Insuficiența primară a ovarelor
Insuficiența ovariană primară
Rezumat. O femeie de 30 de ani sa referit la o lipsă de menstruație în termen de 6 luni de la încetarea administrării contraceptivelor orale combinate (COC) în scopul sarcinii. Perioada pubertală era normală, menarche de la 12 ani. De la 18 ani, el a folosit COC pentru a regla ciclul menstrual. Constată accente mari la locul de muncă. Greutate 59 kg, înălțime 1,66 m, indice de masă corporală - 21,3. Nu avea manifestări de galactoree, hirsutism și acnee. Ecografia organelor pelvine fără caracteristici, testul de sarcină negativ, nivelul prolactinei normale, nivelul FSH în intervalul valorilor menopauzei. Cum să conducă un astfel de pacient și ce tratament să prescrie?
Ovarianul este un sistem endocrin unic, în care apare lunar o nouă structură secretorie - grefele foliculare, care se dezvoltă din foliculul microscopic primordial. Menopauza - încetarea menstruației ca urmare a epuizării regulate a foliculilor primordiali potențial funcționali. Varsta medie a menopauzei este de 50 + 4 ani. Menopauza, care apare înainte de vârsta de 40 de ani, este considerată prematură.
Termenul „insuficiență ovariană prematură“ (POI) este utilizat în prezent pentru a determina starea care a fost anterior caracterizat ca menopauza prematura, insuficienta ovariana prematura, hipogonadală secundar gonadizm et al. Caracteristicile clinice ale acestei condiții este amenoreea # 61619; 4 luni la femeile cu vârsta sub 40 de ani, infertilitatea și creșterea nivelurilor de FSH până la valorile menopauzei (de două ori cu un interval de cel puțin 1 lună). POI este caracterizat de menopauză prematură „imprevizibilitate“ a functiei ovariene, deoarece aproximativ 50% din posibila reînnoire a acestuia, iar în 5-10% dintre femei pot să apară după diagnosticarea sarcinii și nașterii stadializare. Astfel, acest termen, propus în 1942 de către F. Albright. caracterizează anomalia funcției ovariene "dinamică" (continuum), și nu starea "finală", care a fost asumată atunci când s-au folosit termenii propuși anterior.
Incidența insuficienței ovariene spontane la femeile cu un set de cromozomi de 46 XX este de aproximativ 1%, în timp ce studiile epidemiologice indică o relație strânsă a acestei tulburări cu vârsta. Astfel, pentru femeile cu vârsta sub 20 de ani, POI se întâlnește cu o frecvență de 1:10 000 și la vârsta de 30 până la 40 - 1: 1000.
Motivele care conduc la dezvoltarea POF este foarte eterogen: genetice, enzimatice, autoimune, infecțioase și toxice, iatrogene, psihogenă și defecte în structura gonadotropine. În ultimii ani, multă atenție este acordată cercetării aspectelor genetice moleculare ale patologia ovarelor, astfel cum a identificat un set specific de gene care pot fi responsabile pentru dezvoltarea POF. Formarea lor în (pre) mutația totală sau parțială, promovează dezvoltarea simptomelor clinice ale insuficienței ovariene, așa cum este exemplificat prin gena FMR1 premutations (situată într-o regiune Xq26-28), promovează apoptoza accelerata pool folicular. La femeile cu PNM sporadic, frecvența premenării genelor FMR1 variază de la 0,8 la 7,5%, în timp ce în formele familiale ale bolii se poate ajunge la 13%. S-a arătat că femeile purtător premutation a genei FMR1 sunt mult mai probabil (38%) sufera de oligomenoree, în comparație cu datele de populație (6%). Pentru sindroame, una dintre manifestările clinice ale cărora este POI,
Sindromul autoimun poliglandularny (AIRE - regulator autoimună), hiperplazie adrenală ereditară rezultată deficiență 17α-hidroxilaza (CYP 17A1), deficiența de aromataza (CYP 19A1) și altele.
Se presupune că există două mecanisme patogenetice posibile ale PNY:
disfuncția foliculi înseamnă că acestea sunt în ovar, dar unele proces patologic perturba de funcționare (semnal extrem de rare defekty- mutațiile lor normale FSH sau ai receptorilor LH, izolat deficit enzimatic (17,19-hidroxilazei sau aromataza), ooforita autoimună; luteinizare antral foliculi.
epuizarea rezervei de foliculi primordiale, cum ar fi sindromul Turner (un copil este nascut cu un cromozom normal de stabilit și numărul de foliculi, dar sunt aproape complet epuizate de pubertate din cauza apoptozei accelerate, o singura gena responsabila pentru dezvoltarea acestui sindrom nu este instalat).
Clinica.
În cele mai multe cazuri, POI se dezvoltă la femei cu o perioadă normală de pubertat și o menarche în timp util. Adesea, un avertizor al amenoreei este oligomenorhea, polimenoree sau sângerare uterină disfuncțională. Mai rar, menstruația se oprește brusc, de exemplu, nu reia după naștere sau după oprirea contraceptivelor hormonale. Caracteristicile funcției menstruale includ amenoree timp de 4 luni sau mai mult, posibil alternând cu un ciclu menstrual rupt (oligo-, poli- și metroragie) pe fundalul valorilor FSH menopauzale. Simptomele de deficiență de estrogen se dezvoltă la multe femei (bufeuri, hiperhidroză, tulburări de somn, dispareunie datorată uscăciunii vaginale), dar nu toate. La unii pacienți, producerea de estrogeni este suficientă pentru a se asigura că manifestările clinice sunt absente, iar examinarea vaginală nu evidențiază modificări caracteristice deficienței estrogenului.
Diagnostic.
Crizele de diagnostic clare pentru NPA nu sunt definite. În fața medicului apare întrebarea despre cauza amenoreei secundare. Pot exista mai multe motive: diabetul zaharat sever, evenimente stresante, stres excesiv fizic, chimioterapie, hiperprolactinemia galactoree din cauza, hiperandrogenism, etc. Cea mai frecventă cauză a amenoreei secundare sunt sindromul ovarului polichistic, amenoree hipogonadotropic, hiperprolactinemia și primar insuficiență ovariană ..
Deși POI are loc în principal sporadic, în 10-15% din cazuri a relevat antecedentelor familiale. Prin urmare, colecția de istorie de familie ar trebui să acorde o atenție deosebită vârstei funcției ovariene în reprezentanții 1 si 2 rude de gradul, atât de la mama și de la tata (mama, bunica, matusa, varul). Datorită importanței în dezvoltarea premorbide geneza trebuie să afle POI transferat la infecții virale (pubertate oreionului și rubeolei), și boli autoimune și endocrine nu de origine endocrine (tiroidita, artrita reumatoida, colagenoze, miastenia gravis, etc.), care pot atestă un sindrom poliglanular autoimun.
La examenul fizic, pot fi detectate hiperpigmentarea sau vitiligo, ceea ce indică un sindrom posibil insuficiență suprarenală autoimună, extindere tiroidei, cunoscută în mod obișnuit stigmatele Turner (statură mică, gât scurt și pliază aripa Al.). În cazul în care nu a reluat menstruația după sarcină, aveți nevoie pentru a studia nivelul de prolactină, FSH și TSH. Dacă amenoree apare după stres, așa-numitul amenoreei „hipotalamic“, concentrațiile de FSH va fi scăzut sau normal. În cazul în care concentrațiile de FSH corespunde valorilor menopauzei ar trebui să repete studiul într-o lună, în plus față de măsurarea nivelului de estrogen. Așa-numitele „progesteron“ test, care este recomandat pentru diagnosticul diferențial al amenoree, nu ar trebui să fie efectuate. Până la 50% dintre femeile cu POF „Răspunde“ la el sangerari menstruale cum ar fi din cauza saturației suficient estrogen in ciuda menopauzale de FSH și acest studiu decât să întârzie diagnosticul.
Studiile genetice necesare includ determinarea testarea cariotip premutation a genei FMR1 în determinarea tulburărilor relevante din familia imediată și pentru a identifica încălcări ale glandelor suprarenale - imunoprecipitare de 21-hidroxilaza (CYP21). Anticorpii la glandele suprarenale sunt detectați în 4% din cazuri. La aceste femei, a identificat, de obicei, boli autoimune, în raport cu celulele care pot produce hormoni steroizi, inclusiv ooforita autoimună poate fi detectată, care este cauza insuficientei ovariene. Anticorpii ovarieni au o specificitate scăzută, deci nu sunt recomandați.
Este necesară efectuarea densitometriei, ținând seama de riscul crescut de osteoporoză.
La efectuarea examinării cu ultrasunete de dimensiuni mari cu foliculi multipli, se poate observa torsiunea ovariană parțială. Biopsia țesutului ovarian nu este, de asemenea, recomandată, deoarece acest studiu nu oferă nimic pentru diagnostic și prognostic: chiar și absența completă a foliculilor nu garantează sarcina ulterioară.
Trimiteți-le prietenilor: