speranța medie de viață a pacienților din Rusia este de 35 de ani (în Europa de Vest - 45 de ani). Prognostic ponderat: aderarea la Pseudomonas aeruginosa, indicele masei corporale scăzute, rate scăzute ale funcției respiratorii (LEL sub 40% și FEV 1 sub 25% din normă).

Datele necesare în direcția UIT: judecata profesională: pneumolog, cardiolog, nefrolog, medic pediatru, neurolog, chirurg, etc;. Examinarea cu raze X a plămânilor; funcției respiratorii (încălcări de tip restrictiv și obstructiv); coprogram (cantitate mare de grăsime neutră în fermentoterapii absență); Metoda de testare pilokarpinovago sudoare sau electroforeză hardware metodele standard (Makrodakt, Nanodakt, Hlorchek triply!). conținutul de diagnostic este autentic, atunci când clorura de sudoare peste 60 mmol / l; diagnosticare ADN (PCR), identifica mutațiile mai frecvente; nazal potențială metodă (diferență de potențial variază de obicei de la - mVdo de 5 - 40 m V, pacienții care aceste limite sunt cuprinse între - 30 mu la - 90 mV); EFINIȚII de elastazei în fecale (grad mediu de insuficiență exocrină, cu 100-200 severă - mai puțin de 100 g / E1 c.). Conform standardelor internaționale, diagnosticul de fibroza chistica este valabil atunci când am proba sudoare pozitive sau două mutații semnificative clinic ale genei CFTR în registrul CFTR-2 [1] și II gipertripsinemii neonatală sau manifestări clinice caracteristice ale fibrozei chistice (insuficiență pancreatică, bronșiectazii, sindrom săruri pierderi sau semnificative pentru flora fibroza chistica tractul respirator - Ps.aeruginosa).

Indicații pentru trimiterea la ITU. forme moderate și severe de fibroză chistică cu insuficiență respiratorie cronică de grad II-III sau insuficiență respiratorie cronică de grad I în asociere cu insuficiență pancreatică; dezvoltarea complicațiilor: ciroză hepatică, hipotrofie, obstrucție intestinală, diabet zaharat, pancreatită cronică, etc.

În Tabelul 14 este prezentat un sistem cantitativ de evaluare a severității afectării persistente a funcțiilor corpului uman în procente.

Un sistem cantitativ de evaluare a severității tulburărilor persistente ale funcțiilor corpului uman ca procent

Caracteristicile clinice și funcționale ale tulburărilor majore la copii

Disfuncțiile corpului sunt considerate ca fiind minore persistente (10-30%); moderată (40-60%); exprimat (70-80%), pe baza evaluării totale a gradului de afectare a sănătății în procente. Deoarece fibroza chistică este o boală sistemică, în care funcția diferitelor sisteme ale corpului (respirație, digestiv, endocrină etc.) este perturbată, o evaluare a gradului de afectare a funcției corporale poate fi crescută cu 10%.

Recomandări pentru reabilitarea unui copil cu handicap într-un DPI.

Reabilitare medicală: chirurgie reconstructivă. transplantul pulmonar (conform indicațiilor); Terapia de substituție utilizate azisnaya Terapia: Dieta cu o creștere a aportului caloric la 120-150% dintre copii sănătoși recomandat de aceeași vârstă; Terapia de inhalare: ser fiziologic, beta-agoniști, soluție 5% de acetilcisteină, anticolinergice, cromoglicat de sodiu la hiperreactivitatea și alergii, alergii și corticosteroizi obstrucția cronică, amilorid, deoxiribonucleaza; vaccinarea împotriva infecțiilor respiratorii (inclusiv imunomodulatori vaccinale) terapie antibacteriană (periodic sau continuu, în funcție de severitatea bronhopulmonară inflamației), terapia cu corticosteroizi (prednison oral pentru anumite indicații: sindromul bronșică pronunțat, hipotrofie progresivă, aspergiloză bronhopulmonară alergică , activitate in parenchimul in ciroza hepatica si alte functii si imbunatatirea bronhiile permeabilitatii drenaj. - drenaj postural, Vibrații masaj piept Reducere, fizioterapie cu utilizarea de tehnici de drenaj speciale și exerciții de respirație de cel puțin 1,5 ore pe zi, se spală nasul - „spălătură nazală“ de zi cu zi pentru prevenirea sinuzitei, inhalații cu ultrasunete, etc;. Numirea bronhodilatatoare, mucolitice, . bronhodilatatoare, etc; indicatii - spa oxigen tratament terapie in absenta contraindicatiilor..

[1] Kapranov, N.I. Diagnosticul modern și tratamentul fibrozei chistice / NI Kapranov, E.I. Kondratieva, V.D. Sherman







Articole similare

Trimiteți-le prietenilor: