Aberațiile cromozomiale - medicină, sănătate

A B E R R A C IO

STUDENT 6 GR. 4 K.

Conform datelor moderne, 25% din anomalii ale dezvoltării fetale apar din cauza tulburărilor genetice; restul de 75% sunt clasificate ca etiologii neclare (65%) și datorită efectelor nocive ale factorilor exogeni și endogeni asupra fătului (10%). Un tip de tulburare genetică este aberația cromozomală.

Aberațiile cromozomiale sunt un tip de mutație în care structura cromozomilor este perturbată și / sau numărul acestora variază. Când se modifică structura cromozomilor, ștergerea, duplicarea, translocarea prin diferite tipuri, se poate produce inversarea. Modificările numărului sunt numite poliploidie, aneuploidie și speciile lor parțiale. Când au loc aberații cromozomiale în procesul de embriogeneză, se observă patologia dezvoltării diferitelor organe și sisteme, dintre care majoritatea nu este compatibilă cu viața. Gradul de tulburări antenatale depinde de cromozomii care sunt afectați și de natura leziunilor lor. În aberațiile autosomale, caracteristica cea mai importantă a fenotipului este coincidența foarte frecventă a multor semne și simptome. Caracteristici principale:

n frecvente - greutate mică la naștere, întârzieri severe de dezvoltare, întârziere mintală (de obicei severă), creștere scăzută;

n cap și față - microcefalie, osificare incompletă, micrognathia, poziția anormală a ochilor, "fața dismorfă", urechile mici și deformate;

n extremități - model anormal dermatoglific;

n organe interne - boli de inima congenitale si / sau vase mari, malformatii ale creierului, malformatii ale sistemului genito-urinar.

La mulți, deși nu cu toate aberațiile cromozomiale, cu excepția acestor defecte de dezvoltare sunt mai mult sau mai puțin specifice. Cu o aberație specifică se formează un complex specific al acestor caracteristici patologice. Anomalia cea mai comună din partea autozomilor este sindromul Down, care este o trisomie a cromozomului 21. Această anomalie este înregistrată imediat după nașterea copilului. Există, de asemenea, trisomie pe cromozomul 13 (sindromul Patau), trisomia la cromozomul 18 (sindromul Edwards). Sindromul Klinefelter: karyotype standard de XXY, uneori alte karyotypes sunt întâlnite, și mozaicismul este posibil. În acest caz, există: creșterea înaltă, subdezvoltarea organelor sexuale, scăderea inteligenței. Sindromul Shereshevsky-Turner: forma standard are un cariotip de XO, dar există multe variații structurale și mozaicism. Adesea, simptomele descrise sunt întârzierea generală a dezvoltării mintale și a mentalității infantile la adulți. O caracteristică caracteristică este așa-numita orbire spațială. Sindromul triplă X-cromozom: inteligența este mult mai mică decât media, risc crescut de schizofrenie. Frecvența apariției XXX-cariotipului este de aproximativ 1 la 1000 de nașteri. De asemenea, trebuie remarcat faptul că factorii predispozanți sunt importanți pentru apariția anumitor aberații cromozomiale. De exemplu, riscul pentru sindromul Down la mamele în vârstă de 35 de ani este de 1: 400, până la vârsta de 40 de ani atinge 1: 100 și cu 44 de ani - 1:40. De asemenea, copilul anterior cu sindromul Down sau trisomia pe un alt cromozom crește ușor riscul unei a doua apariții. Pentru mamele cu vârsta sub 35 de ani, riscul este de aproximativ 1: 250, iar pentru cei peste 35 de ani - de două ori riscul specific vârstei.

Aproximativ 15% din sarcini la om sunt intrerupte diagnosticate avort spontan, în cazul în care avortul este definit ca întreruperea sarcinii, înainte de 22 de săptămâni (greutate embrion de 500 g sau mai puțin). Cel mai adesea, între 8 și 15 săptămâni apar erori. Această cifră este redusă la aproximativ 5% în ultima săptămână de sarcină. Incidența relativ scăzută în primele săptămâni de sarcină se datorează întârzierii prelungite în embrioni anormale în uter, și faptul că o astfel de sarcină timpurie este de multe ori nu este recunoscut. Luând ca o incidență de 15% din avorturi spontane diagnosticate la toate sarcinile recunoscute prenatală pierderea zigoti de aberații cromozomiale pot fi estimate la 5-6%. Aceasta este de aproape 10 ori mai mare decât frecvența aberațiilor cromozomiale la nașterile vii (0,5-0,6%). În plus, aceste cifre nu includ cazurile de pierdere a zigotului înainte de implantarea în uter. Evident, frecvența avorturilor spontane este de fapt mai mare. Conform datelor literare, aproximativ 60% din toți zigoții cu trisomie la cel de-al 21-lea cromozom sunt întrerupți. Mecanism de tulburări cauzate de aberație cromozomială, cele mai recente date nu este cauzată de prezența unui exces sau activitate defect de gene individuale și reglementarea în principal afectarea activității genei în timpul dezvoltării embrionare.

În concluzie, trebuie remarcat faptul că diagnosticul prenatal joacă un rol important în detectarea anomaliilor datelor de dezvoltare. Cel mai frecvent utilizat amniocenteză și ultrasunete. Puncția se efectuează la săptămâna 15-17 de sarcină în asociere cu ultrasunetele. De asemenea, este acum începe să fie utilizat vilozităților corionice de cercetare, care pot fi efectuate la 8-10 săptămâni de gestație, cu studiat cu atenție problema erorilor de diagnostic cauzate de mozaicismul pentru aberații cromozomiale.

Informații despre lucrarea "Aberații cromozomiale"

Secțiunea: Medicină, sănătate
Numărul de caractere cu spații: 5238
Număr de mese: 0
Număr imagini: 0

cavitatea orală. În consecință, rezistența dinților la carii este, de asemenea, asociată cu variabilitatea saliva parotidă și cu compoziția proteinelor lichidului oral. Forma ereditară de fibromatoză a gingiilor este o boală dentară relativ rară, care se poate manifesta în primul an de viață sau în al zecelea an al vieții copilului. Cel mai adesea, creșterile fibroase sunt limitate la un anumit grup de dinți, dar.

nu duc la modificări nefavorabile ale fenotipului. Totuși, într-o serie de cazuri, dezechilibrul în regiunile heterochromatice conduce la distrugerea dezvoltării mentale. 1.3 Factorii care cauzează bolile umane cromozomiale factor decisiv în manifestarea bolii cromozomiale este apariția gârneților sau zigotul în primele etape ale tulburărilor sale cromozomiale prin strivire. Schema acestor tulburări este y.

Capitolul II. Materiale și metode 2.1. Caracteristicile grupurilor examinate. În conformitate cu sarcinile stabilite, a fost efectuat un examen citogenetic la grupuri de fete adolescente care locuiau în sat. Usmanka și s. Dmitrievka Chebulinsky cartierul din regiunea Kemerovo. Ca grup de comparație, a fost utilizat un grup de fete de vârstă apropiată care locuiau în localitatea Krapivinskiy din regiunea Kemerovo.

cromozomi individuali; - să acumuleze informații despre modificările cromozomilor în celulele tumorale, la pacienții cu afecțiuni hematologice din sânge etc. Principalul dezavantaj al metodelor bazate pe utilizarea organismelor inferioare este imposibilitatea extrapolării rezultatelor la om în legătură cu absența proceselor de activare metabolică și detoxificare, caracteristice tuturor.

Articole similare

• Descărcați lucrarea de transplant de țesuturi și transplant de organe - medicină, sănătate

• Ceară de modelare pentru protezele nedorite și inserțiile - medicină, sănătate

• Abordări științifice fundamentate la eliminarea problemelor etice - medicină, sănătate

Trimiteți-le prietenilor: