Boala Sandhoffa sau GM2-gangliosidosis, tip 2 (sau 0-vari-ant), datorită absenței hexozaminidazei (atât A și izoenzimele B-hexozaminidază), care duce la acumularea de numai că nu (GM2-gangliozide în creier, dar, de asemenea, alte end-beta-hexoze miniglikolipidov, glicoproteine și oligosaharpdov din creier si organele interne. simptomele clinice se aseamana cu cele cu boala Tay-Sachs, dar boala Sandhoffa implicate organele interne.
În creier, GM2-gangliozidul este conținut de 100 până la 200 de ori mai mare decât normal, iar GM2-sialo-derivatul GM2 este de 50 de ori mai mare. În ficat, rinichi și splină, nivelul globozidului, principalul glicosfingolipid al eritrocitelor, crește semnificativ. În absența hexozaminidei A și B, scindarea tuturor acestor glicosfingolipide este întreruptă.
Diagnosticul bolii Sandhoff se stabilește pe baza datelor obținute din studiile privind serul, plasma, leucocitele și fibroblastele cultivate.
Transportatorii (dacă este necesar) sunt detectați utilizând aceleași țesuturi; este posibil un diagnostic prenatal. juvenile GM2-gangliosidosis sau tip 3 diferă debut mai târziu de Tay-Sachs si Sandhoffa. La copilul în vârstă de 2 - 6 ani există ataxie și întârzierea dezvoltării psihomotorii. Deveniți pierderi de vorbire clinic pronunțate, spasticitate musculară progresivă, poziția athetoidă a extremităților superioare și inferioare, atacuri motorii ușoare.
Moartea are loc la vârsta de 5 - 15 ani.
Organomedalia, deformarea osoasă și celulele spumante nu sunt detectate. În stadiul final al bolii, orbirea se dezvoltă. Lipidoza neuronală este exprimată prin depunerea de GM2-gangliozidă datorită deficienței parțiale a hexosaminidazei A.
"Boli ale fătului și nou-născutului", prof. IM Voronțov
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: