Ce este Neurofibromatoza la copii -
Neurofibromatoza la copii - boala Recklinghausen - o boală ereditară care afectează pielea pentru a produce pigment și tumorale pete, ochi, pentru sistemul nervos, organele interne, oasele copilului. Pentru astăzi, nu există motive cunoscute pentru apariția bolii. Există dovezi că boala este ereditară. Și "declanșatoarele sunt factori neurogenici, endocrini, disontogenetici. În centrul bolii poate fi o mutație genetică, atunci copilul se naște cu acest diagnostic.
Neurofibromii apar adesea în copilărie, în special în perioada de pubertate. Primul semn este întotdeauna formarea de pete pigmentate. Multe neurofibre pot fi eliminate. Dar 3-5% din tumorile benigne (conform statisticilor) sunt transformate în tumori maligne.
Tipuri de neurofibromatoză la copii:
NF1 este mai frecvent - 1 caz la 4 mii nou-născuți. Se mai numeste boala lui Recklinghausen. NF2 este de 1 dată la 50.000 de nașteri. Cu aceasta, este detectat un neurofibrom acustic vascular. În familiile în care există mai mulți pacienți cu diagnosticul în cauză, boala se poate manifesta prin diferite anomalii fizice. Complicațiile pot fi, de asemenea, diferite.
Ce cauze / Neurofibromatoza la copii
Neurofibromatoza la copii este aproape întotdeauna moștenită sau este rezultatul unei mutații în organism. Cu o gena patologică, copilul are șanse de aproape 100% să se îmbolnăvească. Dar gravitatea încălcărilor este de aproximativ 50%. În cazul unei neurofibromatoză la o mamă sau tată, riscul unui copil este de 50%. Dacă mama și tatăl sunt bolnavi, aproximativ 67 de copii din 100 se îmbolnăvesc.
Patogeneza (ce se întâmplă?) În timpul neurofibromatozei la copii
În toate organele și țesuturile tumorile benigne (non-canceroase), constând din țesut conjunctiv și celule pigmentare, cresc. În jurul trunchiurilor nervoase cresc tumorile, numite neurinoame sau neurofibre. Pe piele, aceasta se manifestă prin pete și leziuni pigmentate, care sunt tipice leziunilor hepatice (plăci grase, chisturi dilatate în formă de vase). Acest lucru este cauzat de înfrângerea țesutului hepatic de către celulele tumorale.
Formațiile sub formă de pete pigmentate apar chiar pe retina ochiului, care se numește phakomatoză retinală. Tumorile se formează pe mucoasa orală. Acestea constau în țesut conjunctiv, arată ca noduli mici, rezilienți și densi. Ele pot fi mari, dar în orice caz suprafețele lor sunt netede și uniforme.
Aproape întotdeauna neoplasmele deasupra nivelului membranei mucoase pot fi localizate în interiorul țesuturilor, ceea ce le complică găsirea și diagnosticarea. Modificările la nivelul membrelor și portbagajului sunt diferite. Oasele pot fi slab dezvoltate sau există o îngroșare semnificativă a acestora, deoarece brațele și picioarele devin urâte în formă, ceea ce afectează viața copilului. Curbarea coloanei vertebrale, care afectează negativ funcționarea măduvei spinării, este o schimbare persistentă și permanentă.
În ceea ce privește sistemul nervos, neurofibromatoza la copii reduce nivelul intelectual. Acestea intră într-o depresie severă, care este extrem de dificil de vindecat. Gena patologică este moștenită de o trăsătură dominantă autosomală. Nu există transportator. Cele mai frecvente sunt pacienții de sex masculin - de 2 ori mai mari decât fetele și fetele.
Simptomele neurofibromatozei la copii
Un simptom tipic al neurofibromatozei la copii este pete pigmentate pe spate, în zona inghinală, pe suprafețele interioare ale brațelor și picioarelor. Acestea au o culoare ușoară a cafelei, în cazurile frecvente din jurul lor există zone depigmentate ale pielii. Atunci când boala este deformat coloanei vertebrale, scolioză formate, defecte de margine pot fi corpuri vertebrale, articulare și procesele transversale, Uzury muchiile inferioare ale marginilor posterioare ale departamentelor, foraminotomie și erodarea marginilor lor. Un simptom caracteristic al bolii este reprezentat de elefantiazis.
În neurofibromatoză, tumorile apar sub formă de creșteri ale pielii cu pigmentare sau noduri de diferite dimensiuni în țesuturi moi și sub piele, numite tumori nodale.
Modificări ale țesutului osos
Prin acest diagnostic, pot apărea displazie sau îngroșarea oaselor individuale, deformarea oaselor craniului, oasele faciale, prelungirea picioarelor sau a brațelor copilului. De asemenea, poate fi o schimbare în viața unui copil atunci când oasele sunt presate de tumori: distrugere, stratificare periostală. Aici, deformați și coloana vertebrală.
Ce ar trebui să alerteze părinții?
În neurofibromatoză, în primul rând, apar pete de culoare brună deschisă. Dacă observați câteva astfel de pete pe copil, este un motiv urgent să vizitați un medic. Când confirmați diagnosticul, trebuie să monitorizați formarea tumorilor și, dacă apar, să mergeți urgent la medic.
Detectarea bolii în stadiile incipiente este foarte importantă pentru tratament. Cu NF1, mai mult de jumătate dintre copii au simptome ușoare care nu necesită tratament sau necesită terapie ușoară. Atunci când NF1 la un copil, copiii și la începutul maturității rămân relativ sănătoși, aproape că nu au avut niciodată complicații serioase. În cazul neurofibromatozelor de tipul al doilea, copilul are nevoie de sprijin și tratament pentru a duce o viață plină și productivă.
Tumorile maligne ale sistemului nervos central se găsesc la copii de la vârsta de 6 ani, iar scolioza la pacienții cu vârste cuprinse între 6 și 16 ani. Hipertensiunea arterială se găsește la copiii preșcolari și mai în vârstă.
Vârsta de detectare a semnelor de neurofibromatoză I
Spoturi de "cafea cu lapte"
Diagnosticul neurofibromatozei la copii
Pentru a confirma diagnosticul de "neurofibromatoză", este necesar ca copilul să aibă cel puțin două dintre următoarele caracteristici:
- pete de pigment
- irinomul iris
- 2 și mai multe neurofibre sub formă de mazăre hipodermică
- ereditate
- patologiile din oase
- pistrui sub brate si in zona inghinala
- gliom optic
Pentru a detecta tumori și a diagnostica problemele cu oasele scheletului, se folosesc două metode: RMN și raze X. La copiii cu neurofibromatoză, circumferința capului este mai mare decât cea a unui singur copil fără un astfel de diagnostic. Pentru a diagnostica NF2 la copii, trebuie să vă verificați auzul. Pentru a face acest lucru, utilizați audiometria, efectuați o verificare a creierului, a nervilor urechii și a măduvei spinării pentru a detecta posibilele tumori.
Informații importante pot oferi un studiu al istoricului familial al copilului. Dacă există o neurofibromatoză a primului sau a celui de-al doilea tip, poate fi efectuată o examinare genetică. Dar nu putem spune că rezultatele sale sunt 100% exacte. La un nou-născut, în unele cazuri, anomalii pot fi detectate cu o biopsie corionică sau amniocenteză.
Pentru diagnosticul de "neurofibromatoză de primul tip", sunt necesare consultări ale unor astfel de specialiști:
Medicul dumneavoastră poate fi necesar pentru a verifica un număr mare de rude, în cazul în care familia are cel puțin un membru cu pete pe piele de culoarea cafelei cu lapte, sau în cazul în care acest membru al familiei indică o istorie de familie.
Diagnostice diferențiale
Petele de cafea colorate cu lapte sunt detectate nu numai cu boala luată în considerare, dar cu mai mult de o sută de boli ereditare și sindroame. Neurofibromatoza I și tipul II trebuie de asemenea diferențiate. A doua tumoră este benignă, dar mai agresivă decât primul tip.
Criteriul absolut de diagnosticare al NF1 este prezența unei perechi bilaterale de nervuri craniene neurinoase VIII la pacient. În al doilea tip, pot fi găsite glioame, meningioame, schwannomas.
Este necesar să se facă distincția între neurofibromatoza I din sindromul Klippel-Trenaunau-Weber, sindromul Proteus, lipomatoza difuză etc.
Diagnosticul diferențial al NF2 la copii se efectuează cu astfel de boli:
- shvannomatoz
- fără cancer de colon al intestinului gros
- Sindromul McCune-Albright
- sindromul LEOPARD
- Sindromul Bannayan - Riley - Ruvalcaba
- Sindromul Noonan
- "O trăsătură tristă"
- Sindromul Proteus, etc.
Neurofibromatoza are asemănări cu o astfel de boală ca un nevus spotat. care este o manifestare a mozaicului genetic. Unii cercetători consideră nevusul neclar ca o neurofibromatoză segmentată. La copiii cu nevus reperat se poate dezvolta NF1. Nevusul copilului este de la naștere sau se găsește la copil până la vârsta de 3 ani. Cu un nevus reperat, copilul are pete maronii deschise, în fundal sunt impregnări de culoare închisă de dimensiuni mici.
Nevus la copii este mare, dar poate fi mic. Există cazuri de leziuni pe 2 fețe. Spot-urile nevuse nu părăsesc corpul copilului pe tot parcursul vieții. Există foarte puține riscuri de degenerare malignă a bolii. La diagnosticare este foarte important să se facă distincția între ptoza nevi și neurofibromatoza.
Neurofibromatoza la copii
Terapia NF1 la copii este de a elimina neurofibrele și de a trata complicațiile. Neurofibromii sunt îndepărtați în scopuri cosmetice. Și tratamentul complicațiilor include eliminarea unor astfel de afecțiuni și boli:
- hipertensiune arterială
- eliminarea tumorilor
- tulburări de vorbire
- scolioză
- începutul sau debutul întârziat al pubertății
- tumora nervului optic
În cazul neurofibromelor maligne (care se întâmplă în 3-5 cazuri din 100), este necesară intervenția chirurgicală, chimioterapia sau radiațiile. Pentru tratamentul neurofibromatozei 2 la copii, poate fi necesară îndepărtarea tumorii nervului auditiv, care uneori se termină cu surzenie. Aparatul auditiv nu are efect în astfel de cazuri.
Prognosticul pentru neurofibromatoză la copii este favorabil în majoritatea cazurilor. După cum sa observat deja, neurofibromii degenera într-o formă malignă extrem de rar. Odată cu înfrângerea răspândită, activitatea și capacitatea copilului de a munci sunt reduse dramatic.
Prevenirea neurofibromatozei la copii
Nu au fost elaborate măsuri preventive specifice. Consilierea medico-genetică este recomandată, în special pentru acele familii în care cel puțin un membru are neurofibromatoză de orice tip. Nu este recomandat să aveți copii în familii ale căror rude au fost diagnosticate cu neurofibromatoză.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: