Metode invazive de investigare în diagnosticul malformațiilor fătului

Metode invazive de investigare în diagnosticul malformațiilor fătului.

Una dintre sarcinile principale ale diagnosticului prenatal este depistarea la timp a bolilor congenitale și ereditare (BIS) - malformații, anomalii cromozomiale (CA) și boli monogenice. La prima vedere, VNZ nu poate fi numit adesea întâlnit. De exemplu, conform EUROCAT (Registrul European malformații congenitale), frecvența anomaliilor din perioada prenatala nu este mai mare de 2,5-3,0%. XA la nou-născuți sunt înregistrate numai în 7 8 cazuri la 1000, adică mai puțin de 1%. Frecventa cromozomii grosiere de patologie - sindroame cromozomiale (în principal trisomies) - și chiar mai puțin - 2-3 cazuri în 1000. Dintre copiii născuți cu stigmate dizembriogeneza, această cifră este, desigur, mai mare și se ridică la aproximativ 12%. Bolile monogene sunt înregistrate nu mai des decât în ​​0,5-1,4% din cazuri. GG trimis Guzeyeva in 80s in malformațiile frecventa Moscova la nou-nascuti a fost de 2,2%, si anomalii de dezvoltare - 5,7%.







Calculele simple arată că, chiar și în totalitate, toate VNZ-urile sunt un fenomen destul de rar. Conform OMS, doar 4-6% dintre nou-născuți suferă de VNZ, adică Majoritatea covârșitoare a copiilor se naște, din punct de vedere genetic, sănătoși din punct de vedere clinic. Acest lucru nu este surprinzător, deoarece sarcina este inerent cea mai fiziologică stare a unei femei.







Metode invazive de investigare în diagnosticul malformațiilor fătului

Aceste fapte dovedesc convingător. că în prezent serviciul prenatal este de neconceput fără diagnosticarea prenatală a bolilor cromozomiale și monogene ale fătului, evaluarea stării sale biochimice și studierea diferitelor aspecte ale stării intrauterine. De aceea, metodele invazive au devenit o parte integrantă a diagnosticului prenatal.

Istoria utilizării metodelor de diagnostic invaziv în perioada prenatală a început în 1966, când M. Steele și W. Breg au demonstrat posibilitatea de a cultiva celulele lichidului amniotic, urmată de evaluarea cariotipului fetal. Au trecut mai puțin de doi ani de la această descoperire, deoarece în literatură a existat un prim raport privind diagnosticul prenatal al sindromului Down.

Acesta este un eveniment istoric adevărat care a avut loc în 1968. Primul din lume diagnosticul prenatal de trisomie 21 pe celulele obținute în urma amniocentezei a fost efectuat de un grup de cercetători condus de S. Valenti. Astfel, puncția cavității amniotice a fost prima metodă invazivă de investigare în perioada prenatală.

Din punct de vedere istoric, amniocenteza a devenit de asemenea prima intervenție invazivă efectuată pentru un scop terapeutic. Cu o jumătate de secol mai devreme, în 1919, medicul german, M. Henkel, a produs o amniocenteză cu scopul de a trata policilagniile acute și, astfel, a pus bazele procedurilor invazive curative. Astfel, toate intervențiile invazive folosite astăzi în perioada prenatală pot fi împărțite în două grupe mari: diagnostic și terapeutic.







Articole similare

Trimiteți-le prietenilor: