Principiul principal al cercetării diagnostice în patologia congenitală a dezvoltării sexuale este elucidarea stării anatomice și funcționale a tuturor legăturilor care alcătuiesc conceptul de sex.
Inspecția organelor genitale
Atunci când un copil se naște în definiția sexului, medicul este condus de structura organelor genitale externe ("podea obstetrică"). Când gonadelor agenesis și forma completă a structurii feminizarea testiculara a organelor genitale externe este întotdeauna feminin, astfel încât problema alegerii unui sex feminin civil este fără echivoc, în ciuda sexului genetic și gonadelor, care, în acest din urmă caz va fi de sex masculin. În sindromul feminizării testiculare, diagnosticul poate fi stabilit la o vârstă fragedă în prezența testiculelor în "buzele mari" sau herniile inghinale. Palparea testiculelor extra-abdominale permite determinarea dimensiunii, consistenței și sugerării posibilității modificării tumorilor.
Când criptorhidism abdominale la băieți și forme severe de hiperplazie suprarenala congenitala la copii cu structura de sex gonadal genetice si de sex feminin a penisului poate fi normal, ceea ce duce adesea la o evaluare eronată a fetei nou-născut ca un băiat cu criptorhidie. Structura Klinefelter sindromul organelor genitale externe la naștere, de sex masculin normale, ceea ce face un diagnostic pe baza inspecției obișnuite. Structura Intersex a organelor genitale externe la nou-născut necesită o examinare mai profundă pentru a stabili forme de patologie și selecția sexului.
detectare vaginala (sinus urogenital) relevă absența sau drastică reducere a acestuia la un sindrom de feminizare testiculară și masculinizare incompletă. detectare vaginala este necesară în toate cazurile de amenoree primar ca o aplazie excepție. tușeul rectal permite stabilirea prezenței și mărimea uterului, este determinată cu agenezie și degenerență gonodală și hiperplazie suprarenala congenitala la fete și absente în masculinizare incompletă și feminizarea testiculara. Examenul cu ultrasunete vă permite să clarificați starea uterului și a gonadelor.
Examenul fizic implică identificarea trăsăturilor caracteristice ale scheletic grăsime, sistemul muscular. La naștere inspecție dezvăluie semne caracteristice ale sindromului Turner (înălțime mică, pielea aripa pliurile gât scurtarea IV-V metacarpiene și metatarsiene oase, umflare (lymphostasis) extremități și m. P.).
Tallness în perioada pubertală, cu formarea de proporții eunuchoid a scheletului este unul dintre semnele de hipogonadism. În schimb, atunci când o saturație timpurie a corpului copilului inadecvat număr mare de hormoni sexuali au format o structură caracteristică a scheletului: scurtarea oaselor tubulare ale membrelor dă impresia de proporții „hondrodistroficheskih“. O structură similară a scheletului este caracteristică disfuncției congenitale a cortexului suprarenale. În perioada pubertală, caracterul dezvoltării caracteristicilor sexuale secundare dobândește o semnificație deosebită.
Manifestarea timpurie a caracteristicilor sexuale masculine cu o structură nedeterminată a organelor genitale externe confirmă diagnosticul disfuncției congenitale a cortexului suprarenale la o fată. Absența pilozei sexuale și menstruației cu dezvoltarea în timp util a glandelor mamare și a caracteristicilor feminine ale figurii este caracteristică sindromului feminizării testiculare.
Lipsa părului corpului sexual cu un hermaphroditism fals de sex masculin sugerează gradul de deficit de androgeni functiei testiculelor (sau țesut mort la androgeni). Dezvoltarea glandelor mamare la un băiat este frecventă în sindromul Klinefelter. Trebuie reamintit faptul că unele forme de patologie congenitală a dezvoltării sexuale sunt însoțite de malformații caracteristice ale organelor interne. Deci, în sindromul de feminizare testiculara a constatat anomalii ale rinichiului și ureter, cu sindromul Turner - malformații congenitale ale inimii si vaselor de sange, rinichii.
gonade Lipsa la agenezii sau deficit în dysgenesis deoarece pubertate, pe un „feedback-ul“ determină sistemul de activare gipotalamogipofizarnoy, care de multe ori duce la dezvoltarea patologiei hipotalamo de tip „castrării sindrom“ (distonie vegetativă, tulburări metabolice, trophism). Prin urmare, acești pacienți necesită o monitorizare sistematică a fluctuațiilor tensiunii arteriale, greutatea corporală, aspectul caracteristicilor distrofice „striurilor“ pe piele. Dacă este necesar, se administrează un studiu electroencefalografic. Normalizarea sistemului hipotalamo-hipofizo este o măsură indirectă a deficitului de hormon sexual de compensare.
Testarea genetică este necesară, iar în perioada neonatală - una dintre principalele metode de diagnosticare. Introducerea în practică a determinării cromatinei sex (HRP) tuturor nou-nascuti va permite la nastere detecta boli cum ar fi sindromul Klinefelter, gonade agenezie pure de sex genetic masculin, sindromul feminizare testiculară, sindromul Turner, permite diferentiat corticosuprarenală congenitale si virilizare fetale idiopatică organelor genitale externe la fete (HRP pozitiv) din criptorhidie abdominale la băieți și formează un hermaphroditism fals de sex masculin (minus HRP).
Investigarea Y-crom Metoda fluorescență Ting face posibilă detectarea prezenței cromozomului Y, care este deosebit de important pentru a aborda problema de a elimina germeni gonade situate intraperitoneal la pacienții cu sindrom Turner (forma mozaic) și gonadele agenezie „pure“, de la începuturile lor la pacienții cu cariotip XY-tip, sunt deosebit de periculoase, în ceea ce privește oncologie. În caz de dubiu, trebuie să definiți cromozomi (karyotyping).
Examinarea cu raze X și ultrasunete
Radiografia mâinilor într-o încheietură dinamică articulare poate monitoriza rata de maturizarea scheletică și să evalueze caracterul adecvat al terapiei de substituție și identifică dezvoltarea scheletică caracteristic anormalitate (metacarpiene scurtare, deformarea Madelung și m. P.). Raze X a craniului și sella face posibilă caracterizarea stării glandei pituitare, pentru a identifica endokranioz sau simptome de tensiune intracraniană crescută, osteoporoza, oasele craniului. Sunt necesare metode radioopace (pnevmopelvigrafiya, vaginografiya sinus, IVP) pentru a clarifica starea organelor genitale și exclud malformații concomitente ale sistemului urinar. În același timp, conținutul de informații al ultrasunetelor este de asemenea ridicat.
Conținutul Hormonal examinarea a 17-cetosteroizi (17-CM) și 17-hydroxycorticosteroids (17 ACS) 17 oksiprogesterona (17-OD) necesare pentru suspectate corticosuprarenală congenital: niveluri ridicate de 17 CC și 11 OD la normal sau reducerea conținutului de 17-OCS vorbește în favoarea acestei patologii. Testul cu suprimarea dexametazona funcției corticosuprarenaliene și stimularea simultană a gonadelor gonadotropinei corionice vă permite să aflați sursa lor (suprarenale sau gonadice), pentru a evalua capacitatea de a răspunde la stimularea gonadelor, oferă informații specifice pentru diagnosticarea proceselor tumorale in glandele suprarenale si gonadelor. Activitatea funcțională a acestuia din urmă se caracterizează prin rezultatele studiilor de testosteron si estradiol.
Un studiu de gonadotrofine (LH și FSH în sânge și / sau urină) permite diferențierea hipogonadism hipo și hypergonadotrophic din leziunile primare gonadelor (agenezii, disgeneză). La vârsta pubertății și postpubertală, este caracteristică o creștere a nivelului hormonilor gonadotropi, în special FSH.
Examenul histologic al gonadelor este etapa finală a examenului. Este necesar să se elimine apare în mod frecvent cu tulburări congenitale ale dezvoltării sexuale a tumorii se schimbă gonade. Acest lucru este deosebit de important in detectarea cromozomului Y la pacientii cu agenezie gonadal „pure“, cu sindromul și intersexualitate gonadal Turner, precum și toate formele de sex masculin fals locația hermaphroditism intraperitoneală a gonadelor. În plus, oferă o idee clară despre prognosticul activității funcționale a gonadelor.
Trimiteți-le prietenilor: