- creșterea sensibilității la infecții;
- convulsii de tip hipocalcemic;
- Diferite malformații congenitale.
Etiopatogeneza sindromului Di Georgi.
Sindromul di Giorgio este un model calitativ imunologic deficit „dependent de timus“ asociat cu elementele celulare (limfocite mici), în timp ce numărul de limfocite și imunitate umorală în mod normal pe deplin.
Ego arată că timusul este un pas obligatoriu în formarea limfocitelor imune si a sistemului imunitar umoral specific nu este în măsură să apară în absența celulelor imunologic competente.
Și din punct de vedere patologic și anatomic, absența congenitală a timusului și a glandelor paratiroidiene.
absenta congenitala a glandelor paratiroide si timus se datoreaza, aparent, boala fetale, care afecteaza dezvoltarea 3 si 4 arcade branhiale care dezvoltă aceste organe.
În plus, există și alte defecte în dezvoltarea altor organe cu o origine embriologică comună: absența unui izmurat al glandei tiroide; anomalii ale arcului aortei și ale inimii.
Formele familiale ale sindromului nu au fost descrise. Cercetarea genetică a rămas neproductivă.
Simptomatologia sindromului Di Georgi.
Deja în prima săptămână de viață la copii a constatat o tendință clară de a infecții ale tractului respirator superior (rhinopharyngitis; otita, bronhopneumonie), digestivnym (diaree acută sau cronică infecțioasă) și infecții ale pielii (piodermity, abraziuni), datorită, în special, viruși și ciuperci, și rareori bacterii.
Hipoparatiroidismul congenital cu tetanosul nou-născuților. Deja din primele zile de viață, copilul prezintă convulsii generale care nu sunt oprite de anticonvulsivante; acestea domină imaginea clinică și fac, în primul rând, să acorde atenție stării patologice a nou-născutului.
Diferite anomalii congenitale: un arc dublu al aortei, dextrasa inimii; mikrognatsiya; hiperteleismul moderat (uneori); traheoesofagian; atrezia esofagului; urechi mici sau mici.
Studiul stării imunologice a corpului arată că:
- numărul de limfocite din sânge și titrul de imunoglobulină serică sunt normale;
- testele studiului imunității celulare (hipersensibilitate întârziată, testul de transformare limfoblastică, respingerea homotransplantului) - negativ:
- răspuns imun la vaccinare - negativ; acestea din urmă nu provoacă altfel sau doar o ușoară creștere a titrului anticorpilor specifici.
Cercetările biochimice dezvăluie în mod constant hipocalcemie stabilă încă din primele zile de viață; hiperfosfatemiei.
Mortem studia di Giorgio sindromul confirmă aplazie timusului și glandele paratiroide; biopsie limfatici glandei arată prezența okolokortikalnyh zonelor subdezvoltate cu un număr mic de centre germinale și cu un număr limitat de dimensiuni mici leucocite; Aceleași modificări apar în pasta albă a splnei.
Cursul și prognosticul sindromului Di Georgi sunt întotdeauna nefavorabile. Sensibilitate crescuta la infectii in cele din urma duce la moartea acestor copii, care are loc, de obicei, înainte de vârsta de șase ani, din cauza infecțiilor virale (de multe ori după rujeola, variola si vant, etc).
Tratamentul sindromului Di Georgi. Singurul tratament eficient, deși nu este dovedit în practică, este o grefă a țesutului fetal al timusului și al glandelor paratiroide. Rezultatele favorabile sunt asociate cu competența imunologică provocată de grefă; starea clinică a pacientului, rezistența la infecții și răspunsurile sale imunologice sunt îmbunătățite după transplant. Convulsiile sunt ușor inferioare administrării parenterale de calciu (gluconat sau clorat).
Articole medicale similare
- Sindromul Vesta Sindrom, descris în 1841. Occidentul este o formă specială și foarte rară de epilepsie la un copil în [...]
- Sindromul Gervell Lange Nielsen În 1957, Zherwell împreună cu Lange Nielsen au descris sindromul caracterizat de [...]
- Șocul anafilactic în pediatrie Șocul se dezvoltă în primele minute după contactul cu un alergen. În funcție de viteza de dezvoltare [...]
Sindromul lui Dee Georgie
Trimiteți-le prietenilor: