Sindromul Sandhoff este

boala Sandhoff (boala Zandhoffa, după biochimist german K. Sandhoff, născut în 1939 ;. Un sinonim - GM2-gangliosidosis, tip II) - o boală ereditară a grupului gangliosidosis, care se bazează pe un deficit de enzime hexozaminidazei A și B, având ca rezultat acumularea celule ale sistemului nervos și ale organelor interne ale gangliozidei Gm2. Ea se manifestă în primul an de viață hipotonie, retard psihomotor, orbire. Caracterizat de hepatosplenomegalie, cardiomegalie, „se confruntă cu papusa“ macrocefalie. tulburări neurologice progresive (convulsii clonice generalizate, tetrapareză spastică). Fundus determinat simptom „gropi de cireșe“ (o pată roșu-vișiniu); în măduva osoasă există celule "spumoase". Tipul de moștenire este autosomal recesiv. Tratamentul este simptomatic. Prognoza este nefavorabilă, de obicei pacienții mor în primii ani de viață.






K. Sandhoff, U. Andreae, H. Jatzkewitz. Deficit activitatea hexosaminidazei într-un caz excepțional de boală Tay-Sachs cu depozitare suplimentară a globozidei renale în organele viscerale. Life Sciences, Oxford, 1968; 7 (6): 283-288; Pathologia europaea, Londra, 1968; 3 (2): 278.

Urmăriți ce este "SINDHOFFA SYNDROME" în alte dicționare:







Lipidoza - (lipidoză, lipidă (lipidică) + ōsis) un grup de boli caracterizate printr-o încălcare a metabolismului lipidic și având un caracter predominant ereditar. Majoritatea lui L. se referă la bolile de acumulare (boli de acumulare), care sunt cauzate de ... ... Enciclopedii medicale

Lista bolilor ereditare - Lista bolilor genetice Articole principale: boli ereditare, boli metabolice ereditare, fermentopatie. În majoritatea cazurilor, există, de asemenea, un cod care indică tipul de mutație și cromozomii asociate cu acesta. Vezi și sistemul ... Wikipedia

Fermentopathy - (. Enzyme [s] (enzime) + Gr patos boală suferință; sinonim enzimopatii) boli și stări patologice cauzate de absența completă a sintezei enzimelor sau insuficienta functionala permanenta a sistemelor enzimatice de organe și țesuturi ... ... Medical Encyclopedia.

Cel de-al 5-lea cromozom uman - o idiogramă a celui de-al 5-lea cromozom uman 5 cromozomul unei ființe umane este unul dintre cele 23 de cromozomi umane. Cromozomul conține aproximativ 181 milioane de perechi de bază [1], w ...

Distrofii parenchimatoase - tulburări metabolice în parenchimul organelor. Celulele parenchimului corp agregat asigurând funcția de bază (de exemplu, cardiomiocite elemente parenchimatoase ale inimii, hepatocitele ficatului, neuronii din creier și măduva spinării). Parenchim ... ... Wikipedia

Metabolismul glucidelor - un set de procese de transformare de monozaharide și derivați ai acestora, precum și gomopolisaharidov, heteropolizaharide și diverse biopolimeri carbohidrați (glicoconjugate) la oameni și animale. Ca urmare, apare ... ... Enciclopedie medicală

Idioție amavroticheskaya - familie genetic boală determinată (autozomal recesiv) legată cu schimbul gangliozide violare. Pentru toate formele caracterizate prin: o scădere de până la orbire, amauroză, paralizie a membrelor, progresive ... ... explicativ Dicționar de termeni psihiatrici







Articole similare

Trimiteți-le prietenilor: