Această formă de încălcare a dezvoltării sexuale este exprimată în disgeneza gonadelor - un defect primar congenital în dezvoltarea gonadelor, uneori cu absența completă a țesutului ovarian (aplazia gonadală).
Dysgenesia gonadală este un defect în dezvoltarea gonadelor, cel mai adesea datorită anomaliilor cromozomiale.
Odată cu descoperirea cromatinei sexuale sau a sexului terțiar, sa constatat că la 80% din pacienții cu disgeneză gonadică nu există cromatină sexuală.
Un studiu de cromozomi sexuali la pacienții cu degenerență gonodală a arătat că cele mai multe dintre ele (cu un cromatina de sex negativ) are un set incomplet de cromozomi X0 (numărul total al cromozomului 45 în loc de 46 sau mosaicism. Motivul pentru numărul greșit de cromozomi nu este separarea cromozomilor in timpul meiozei sau o rola unul dintre cromozomi in divizarea anafaza in timpul fertilizării sex doar cromozomul X cu degenerență gonodală - .. origine maternă acest lucru este indicat frecvent degenerență gonodală combinație cu tulburări de vedere color . I, sunt transmise doar prin studiul linie maternă a cromozomiale stabilit la pacienții cu degenerență gonodală a arătat că există pacienți care pentru cromatinei sexuale negativ găsit oamenii potriviți set de cromozomi XY, și cu un cromatinei sex pozitiv - dreptul feminin XX cromozomiala set și un set mozaic de cromozomi cu cromatinei sexuale pozitive și negative. Aceste date susțin teoria efectelor toxice asupra gonadelor embrionare fructe de sex masculin și feminin genetic.
Astfel, pentru degenerență gonodală ca urmare a opri gonadal din cauza nici o separare de cromozomi sexuali în stadiile timpurii ale ovogeneză și spermatogeneza, iar efectul advers asupra fătului în timpul gonadele diferențierea lor prin intermediul organismului matern. Când degenerență gonodală din cauza lipsei răspunsului „ovarian“ la gonadotropine are loc secreția compensatorie crescută de gonadotropine.
Nu este nerezonabil presupunerea că unii pacienți au innascuta deficiență cauzată genetic funcției hipofizare, ducând la epuizarea timpurie a funcției de deficit de hormon sexual constant. În același timp, există dovezi că sursa de estrogeni poate fi atat cortexul suprarenal, precum și (care se observă mult mai puțin frecvent) și disgeneticheskie gonade. Efectuarea testelor cu dexametazona si horiogoninom (dexametazona a fost aplicat la 2 mg pe zi, timp de 9 zile, iar de la a 4-a până în ziua a 6, proba a fost administrat horiogonin de 4500 UI pe zi) a arătat că sursa secreției de estrogen sunt corticosuprarenală și disgeneticheskie gonad .
În plus, posibilitatea de estrogen origine suprarenala când dysgenesis gonadală confirmat determinarea lor în aceleași cantități în plasma din sânge a pacienților în urma îndepărtării gonadele disgenetichnyh (în același timp, în cazul în care sursa de estrogen - disgenetichnye gonadele, nivelul de estrogen dupa operatie, desigur, cade).
Din punct de vedere clinic, există trei forme de disgeneză gonadală.
1) sindromul Shereshevsky-Turner;
2) o formă curată de disgeneză gonadală;
3) o formă mixtă de disgeneză.
1) I + S + A -nalitso toate cele trei gene (infantilism, nanism, anomalii) - exprimat Shereshevscky sindromul - Turner la persoanele de sex masculin și feminin genetic;
2) S + A este o creștere mică, cu diferite anomalii fără semne de infantilism;
3) A - un singur set de gene - diferite anomalii la indivizi cu creștere normală și lipsă de infantilism;
4) I + S-infantilism și creștere mică;
5) I - infantilism. Persoanele cu creștere normală, fără defecte congenitale, dar cu o primă lipsă de pubertate.
Clinica de disgeneză gonadală depinde de faptul dacă distrugerea gonadelor este singurul defect al dezvoltării embrionare sau dacă este însoțită de deteriorarea mugurilor mezodermale.
Simptomul cardinal al disgenezei gonadale este amenoreea. dar literatura de specialitate descrie cazuri unice de apariție a menstruației la acești pacienți.
Cu sindromul Shereshevsky-Turner, gama de anomalii cromozomiale este foarte mare. Singura formă clinică asociată cu un anumit set cromozomial este un "sindrom cu masculinizare", în care există un set - X0 / XY.
Analizând rezultatele examinării sindromului gemeni monozigoți Shereshevscky - Turner cauzat cromozomiale mosaicism același tip cu raporturi diferite ale unei clone normale și aberante de celule au aratat Zarubina NA dependența dintre mărimea clonei aberantă a celulelor somatice și severitatea malformațiilor congenitale precum și gradul de întârziere a dezvoltării sexuale.
Caracteristic, o varietate de aberații cromozomiale nu are nici un efect asupra tabloului clinic. Mai mult, conform E. Teter, prezența sindromului în setul de sex feminin normala de cromozomi (46 / XX) face afirmația că este mai indicat să vorbim despre anomaliile și sindroamelor patologice ca fenomen asociat cu aberații cromozomiale, și care nu sunt cauzate de aceasta.
Cu laparotomie, imaginile anatomice sunt diferite. Într-un individ masculin genetic, se găsesc un uter și tuburi relativ bine formate și în locul ovarelor sunt gonade masculine rudimentare. Uneori, în loc de uter și tuburi, există structuri rudimentare ale rinichiului primar.
Rar, uterul este complet absent, iar cele două filamente ale canalului parametonic (Muller) care seamănă cu tuburile sunt conectate de-a lungul liniei mediane în regiunea vezicii urinare. Alături de aceste toroane se găsesc gonadele rudimentare - benzi subțiri subțiri de țesut conjunctiv.
E. Teter în examinarea microscopică a gonadelor din sindromul Shereshevsky-Turner a găsit trei tipuri histologice:
1) gonade rudimentare constând numai din țesut fibros;
2) gonade dysgenetice, având o zonă corticală bine formată asemănătoare cu stroma țesutului conjunctiv ovarian. Zona medulară este reprezentată de grupuri mici de celule interstițiale de tip Leydig;
3) gonade dysgenetice cu zone corticale și medulare; în unele cazuri, în zona corticală, pot fi găsite folicule primare individuale, în altele - în gonad, se găsesc tubule seminiferoase cu acumularea celulelor Leydig în jurul lor.
O formă pură de disgeneză gonadală. Ea a fost descrisă pentru prima dată de N. Swyer în 1955. Cele mai caracteristice manifestări clinice ale formei "pure" de disgeneză gonadală este un infantilism sexual pronunțat în absența anomaliilor somatice de dezvoltare. De obicei, aceștia sunt pacienți cu creștere normală sau înaltă, cu un fenotip feminin și un infantilism sexual pronunțat.
Toți pacienții au prezentat o lipsă totală de ascuțite sau hipoplazie a glandelor mamare, parul de pe corp insuficiente in zonele pubian si subraț, pronunțată hipoplazie a organelor genitale externe și a uterului. Celulele vaginale sunt atrofice. Anomaliile somatice sunt absente. In contrast, sunt detectate la pacienții cu sindromul Turner, care se caracterizează prin pierderea țesutului osos la pacienții cu modificări „pure“ os disgeneză gonadal. Izolarea 17-CS în intervalul normal. Există o creștere a funcției gonadotropice a glandei pituitare.
Astfel, conform EA Kirillova și RG Sargsyan, eliberarea hormonilor gonadotropi a variat de la 44,8 până la 157,3 unități. Creșterea eliberării hormonilor gonadotropi se datorează FSH și într-o măsură mai mică LH.
Potrivit lui E. G. Weinberg, marcată creșterea excreției de FSH cu dysgenesis formă gonadală „pură“ în 9,74 de ori în comparație cu primul și 13,3 ori a doua faze a ciclului menstrual normal (PH respectiv 3,39 și 4,09 ori). La pacienții cu disgeneză gonadală, concentrația estradiolului a variat de la bazală la cea ridicată.
Nivelul de testosteron în sânge a fost în medie de 76,4 ± 109,3 pg / ml, ceea ce corespunde conținutului la femei cu un ciclu menstrual normal.
Mai multe informații pe această temă:
Articole similare
-
Dezvoltarea organelor genitale interne masculine și feminine, sistemul genito-urinar, anatomia umană
Trimiteți-le prietenilor: