Sindromul Crigler-Najjar (un alt nume - icterul familiei) - o boală moștenită autosomal recesiva caracterizata prin Hiperbilirubinemie neconjugat maligne (niveluri crescute ale bilirubinei toxice în plasma sanguină). Se manifestă prin tulburări neurologice severe și icter.
Când acest proces este perturbat ca bilirubină hiperbilirubinemie conjugare și acid glucuronic, prezintă o mare deficiență sau incapacitatea totală de a produce o anumită enzimă - glucuronil (UDFGT).
Cauza principală a bolii este un defect genetic responsabil pentru producerea enzimei, rezultând în UDFGT corpul absent sau în cantități nesemnificative. Boala este congenitală, se găsește la ambele sexe în proporții egale.
clasificare
Există două tipuri de boli:
- Primul tip. Absența completă a activității enzimei UDFGT. Acest tip este caracterizat prin schimbări de mutații ale genei, care conduc la formarea unei enzime inferioare, care nu poate să-și îndeplinească funcțiile. Ulterior, UDFGT patologic este distrus în mod activ. Toate acestea conduc la acumularea de bilirubin toxice și consecințe grave asupra întregului organism.
Bilirubina encefalopatiei tip 1 este împărțită în patru faze. - Al doilea tip (sindrom Arias). Aceasta se manifestă printr-o scădere accentuată a activității UDFGT, menținând în același timp structura sa normală.
Primul tip. De la primele ore ale vieții unui copil se manifestă sub formă severă de icter, care nu trece cu timpul, și chiar și cu un tratament intensiv. Rapid alăturat de encefalopatie bilirubina (leziuni toxice pentru sistemul nervos central), având ca rezultat handicapul copilului, și moartea în primii doi ani de viață.
Semne clinice ale sindromului Kriegler-Nayyar:
- Stralucirea pielii și sclera (icterul nuclear).
- Convulsii.
- Atetoza (mișcări involuntare ale membrelor, față, cap).
- Nystagmus (mișcări oculare ritmate involuntare).
- Reducerea activității mentale și încetinirea dezvoltării acesteia.
Prima fază - somnolență la nou-născut, scăderea reflexului de aspirație, încetinirea respirației, aderarea treptată la intervale lungi de timp ale opririi. Piele de umbra cianotică, vărsături, regurgitare, strigăte prelungite monotone.
A doua fază este apariția simptomelor leziunilor cerebrale. Există un gât rigiditate musculară, statică postură, caracteristică cu „Nu îndoiți“ picioare, mânere comprimate în pumni târâre mușchii faciali. Există o dispariție a reflexului de aspirație, o umflare a fontanelului mare. Copilul plânge tare și nu răspunde la sunete. Crampe, apnee, letargie sunt posibile.
A treia fază - simptomele spasmului muscular dispar complet sau parțial - o îmbunătățire imaginară a stării.
A patra fază indică o agravare a afecțiunii. Există o imagine clinică în creștere a tulburărilor severe ale sistemului nervos: paralizie, apnee, pareză, absență. Copilul nu reacționează la sunete și alți stimuli, nu se concentrează aspectul.
Fără tratamentul în timp util, bebelușii mor înainte de a ajunge la vârsta de un an.
Cel de-al doilea tip se manifestă prin simptome mai restrânse. Reclamațiile din primul an de viață pot fi absente, dar numai în adolescență. Icterul caracteristic fără tulburări de la nivelul sistemului nervos și al altor organe. Există cazuri rare de encefalopatie după stres sau infecții intercurente.
Cursul bolii
Primul tip de sindrom Kriegler-Nayar este caracterizat de o evoluție malignă a bolii, care duce rapid la moartea copilului.
Al doilea este mai favorabil, boala progresează extrem de încet sau rămâne stabilă pe tot parcursul vieții.
diagnostic:
Măsurile de diagnostic includ:
- Examen cu examen fizic.
- Diagnosticul de laborator al sângelui cu determinarea nivelului de bilirubină prin diferite metode.
- Sunete duodenale.
- Examinarea cromatografică a bilei.
- Holegrafia (oral).
- Biopsie hepatică.
- Realizarea diagnosticului ADN cu scopul de a dezvălui mutații ale genei UGTIAI.
Terapia are drept scop reducerea nivelului de bilirubină toxică, sporind eliberarea din organism. Se efectuează un tratament complex, incluzând medicamente care stimulează activitatea glucuroniltransferazei, transfuzii de sânge, perfuzie cu plasmă, fototerapie, transplant hepatic.
Medicamentele simptomatice care reduc manifestările neurologice sunt adăugate la al doilea tip de complex de tratament: fenobarbital, clofibrat. Atribuiți procedurile pentru plasmafereză.
Pacienții cu primul tip de boală trăiesc rareori mai mult de doi ani. Moartea provine din efectele encefalopatiei bilirubinei. Copii bolnavi rare trăiesc la adolescență.
Prognosticul este mai favorabil și speranța de viață este mai mare la copiii cu un al doilea tip de sindrom. Depinde de gravitatea bolii. Encefalopatia apare rar, tulburările neurologice sunt absente, calitatea vieții nu este afectată semnificativ.
Cum salvez suplimentele și vitaminele. vitamine, probiotice, făină fără gluten, etc., iar noi ordonăm pe iHerb (sub link-ul o reducere de 5 $). Livrarea în Moscova este de numai 1-2 săptămâni. Mult mai ieftin decât de câteva ori decât să preia un magazin rusesc, iar unele bunuri, în principiu, nu pot fi găsite în Rusia.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: