Familia insomnică fatală, vârsta înaintată în copilarie și oasele extra în locuri greșite nu sunt doar idei care inspiră producătorii de film, ci și boli ereditare reale care apar ca rezultat al mutațiilor genetice. "Teorii și practici" au compilat o listă cu cele mai inimaginabile boli și au descris motivele pentru apariția lor.
Familie insomnică fatală
Familia insomnică fatală este o boală ereditară rară în care o persoană moare de la o incapacitate de a adormi. Până în prezent, a fost sărbătorită doar în patruzeci de familii din întreaga lume. Insomnia fatală apare de obicei între 30 și 60 de ani (cel mai adesea după 50 de ani) și durează între 7 și 36 de luni. Pe măsură ce boala progresează, pacientul suferă de tulburări de somn din ce în ce mai grave, fără să-l ajute la somnifere. În prima etapă, insomnia este însoțită de atacuri de panică și de fobii, pe al doilea, se adaugă halucinații și transpirații crescute. În a treia etapă a bolii, o persoană își pierde complet capacitatea de a dormi și începe să arate mult mai în vârstă decât anii săi. Apoi se dezvoltă demența și pacientul moare - de obicei, de la epuizare sau pneumonie.
insomnie Mortal apare din cauza faptului că codonul (care codifică trinucleotide) 178 gena PRNP situate în cromozomul 20 în loc de asparagină, care este prezent în mod normal în organism, ca parte a proteinelor și este necesară pentru funcționarea normală a sistemului nervos, apare acidul aspartic. Se schimbă forma moleculei de proteină, și se transformă într-un prion - agresiv de proteine anormale, care nu a inclus acizii nucleici. Sub influența moleculelor prionice din jur devin ca el, iar acest lucru duce la schimbări ireversibile. Înainte de aceasta, ele apar în țesuturile talamusului: „stații“ subcorticale de toate tipurile de sensibilitate care îndeplinește inclusiv apariția funcțiilor motorii și somnolență: înghițire, supt, mestecat, râzând. Sub acțiunea prioni talamici nucleu acoperit porii sunt convertite în buretele și se va opri de lucru.
Boala este caracterizată de un tip dominant de moștenire autosomal: adică nu are purtători. Pentru copii este transferat de la părinți cu o probabilitate de 50% și numai dacă unul dintre ei este bolnav. Bărbații și femeile suferă de insomnie familială fatală cu aceeași frecvență. Până în prezent, această boală este considerată incurabilă.
Narcolepsia-cataplexie
Sindromul narcolepsie-cataplexie, care se caracterizează prin bătăi bruște de somn și relaxare a musculaturii corpului, are de asemenea o natură genetică și provine din tulburările în faza rapidă a somnului. El se întâlnește mult mai des decât insomnia fatală a familiei: patruzeci la o sută de mii de oameni, la fel la bărbați și femei. O persoană care suferă de narcolepsie poate adormi brusc câteva minute în mijlocul zilei. "Atacuri somnoroase" seamănă cu o fază de somn rapid și se pot întâmpla foarte des - de până la o sută de ori pe zi, cu sau fără dureri de cap anterioare. Acestea sunt adesea provocate de inactivitate, dar pot apărea într-un timp complet inoportun: în timpul actului sexual, joc de sport, de conducere. Un om se trezește odihnit.
Aproximativ 80% din cazurile de narcolepsie sunt însoțite de cataplexie: o pierdere bruscă de tonus muscular, episodic, care se repetă în mod regulat. În cazurile ușoare, pacientul atârnă ușor maxilarul inferior și există o senzație de slăbiciune a genunchilor, dar dacă starea este grea, o persoană poate să cadă brusc. Conștiința lui rămâne clară. Cataplexia se dezvoltă pe fundalul unor reacții emoționale pronunțate: râsete, furie, frică sau surpriză, ceea ce face o astfel de stare deosebit de incomodă.
Cauza bolii în timp ce nu este complet clar, dar, în unele cazuri, există un neurotransmitator orexin mutatie mutatie (gena HCRT, 17q21), care reglementează transferul semnalelor excitator in creier si afecteaza somnul si pofta de mancare. Sistemul de semnalizare intre oreksinergicheskimi si alti neuroni eșuează, aceasta a inhibat activitatea neuronilor monoaminergici și scade fluxul de semnale excitatorii la cortexul.
Eliminați narcolepsia-cataplexia este imposibilă, dar există un tratament simptomatic. Pacienții încep să se simtă mai bine datorită somnului obișnuit la momente strict definite și a medicamentelor care activează activitatea sistemelor centrale adrenergice.
fibrodisplations
Fibrodisplations osificantă progressiva (FOP) - boala genetica rara, in care organismul incepe sa se formeze os nou - osificare - în locuri greșite: în mușchi, ligamente, tendoane și alte țesuturi conjunctive. Prin formarea lor poate provoca orice prejudiciu: echimoze, tăiate, pauză sau operație de injectare intramusculară. Din acest motiv, ossicata nu poate fi indepartata: dupa o interventie chirurgicala, osul poate creste doar mai mult. Osificării fiziologic nu este diferit de oase obișnuite și poate rezista la sarcini grele, aici nu sunt doar în cazul în care ar trebui să fie.
FOP apare ca urmare a unei mutații în gena ACVR1 / ALK2, care codifică receptorul de proteine morfogenetice osoase. Este transmis unei persoane prin moștenire de la unul dintre părinți dacă este bolnav. Nu puteți suporta boala: pacientul este bolnav sau nu. În timp ce FOP este una dintre bolile incurabile, cu toate acestea, a doua serie de teste ale unui medicament numit palovaren, care permite să blocheze gena responsabilă de patologie, este în curs de desfășurare.
Progeria copiilor, sau sindromul Hutchinson-Guilford, este o boală care afectează o persoană din patru sau șapte milioane. Organismul copiilor cu un astfel de diagnostic devine vechi extrem de rapid și devreme: deja în adolescență, pacienții arată și se simt ca oamenii în vârstă. Ei dezvoltă o varietate de patologii senile, există încălcări în activitatea organelor și sistemelor interne, iar oasele, pielea, mușchii și tendoanele devin slabe și lente. În același timp, în funcție de nivelul de dezvoltare, copiii cu progeria nu sunt inferiori colegilor lor și uneori sunt înaintea lor. Speranța medie de viață a persoanelor cu sindrom Hutchinson-Guilford este de 13 ani. De regulă, infarctul miocardic este cauza morții. Un singur caz este descris atunci când un pacient cu un astfel de diagnostic a supraviețuit la 45 de ani.
În prezent, această boală este, de asemenea, considerată incurabilă, dar pentru a prelungi durata de viață a pacienților și a îmbunătăți calitatea acesteia, ajută la o varietate de tratament simptomatic și activitate fizică, în special la înot. Aceste fonduri pot îmbunătăți starea sistemului circulator și a articulațiilor. În plus, hormonul de creștere este utilizat.
Rohad
Sindromul ROHHAD (obezitate cu debut rapid cu disfunctie hipotalamo, Hipoventilație și vegetative Dysregulation) - o boală extrem de rară în care o persoană începe să câștige rapid in greutate si sufera de bulimie, ingrijire respiratorie, pauze de somn in respiratie, hipoventilație alveolară și se oprește cardiorespiratorii. De asemenea, pentru pacienții cu acest diagnostic se caracterizează o lipsă de răspuns la o creștere a dioxidului de carbon din sânge.
Până în prezent, în jur de 100 de cazuri de această tulburare au fost raportate în lume. De obicei se manifestă la vârsta de până la 10 ani (de cele mai multe ori aproximativ 3 ani) și, aparent, are un caracter ereditar. În ciuda studiilor efectuate în Occident, etiologia sindromului ROHAD este încă neclară. Se crede că apare din cauza disfuncției glandei pituitare, care provoacă o mutație genetică. Cu toate acestea, oamenii de știință încă nu au stabilit ce proces este încălcat în acest caz.
Icoane: 1) Jamie Dickinson, 2) Jaclyne Ooi, 3) Abigail Cramer, 4) Luis Martins, 5) James Stone - din Proiectul Noun.
Trimiteți-le prietenilor: